Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Добрый день, нам 1,5 месяца. Сегодня позвонили с генетического центра и сказали, что у нас муковисцидоз, кровь из пяточки брали в роддоме. Как гром среди ясного неба. Руки опускаются. Прибавка в весе за месяц 1400, аппетит хороший. Мы на ИВ, кал конечно с запахом, сдавали копрограмму, результаты прилагаю. На сколько страшно данное заболевание? Какие последствия ? Долгожданный малыш и такое….по моей линии ни у кого такой гадости не было, по линии мужа тоже мужа тоже.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Вам не предложили повторить анализ? Иногда бывает ложноположительный результат, обычно берут повторно для точности.
Копрограмма соответвует возрасту, без патологии.
Зоя, поликлиника пропустила все сроки. Платно поедем сдавать оптовые пробы и кровь из пяточки. Если все же подтвердится, на сколько все критично и страшно? Есть ли какая-то поддерживающая терапия? Живут ли с этим?
Да, живут, есть хорошее лечение сейчас.
Обязательно сдайте анализ снова.
Зоя, завтра едем уже. А какая вообще симптоматика данного заболевания?
Зоя, завтра едем уже. А какая вообще симптоматика данного заболевания?
Существуют разные формы этого заболевания. При кишечной страдает ЖКТ, стул может быть жирным (оставлять масляный след), вздутие, боли, не набирает вес.
При бронхолегочной форме кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка. Может быть смешанная форма.
Понимаю, что Вы очень встревожены. Сначала надо сдать анализ, часто на практике бывают ложноположительные результаты скрининга.
Зоя, есть у нас и вздутие, и газики плохо отходят. Но я думала, что это колики у нас:(
Так конечно это у всех, и совершенно неспецифические это симптомы, не стоит на них акцентировать внимание! Жирный стул, плохой набор веса, отставание в развитии, частые ОРВИ, кашель - это уже тревожные симптомы.
Зоя, скажите пожалуйста, а кашель частый должен быть или нет?
Зоя, просто у меня ребенок может кашлянуть в день раза 2, но я думала, это он просто слюной или едой давится
2 раза в день это нормально, не накручивайте себя раньше времени.
Зоя, добрый день, мы сдали потовые пробы, при норме до 60, у нас 32! Но сказали через 2 недели повторить, не понимаю, для чего, если он отрицательный, или второй раз может быть положительный????
И скажите пожалуйста, ребенок стал обильно срыгивать после каждого кормления, столбиком держим, отрыжка выходит….а срыгивает больше 2 столовых ложек в день, пукает тоже очень тяжело, кале белые комочки, кал зловонный запах имеет. Какает 1 раз в день, очень редко 2. По узи брюшной полости все отлично. После еды начинает через минут 10 сильно капризничать, поджимать ноги, пыжится, краснеет, и так около часа продолжается
Здравствуйте! Повторяют пробу для исключения ошибки, так принято, не волнуйтесь.
Тужится, кряхтит, краснеет, поджимает ножки это нормально в этом возрасте, явления младенческой дисхезии, ребёнок так учится управлять своими мышцами, координировать их для эффективного опорожнения кишечника. Также возможно начало колик. Рекомендуется выкладывать на животик перед кормлением на твердую поверхность, держать вертикально после кормления, делать массаж живота между кормлениями, практиковать позу высаживания, упражнение велосипед, теплую грелку на животик, упражнения на фитболе, если есть.
Срыгивания при достаточном наборе веса не являются патологией, могут быть до 6 месяцев. Может быть неправильно прикладываете к груди, и ребенок заглатывает воздух. Признаки правильного прикладывания: нижняя губа ребёнка вывернута, большая часть околососкового кружка видна над ртом ребёнка, щёки раздуваются, слышны глотки без причмокивания, лицо ребёнка и его животик повёрнуты к Вам, Вы сидите удобно, не скрючившись. Попробуйте сменить позу при кормлении, чтобы голова малыша была повыше.
Срыгивает не фонтаном?
Зоя, бывает и фонтаном, мы искусственники, едим смесь симилак
Простите, пропустила это.
Какой вес малыша сейчас? Сколько съедает смеси в сутки?
Фонтаном как часто?
Зоя, фонтаном раз в 2-3 дня. Вес 5100, За раз съедает когда 100, когда 120
В сутки должен съедать не более 850 мл, то есть примерно по 100 мл при кормлении каждые три часа. Желательно использовать бутылочки с антиколиковыми сосками, с подходящим по возрасту потоком, кормить так, чтобы голова была приподнята.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Как правило при положительном ответе, анализ всегда пересдается для исключения ложноположительного ответа.
Копрограмма по возрасту .
Чем позже появляется клиника заболевания, тем легче протекает и тем лучше прогноз.
Сейчас есть препараты для лечения, чтобы ребёнок мог жить обычной жизнью
Ангелина, поликлиника пропустила все сроки. Платно поедем сдавать потовые пробы и кровь из пяточки. Если все же подтвердится, на сколько все критично и страшно? Есть ли какая-то поддерживающая терапия? Живут ли с этим?
Ангелина, и какая вообще симптоматика на практике ?
Конечно, дети при своевременной диагностике и полноценном лечении живут и ведут обычный образ жизни.
Да, от Вас потребуется много сил для поддержания здоровья такого ребёнка, если диагноз подтвердится, но сейчас всё возможно.
Симптомы в зависимости от формы.
Самая лёгкая это кишечная, там только нарушение пищеварения(нарушенный стул, рвота и пр)
Самая редкая - лёгочная ( рецидивирующие заболевания бронхов, лёгких. - бронхиты, пневмонии, образование бронхоэктазов)
И самая частая смешанная - там нарушение как ЖКТ, так и со стороны лёгких в различной степени выраженности.
Самое главное не накручивайте себя раньше времени, иначе почитав симптомы, Вы точно поставьте диагноз ребенку!!!
Сейчас есть только подозрение на заболевание, не обязательно оно подтвердиться!
Ложноположительные ответы встречаются!
Ангелина, ну поддерживающей терапии поддаются все три формы? Господи, слезы на глазах
Ангелина, да уже начиталась. И начиталась, что с таким не живут совсем
Ангелина, да уже начиталась. И начиталась, что с таким не живут совсем
Вот, поэтому не стоит читать интернет, в состоянии стресса люди видят только плохое, а на альтернативы не обращают внимания!
Поддаётся коррекции все формы!
Это не такое редкое заболевание, как может показаться, и встречая на улице больного ребёнка, никто даже не догадается о заболевании.
Ангелина, скажите пожалуйста, а кашель частый должен быть или нет? просто у меня ребенок может раз/два раза в день может кашлянуть, я думала, что это он просто давится так едой или слюной
1-4 раза за день кашель( без закашливания) это не симптом болезни, дети давятся слюной и покашливают, это нормально!
Ангелина, добрый день, мы сдали потовые пробы, при норме до 60, у нас 32! Но сказали через 2 недели повторить, не понимаю, для чего, если он отрицательный, или второй раз может быть положительный????
И скажите пожалуйста, ребенок стал обильно срыгивать после каждого кормления, столбиком держим, отрыжка выходит….а срыгивает больше 2 столовых ложек в день, пукает тоже очень тяжело, кале белые комочки, кал зловонный запах имеет. Какает 1 раз в день, очень редко 2. По узи брюшной полости все отлично. После еды начинает через минут 10 сильно капризничать, поджимать ноги, пыжится, краснеет, и так около часа продолжается
Здравствуйте.
Отлично!
Любой анализ для достоверности сдаётся несколько раз для того чтобы окончательно исключить диагноз.
Какую смесь кушаете? Сколько раз в день и по сколько?
Какой вес сейчас?
В стуле прожилок крови не бывает, пены?
Кожа чистая?
Ангелина, кушаем симилак. Кушает с перерывом раз в 2.5-3 часа по 100-120 мл., вес 5100, прожилок крови и пены нет, но есть непереваренные белые комочки.
Спасибо Вам, большое, Вы успокоили
Ангелина, надеюсь второй тест тоже будет отрицательным
Ангелина, тело чистое, а вот на лице есть сыпушки. Но сказали, что это акне новорожденных, могу скинуть фото. В основном щеки и подбородок
Прикрепите, пожалуйста, фото сыпи.
Ребёнок жадно сосёт?
Хватает воздух. ?
Комочки и слизь в кале у малышей норма.
Ангелина, жадно, и воздух хватает:(
Прикрепила
Сыпь это акне.
Вот и причина обильных срвгиваний.
Попробуйте давать по 100 мл каждые 2,5 часа, а между кормлениями водичку по 20-25 мл.
Ангелина, это акне лечится или не трогать и пройдёт само? А если он спит, то будить?
Днём будим, ночь по требованию.
Акне не лечим, проходит самостоятельно к 3-4 месяцам.
Принятый ответ
Здравствуйте! Копрограмма в норме. Не переживайте, нередко бывает, что результат оказывается ложноположительным. Нужно сделать потовую пробу, это золотой стандарт диагностики.
Алина, если все же придет положительный, жить с этим можно? На сколько страшно? У меня слезы на глазах и паника.
Вы зря раньше времени переживаете, малыш все чувствует!
Конечно, детки живут с этим диагнозом, все зависит от формы проявлений. У Вашего малыша же сейчас нет жалоб, так что вообще трудно говорить пока что о каком-либо прогнозе, так как возможно нет никакого заболевания.
Алина, добрый день, мы сдали потовые пробы, при норме до 60, у нас 32! Но сказали через 2 недели повторить, не понимаю, для чего, если он отрицательный, или второй раз может быть положительный????
И скажите пожалуйста, ребенок стал обильно срыгивать после каждого кормления, столбиком держим, отрыжка выходит….а срыгивает больше 2 столовых ложек в день, пукает тоже очень тяжело, кале белые комочки, кал зловонный запах имеет. Какает 1 раз в день, очень редко 2. По узи брюшной полости все отлично. После еды начинает через минут 10 сильно капризничать, поджимать ноги, пыжится, краснеет, и так около часа продолжается
Нужно сделать пробы, как рекомендовали.
Срыгивания разовые могут быть в норме до 2 столовых ложек, у малыша меньше за раз?
Тужится и краснеет - это проявление младенческой дисхезии, это норма
Алина, ну мы первый раз сделали, через 2 недели второй, первый отрицательный.
Алина, за раз получается больше 2 столовых ложек , мы на ИВ
В этом случае, если срыгивания обильные, фонтаном, нужно исключать хирургическую патологию, пилоростеноз, нужно делать узи привратника желудка
Алина, сделали, все в норме
Именно желудка или просто брюшной полости?
Похожие вопросы по теме
- 24 Января 20249 ответов
- 16 Мая 202413 ответов
- 25 Февраля 202513 ответов
- 23 Октября 202546 ответов