Муковисцидоз — вопрос №2924922

Question

Муковисцидоз — вопрос №2924922

Сюзанна

152 просмотра

12 февраля 2025

Доброе утро!
Сдавала расширенный НИПТ на 9-10 неделе ,все показатели Не Обнаружено
После рождения ребенка ,на 2-3 день не получилось в роддоме взять кровь на неонатальный скрининг. Родилась 16.01 сдали 05.02
Результат на муковисцидоз норма ( 40-50) у нас 56. Стоит ли переживать? Почему тогда в нипте его было не обнаружено
По генетике у нес ни у кого не было этого заболевания. В чем связан такой результат?

Возраст: 29

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

неонатальный скрининг

Уважаемые посетители! На сайте СпросиВрача доступна консультация врача онлайн. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация врача

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

2 ответа врачей

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 12 февраля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Здравствуйте.
НИПТ ориентирован на выявление хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и других. Он не включает проверку на такие заболевания, как муковисцидоз, так как это не хромосомная, а генетическая аномалия.
Результат в пределах 56 может быть пограничным, и это не всегда свидетельствует о наличии заболевания. Такие отклонения могут быть связаны с индивидуальными особенностями организма новорождённого. Иногда скрининг может дать ложноположительный результат, то в такой ситуации рекомендуют пересдать анализ.
Если анализ вновь покажет повышенный результат, может быть назначен дополнительный генетический тест, например, анализ на мутации в гене CFTR, который является причиной муковисцидоза. Это поможет точно выяснить, есть ли риск развития заболевания у ребёнка.

Пожаловаться

Сюзанна, 12 февраля

Клиент

Анна Николаевна, я результаты прикрепила
То есть эти результаты никак не связаны были с плодом ?

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 12 февраля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

А мужу такое же обследование делали?

Пожаловаться

Сюзанна, 12 февраля

Клиент

Анна Николаевна, мы делали только на хромосомные аномалии,а этот тест только я делала
Но у него так же отрицательный результат при неонатальном скрининге при рождении.
Плюс по наследственной у нас никого не было с таким заболеванием
Но ребенок у нас немного с желтушкой ,потихоньку сходит она

Пожаловаться

Левицкая Елена Федоровна, 12 февраля

Гинеколог, Акушер

Здравствуйте, по НИПТ не выявляется муковисцидоз. Результаты у вас пограничные, обычно рекомендуется повторная сдача, в случае повышенного результата будет проведена дополнительно диагностика.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Неонатальный скрининг

5 ответов

13 мая 2022

Татьяна, Москва

Вопрос закрыт

Ребенок расплакался после прикладывания к груди

8 ответов

11 марта 2023

Ольга, Москва

Вопрос закрыт

Неонатальный скрининг-сроки

2 ответа

12 ноября 2023

For, Москва

Вопрос закрыт

Подозрение на феникетонурию

1 ответ

21 мая 2024

Альбина

Вопрос закрыт

Превышение ИРТ при неонатальном скрининге (муковисцидоз)

5 ответов

4 июня 2024

Яна

Вопрос закрыт

Воожденный гипотериоз новорождённого

4 ответа

5 июня 2024

t-kangina@mail.ru, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Серебрякова Анна Николаевна, 12 февраля · Accepted Answer · 2025-02-12T12:42:04+03:00

Пожаловаться

Серебрякова Анна Николаевна, 12 февраля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Значит погрешность в результате, это не большое отклонение. На мой взгляд, если у ребенка не обнаружен мутированный ген CFTR, то переживать не о чем.
Следуйте рекомендациям лечащего врача.

Принятый ответ