Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Доброе утро! Сдавала расширенный НИПТ на 9-10 неделе ,все показатели Не Обнаружено После рождения ребенка ,на 2-3 день не получилось в роддоме взять кровь на неонатальный скрининг. Родилась 16.01 сдали 05.02 Результат на муковисцидоз норма ( 40-50) у нас 56. Стоит ли переживать? Почему тогда в нипте его было не обнаружено По генетике у нес ни у кого не было этого заболевания. В чем связан такой результат?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте.
НИПТ ориентирован на выявление хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау и других. Он не включает проверку на такие заболевания, как муковисцидоз, так как это не хромосомная, а генетическая аномалия.
Результат в пределах 56 может быть пограничным, и это не всегда свидетельствует о наличии заболевания. Такие отклонения могут быть связаны с индивидуальными особенностями организма новорождённого. Иногда скрининг может дать ложноположительный результат, то в такой ситуации рекомендуют пересдать анализ.
Если анализ вновь покажет повышенный результат, может быть назначен дополнительный генетический тест, например, анализ на мутации в гене CFTR, который является причиной муковисцидоза. Это поможет точно выяснить, есть ли риск развития заболевания у ребёнка.
Анна Николаевна, я результаты прикрепила
То есть эти результаты никак не связаны были с плодом ?
А мужу такое же обследование делали?
Анна Николаевна, мы делали только на хромосомные аномалии,а этот тест только я делала
Но у него так же отрицательный результат при неонатальном скрининге при рождении.
Плюс по наследственной у нас никого не было с таким заболеванием
Но ребенок у нас немного с желтушкой ,потихоньку сходит она
Принятый ответ
Значит погрешность в результате, это не большое отклонение. На мой взгляд, если у ребенка не обнаружен мутированный ген CFTR, то переживать не о чем.
Следуйте рекомендациям лечащего врача.
Здравствуйте, по НИПТ не выявляется муковисцидоз. Результаты у вас пограничные, обычно рекомендуется повторная сдача, в случае повышенного результата будет проведена дополнительно диагностика.
Похожие вопросы по теме
- 21 Декабря 20211 ответ
- 5 Июня 20245 ответов
- 18 Ноября 20247 ответов
- 31 Июля 202513 ответов