Консультация пульмонолога /

Подозрение на муковисцидоз — вопрос №2705004

239 просмотров

Добрый день!
Уже год у ребёнка (9 лет) диагноз бронхиальная астма. Ребёнок часто болеющий, бледный, в 2 года лежали в больнице с пневмонией, частые орви. Переодически возникали проблемы со стулом (то понос, то запор), лечили симптоматически, с какими то серьёзными нарушениями не связывала.

Но сейчас дошло до того, что при употреблении средне жирной пищи у ребёнка начинается пенистый понос, кал плохо смывается видно, что как будто жирный. При приёме ферментов налаживается (пбем креон 10000)

Делали УЗИ, там вроде бы все нормально. Сейчас сдали биохимию и кал (копрограмму и панкреатическую эластазу). Эластаза 197! Начиталась про муковисцидоз, теперь жутко переживаю. Ребёнок очень бледный, живот надутый часто (на УЗИ большое скопление газов), плюс ещё астма эта..

Может ли муковисцидоз проявляться в 9 лет?
Сдают какие то потовые пробы, но ни в одной платной лаборатории у нас такого теста не нашла, только генетический. Можно ли его сдать? Насколько информативно?

Анализы прикрепила, новая копрограмма пока не готова.
Подскажите пожалуйста насколько большая вероятность, что это муковисцидоз, плохо уже от одной мысли об этом.

Возраст: 9

Хронические болезни: Бронхиальная астма
Вопрос закрыт
муковисцидоз
жутко переживаю
панкреатический эластаз

На сервисе СпросиВрача доступна консультация пульмонолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация пульмонолога
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Здравствуйте. Скажите пожалуйста вы сдавали генетический тест? Когда-либо вам делали компьютерную томографию?
Принятый ответ
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Здравствуйте. Скажите пожалуйста вы сдавали генетический тест? Когда-либо вам делали компьютерную томографию?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться
Клиент
Тест не сдавали.
КТ и рентген, да делали.
Сейчас прикреплю КТ.

Ещё был весной такой момент, что ребёнок пожаловался на боль в груди и в больнице делали рентген. Выявили пневмонию, но не было ни кашля, ни температуры и анализы были в норме
Пожаловаться
Клиент
Извините, перепутала, кт нет, только рентген
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Уважаемая Наталья, Я понимаю Ваши переживания. Клинически проявления очень похожи на это заболевание, однако точно диагностировать можно только после дополнительных дообследований.

В первую очередь анализ на наличие мутаций в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), потовый тест( содержание хлора), свежие кт и спирометрия, очный осмотр детского пульмонолога.

Скажите пожалуйста, Есть какой-то диагноз со стороны гастроэнтеролога? Увидела иммуноглобулины к хелибактер, Вам назначено лечение на основании этого анализа?
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Уважаемая Наталья, Я понимаю Ваши переживания. Клинически проявления очень похожи на это заболевание, однако точно диагностировать можно только после дополнительных дообследований.

В первую очередь анализ на наличие мутаций в гене CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), потовый тест( содержание хлора), свежие кт и спирометрия, очный осмотр детского пульмонолога.

Скажите пожалуйста, Есть какой-то диагноз со стороны гастроэнтеролога? Увидела иммуноглобулины к хелибактер, Вам назначено лечение на основании этого анализа?
Пожаловаться
Клиент
Когда были у гастроэнтеролога ещё не была готова панкреатическая эластаза. Он назначил сдать кровь на имуноглобулины к трансглутаминазе, пропить креон неделю, потом отменить и посмотреть стул. По результатам снова идём к нему
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Поняла Вас. Рентгенологическое обследование хорошее, но все таки бывают случаи когда рентген не видит то, что можно заметить на кт.

Пока спешить нет поводов, После консультации с гастроэнтеролога отпишитесь, пожалуйста. Тогда оценим целесообразность проведения компьютерной томографии.

Какие вопросы вас волнуют, Задавайте я попытаюсь помочь разобраться
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Поняла Вас. Рентгенологическое обследование хорошее, но все таки бывают случаи когда рентген не видит то, что можно заметить на кт.

Пока спешить нет поводов, После консультации с гастроэнтеролога отпишитесь, пожалуйста. Тогда оценим целесообразность проведения компьютерной томографии.

Какие вопросы вас волнуют, Задавайте я попытаюсь помочь разобраться
Пожаловаться
Клиент
Арпине, посмотрите пожалуйста копрограмму, загрузила.. Там ужас какой то, у нас такого не было никогда. Раньше правда сдавали в гемотесте, может там вообще не проверяют
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
у меня не открывается, повторите пожалуйста
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
у меня не открывается, повторите пожалуйста
Пожаловаться
Клиент
Попробуйте теперь
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
теперь вижу , скажите когда у Вас консультация у гастроэнтеролога?
Пожаловаться
Клиент
Через неделю
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
В копрограмме не вижу ничего критичного, но возможно я ошибаюсь. Поэтому спрашиваю насчет гастроэнтеролога, который компетентет в этом вопросе. Простите.
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
В копрограмме не вижу ничего критичного, но возможно я ошибаюсь. Поэтому спрашиваю насчет гастроэнтеролога, который компетентет в этом вопросе. Простите.
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
Добрый день.

В первую очередь необходимо оценивать наличие патологических изменений на КТ- в первую очередь это кистозные и тракционные бронхоэктазы.

Потовый тест- это достаточно точный метод диагностики муковисцидоза, обычно сначала при подозрении на заболевание назначается консультация генетика, который уже направляет на исследование.

Наличие астмы абсолютно не говорит о наличии муковисцидоза. Нейтрофильная эластаза снижена не значительно (норма более 200), такое состояние может быть характерно и для хронического панкреатита.

В первую очередь необходим очный осмотр гастроэнтеролога (к тому же так же отмечаются положительные IgM к H pylori- микроб, живущий в желудке, который может вызывать эрозии и язвы)
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Я тоже надеюсь, что все таки это не муковисцидоз. Педиатр сказала, что ребёнок совсем не похож на детей болеющих им. Но просто много моментов, заставляющиз сомневаться.
К генетику и пульмонологу записаны на 18 декабря.
Подскажите, обязательно ли кт? Там достаточно серьёзная нагрузка. Можно для начала сдать генетический тест? В инвитро вроде бы делают.
Что касается гастроэнтеролога, он сказал, что у детей хеликобактер лечат не часто, пока сказал принимать ферменты до получения всех анализов (ждём антитела к трансглутаминазе и копрограмму)
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
Добрый день.

С учетом того, что на рентгене нет изменений, то можно отложить проведение КТ до очной консультации специалистов.
То, что генетический тест прт рождении был отрицательный- это хорошо, в большей степени исключает диагноз муковисцидоз.
Пожаловаться
Клиент
Хорошо, тогда пока без кт.
Подскажите пожалуйста ещё, астма, как самостоятельное заболевание имеет место быть, я понимаю (тем более у нас у бабушки именно астма).
Но вот откуда у 9-летнего ребёнка может быть панкреатит?
И ещё у меня у самой та же история со стулом, не оформленный, жирный и часто после еды (особенно жареной, или колбасных изделий) схваткообразные боли, которые проходят только после похода в туалет (понос, соответственно). Если питаюсь варёной едой, то такого нет. Никогда не проверяла эластазу. Возможно тоже панкреатит. Может ли он передать я ребёнку от меня? Или из-за неправильного питания?
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
Да, астма это не редкое заболевание, которое может проявлятся даже в раннем детском возраста, тем более если есть генетическая предрасположенность.

По поводу панкреатита- тут возможно сочетание факторов- возможна какая то наследственная недостаточность ферментов, возможно сказываются и погрешности в питании.

В любом случае- по результатам копроораммы будет видно наличие недостаточности панкреатических ферментов. В некоторых ситуациях дополнительно назначают анализы на амилазу, липазу крови, диастазу мочи.
Пожаловаться
Клиент
Амилаза и липаза есть в биохимии крови, там все в норме
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
Пересмотрела результаты- да, данные показатели в норме- что хорошо.

В любом случае желательно дождаться результата копрограммы для более детальной оценки ферментативной функции поджелудочной железы.
Пожаловаться
Клиент
Да, хорошо, надеюсь результат придёт до закрытия вопроса
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
В среднем анализ делается 4-5 дней
Пожаловаться
Клиент
Елена, загрузила копрограмму, посмотрите пожалуйста. Я так понимаю там ничего хорошего..
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
К сожалению - файл с анализом не прикрепил я к вопросу.
Пожаловаться
Клиент
Сейчас прикрепила, посмотрите пожалуйста
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
По данным копрологии имеются нарушения внешнесекреторной функции поджелудочной железы, так же возможно наличие дисбактериоза.

Но в целом ничего сильно критичного. Желательно обсудить тактику коррекции с гастроэнтерологом.
Пожаловаться
Клиент
А то что там белок, кровь Скрытая, лейкоциты, слизь - я начиталась вплоть до онкологии. Очень переживаю.
К гастроэнтерологу только через неделю, может что то попить нам кроме ферментов? Бактерии какие то или энтерол?
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
Белок может быть в результате непереваренных остатков белковой пищи, реакция на скрытую кровь возможна при воспалительных изменениях в слизистой оболочки кишки. Так же возможен ложноположительный результат, ввиду неправильной подготовки к исследованию (обычно за 72 часа до сдачи кала на скрытую кровь рекомендуют не употреблять мясные продукты, зеленые и красные овощи, препараты железа). Лейкоциты единичные.
Пожаловаться
Клиент
Очень надеюсь, что плохо подготовились. Ребёнок очень любит огурцы, много их ест, из мяса в основном курица. К гастроэнтерологу идём только через неделю, есть смысл попить кроме креон пробиотики или энтерол?
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
Очень часто бывают ложно- положительные результаты из за недостаточной подготовки перед исследованием.

Лучше отложить прием любых препаратов (кроме Креона) до консультации профильного специалиста, как как пре и про биотических препаратов достаточно много, у каждого из них свой эффект.
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
На рентгене нет данных за патологические изменения- это хороший признак.

В настоящее время всем детям при рождении проводят генетический скрининг на наиболее известные заболевания (в том числе и муковисцидоз). Уточните у педиатра, проводился ли данный анализ Вашему ребёнку.
Пожаловаться
Клиент
Тест проводился, отрицательный
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Здравствуйте, Наталия. Если не найдете, где делают потовый тест, можно сдать кровь на CFTR - мутации, самая приемлимая цена в Гемотесте.
Также можно попросить направление в отделении муковисцидоза для обследования: ГБУЗ МО "НИКИ детства" г. Москва, принимают и из других регионов.
С уважением!
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Да, спасибо, завтра обязательно сдадим тест.
Подскажите, а вообще может быть такое, что эта болезнь выявляется в возрасте 9 лет? В роддоме наверняка проверяли. Может неонатальнвй тест быть отрицательным, но через несколько лет проявиться?
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Да, такой диагноз впервые может быть поставлен и в более позднем возрасте, не с младенчества.
Может быть такое, что скрининговый тест был ложноотрицательным.
Пожаловаться
Клиент
Екатерина, посмотрите пожалуйста копрограмму, загрузила
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог
Посмотрела. Ничего критичного в копрограмме нет.
Изменения могут соответствовать панкреатопатии, снижение ферментативной функции поджелудочной железы в результате генетических особенностей, возраста, перенесенных инфекций.
Пока до посещения гастроэнтеролога ничего не нужно принимать, соблюдайте просто щадящую диету без копченого, соленого, жаренного, поменьше сдобного, сладкого.
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Фтизиатр
Здравствуйте, Наталья.
Обычно деткам в роддоме проводят генетический скрининг на муковисцидоз.
Жалобы, конечно могут соответствовать этому диагнозу, поэтому стоит пройти обследование - потовый тест, обычно их делают в Республиканских центрах, есть сайт - где перечислены все центы муковисцидоза по стране, скорее всего, ближе к Вам столичный - Научно-клинический отдел муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ». Попросите направление у своего педиатра..
Можно сдать анализ гена CFTR (28 мутаций) в частой лаборатории, чтоб выявить это заболевание.
Вполне возможно, что у ребенка такие изменения в кале связаны с панкреатитом, вполне возможно есть нарушения работы ЖКТ из-за хеликобактера.
Уточните, пожалуйста, у ребеночка астма аллергическая, IGE какой уровень?
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
IgE насколько помню был в норме, астма обостряется, когда болеем орви. Пульмонолог сказала, что такое может быть на вирусный агент. Как то заметила, что начал кашлять, когда перевезла орхидеи со старой квартиры. Пришлось убрать (как и кота, и ковры)
Но у него нет прям какого то щабивающего постоянного кашля, если при болеет то да, кашляет. В промежутках между болезнями кашля не замечаю. Принимаем уже полгода серетид 50/100
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Фтизиатр
Доброе утро. Пищевой аллергии ранее не отмечали на что-то? Аллергическая реакция на продукты, иногда тоже может проявить себя нарушением стула. Можете анализ на панкреатическую эластазу прикрепить, не нашла его в файле? Референс стоит выше 200? Если кал был неоформлен (послабление стула было во время сдачи анализа), то эластаза может быть снижена из-за этого..
Пожаловаться
Клиент
Пищевую аллергию не замечала. На днях пойдём сдавать на исключение целиакия. Анализ (скрин) на эластаза приложила, посмотрите. Референсы выше 200
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Фтизиатр
Пока еще не прикрепился к вопросу скрин. Если кал был неоформлен, или сдавали кал во время приема ферментов, то эластаза может быть несколько снижена. Можно попробовать пересдать кал, когда нормализуется стул у ребенка. Если, конечно, будет снижена опять, тогда надо попробовать получить направление на потовую пробу, достаточно точный метод диагностики.
Пожаловаться
Клиент
Сдавали кал при приёме ферментов (креон 10000),гастроентертлог сказал, что вроде бы не должно повлиять на результаты. Принимаем ферменты уже около 3 недель.
Скрин прикреплён, проверьте
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Фтизиатр
В преаналитическом этапе указано, что "За 3-4 дня до сдачи анализа необходимо прервать лечение ферментными препаратами (с разрешения врача)" и в одной из лабораторий, которая проводит исследования на эластазу, в карточке преаналитического этапа подготовки указано "у пациентов с диареей, поскольку высок риск получения ложноположительных результатов". Уточите у лаборатории, где сдавали, есть ли рекомендации у них по преаналитической подготовке в карточке к анализу этому. Часто разняться у разных лабораториях (зависит от вида диагностикума)
Пожаловаться
Клиент
Мы сдавали в гемотесте, да там в целом указано, что за 72 часа нужно убрать все. Но там указано, что приём ферментов при сдаче может дать ложно нормальный результат, получается что без ферментов результат эластаза может быть ещё ниже?
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Фтизиатр
Эластаза - образуется из проэластазы, под действием трипсина, а тот в свою очередь зависит от приема фермента, сложно сказать, фермент снизит количество трипсина, в свою очередь снизив уровень эластазы, так, например, при вирусных инфекциях уровень трипсина снижается, что приводит опосредованно к снижению уровня эластазы, избыточный рос бактерий в тонкой кишке тоже снижают уровень эластазы. Поэтому стоит повторить анализ через время, на фоне полного здоровья, отменив предварительно ферменты за 72ч.
Пожаловаться
Клиент
Да, хорошо, обязательно пересдадим
Пожаловаться
Клиент
Посмотрите пожалуйста копрограмму, загрузила
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Фтизиатр
В этот день не сдавали остальную копрограмму? Где показатели есть на бактерий, клетки, скрытая кровь и пр? Там должно быть указано оформлен/неоформлен кал и пр.. Если есть, прикрепите, пожалуйста, к вопросу.
Пожаловаться
Клиент
Простите, перепутала файлы, сейчас подгрущила верный
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Фтизиатр
В анализе есть положительная реакция на скрытую кровь, так бывает или при воспалительном процессе в стенке кишечника, например при колите, что отчасти подтверждается наличием грибковой флоры в анализе, возможно есть дисбактериоз у ребенка, из-за этого такие нарушения, или же при употреблении в пищу "красных" или "жёлтых" продуктов, с пигментом, например томаты, перец сладкий. Именно окрашивающие продукты тоже рекомендуют и при исследовании кала на эластазу тоже исключить.
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
Добрый день!
Постарайтесь не волноваться, необходимо сдать или Потовый тест, если в лаборатории в городе нет, тогда подойдёт генетический анализ гена CFTR .
Панкреатическую эластаза в Кале желательно сдавать на фоне отмененного креона.
Бывают случаи, когда в таком возрасте выставляется диагноз.
С уважением ?
Принятый ответ
Пожаловаться
Клиент
Посмотрите пожалуйста копрограмму, прикрепила
Пожаловаться
фотография пользователя
Пульмонолог, Терапевт
Панкреатическая эластаза на границе нормы.
Кальпротектин не повышен, воспалительного процесса в в кишечнике нет.
Но повышен хеликобактер, острофазный иммуноглобулин М, который скорее всего нуждается в лечении, потому что есть проявления патологии. Желательно обсудить тактику с гастроэнтерологом.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Муковисцидоз?
5 ответов
7 февраля 2023
Дарья
Вопрос закрыт
Рост живота
5 ответов
10 мая 2024
Маргарита, Москва
Вопрос закрыт
Консультация гинетика
1 ответ
23 сентября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос
Врачи пульмонологи
Арпине Араиковна Чобанян
13 отзывов
Арпине Чобанян
Пульмонолог
2010-2019 ЕГМУ им Мхитара
Опыт работы: 5 лет
Виктория Викторовна Резник
127 отзывов
Виктория Резник
Пульмонолог, Фтизиатр
22 июня 2005г Днепропетро
Опыт работы: 18 лет
Елена Сергеевна Минеева
19 отзывов
Елена Минеева
Пульмонолог, Терапевт
2012-2018, ФГБОУ ВО КрасГ
Опыт работы: 5 лет
Екатерина Сергеевна Калигина
484 отзыва
Екатерина Калигина
Пульмонолог
• 1995-2001 г. СамГМУ, фа
Опыт работы: 23 года
Стать консультантом
Вопросы по специальностям
Показать все
Отзывы пульмонологам
фотография пользователя
Пульмонологу Елена Минеева
Врач дала развернутый ответ, мне стало понятно куда двигаться дальше Теперь понимаю какие...
—
фотография пользователя
Пульмонологу Виктория Резник
Ответ получила, спасибо За ответ, очень был нужен Дал ответ на нужный вопрос
—
фотография пользователя
Пульмонологу Константин Асямов
Получил прямой ответ на свой вопрос. Спасибо Получил ответ на вопрос Всё хорошо
—
Пользователям
Задать вопрос врачу О нас Помощь Реклама
Врачам
Сотрудничество для врачей Помощь Заполнение профиля Наши врачи
Документы
Соглашение для пользователей Соглашение для врачей Обработка персональных данных Редакционная политика
Контакты
Контакты Почта: info@sprosivracha.com