Муковисцидоз — вопрос №1433363

Question

Муковисцидоз — вопрос №1433363

Екатерина

1438 просмотров

28 июня 2023

Добрый день, нам 1,5 месяца. Сегодня позвонили с генетического центра и сказали, что у нас муковисцидоз, кровь из пяточки брали в роддоме. Как гром среди ясного неба. Руки опускаются. Прибавка в весе за месяц 1400, аппетит хороший. Мы на ИВ, кал конечно с запахом, сдавали копрограмму, результаты прилагаю. На сколько страшно данное заболевание? Какие последствия ? Долгожданный малыш и такое….по моей линии ни у кого такой гадости не было, по линии мужа тоже мужа тоже.

Возраст: 27

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

муковисцидоз

На сервисе СпросиВрача доступна консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

3 ответа врачей

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Зоя, поликлиника пропустила все сроки. Платно поедем сдавать оптовые пробы и кровь из пяточки. Если все же подтвердится, на сколько все критично и страшно? Есть ли какая-то поддерживающая терапия? Живут ли с этим?

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 28 июня 2023

Педиатр

Да, живут, есть хорошее лечение сейчас.
Обязательно сдайте анализ снова.

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Зоя, завтра едем уже. А какая вообще симптоматика данного заболевания?

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Зоя, завтра едем уже. А какая вообще симптоматика данного заболевания?

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 28 июня 2023

Педиатр

Существуют разные формы этого заболевания. При кишечной страдает ЖКТ, стул может быть жирным (оставлять масляный след), вздутие, боли, не набирает вес.
При бронхолегочной форме кашель с трудноотделяемой мокротой, одышка. Может быть смешанная форма.

Понимаю, что Вы очень встревожены. Сначала надо сдать анализ, часто на практике бывают ложноположительные результаты скрининга.

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Зоя, есть у нас и вздутие, и газики плохо отходят. Но я думала, что это колики у нас:(

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 28 июня 2023

Педиатр

Так конечно это у всех, и совершенно неспецифические это симптомы, не стоит на них акцентировать внимание! Жирный стул, плохой набор веса, отставание в развитии, частые ОРВИ, кашель - это уже тревожные симптомы.

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Зоя, скажите пожалуйста, а кашель частый должен быть или нет?

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Зоя, просто у меня ребенок может кашлянуть в день раза 2, но я думала, это он просто слюной или едой давится

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 28 июня 2023

Педиатр

2 раза в день это нормально, не накручивайте себя раньше времени.

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Зоя, добрый день, мы сдали потовые пробы, при норме до 60, у нас 32! Но сказали через 2 недели повторить, не понимаю, для чего, если он отрицательный, или второй раз может быть положительный????
И скажите пожалуйста, ребенок стал обильно срыгивать после каждого кормления, столбиком держим, отрыжка выходит….а срыгивает больше 2 столовых ложек в день, пукает тоже очень тяжело, кале белые комочки, кал зловонный запах имеет. Какает 1 раз в день, очень редко 2. По узи брюшной полости все отлично. После еды начинает через минут 10 сильно капризничать, поджимать ноги, пыжится, краснеет, и так около часа продолжается

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 29 июня 2023

Педиатр

Здравствуйте! Повторяют пробу для исключения ошибки, так принято, не волнуйтесь.
Тужится, кряхтит, краснеет, поджимает ножки это нормально в этом возрасте, явления младенческой дисхезии, ребёнок так учится управлять своими мышцами, координировать их для эффективного опорожнения кишечника. Также возможно начало колик. Рекомендуется выкладывать на животик перед кормлением на твердую поверхность, держать вертикально после кормления, делать массаж живота между кормлениями, практиковать позу высаживания, упражнение велосипед, теплую грелку на животик, упражнения на фитболе, если есть.
Срыгивания при достаточном наборе веса не являются патологией, могут быть до 6 месяцев. Может быть неправильно прикладываете к груди, и ребенок заглатывает воздух. Признаки правильного прикладывания: нижняя губа ребёнка вывернута, большая часть околососкового кружка видна над ртом ребёнка, щёки раздуваются, слышны глотки без причмокивания, лицо ребёнка и его животик повёрнуты к Вам, Вы сидите удобно, не скрючившись. Попробуйте сменить позу при кормлении, чтобы голова малыша была повыше.
Срыгивает не фонтаном?

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Зоя, бывает и фонтаном, мы искусственники, едим смесь симилак

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 29 июня 2023

Педиатр

Простите, пропустила это.
Какой вес малыша сейчас? Сколько съедает смеси в сутки?
Фонтаном как часто?

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Зоя, фонтаном раз в 2-3 дня. Вес 5100, За раз съедает когда 100, когда 120

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 29 июня 2023

Педиатр

В сутки должен съедать не более 850 мл, то есть примерно по 100 мл при кормлении каждые три часа. Желательно использовать бутылочки с антиколиковыми сосками, с подходящим по возрасту потоком, кормить так, чтобы голова была приподнята.

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Ангелина, поликлиника пропустила все сроки. Платно поедем сдавать потовые пробы и кровь из пяточки. Если все же подтвердится, на сколько все критично и страшно? Есть ли какая-то поддерживающая терапия? Живут ли с этим?

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Ангелина, и какая вообще симптоматика на практике ?

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 28 июня 2023

Педиатр

Конечно, дети при своевременной диагностике и полноценном лечении живут и ведут обычный образ жизни.
Да, от Вас потребуется много сил для поддержания здоровья такого ребёнка, если диагноз подтвердится, но сейчас всё возможно.

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 28 июня 2023

Педиатр

Симптомы в зависимости от формы.
Самая лёгкая это кишечная, там только нарушение пищеварения(нарушенный стул, рвота и пр)
Самая редкая - лёгочная ( рецидивирующие заболевания бронхов, лёгких. - бронхиты, пневмонии, образование бронхоэктазов)
И самая частая смешанная - там нарушение как ЖКТ, так и со стороны лёгких в различной степени выраженности.

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 28 июня 2023

Педиатр

Самое главное не накручивайте себя раньше времени, иначе почитав симптомы, Вы точно поставьте диагноз ребенку!!!
Сейчас есть только подозрение на заболевание, не обязательно оно подтвердиться!
Ложноположительные ответы встречаются!

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Ангелина, ну поддерживающей терапии поддаются все три формы? Господи, слезы на глазах

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Ангелина, да уже начиталась. И начиталась, что с таким не живут совсем

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Ангелина, да уже начиталась. И начиталась, что с таким не живут совсем

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 28 июня 2023

Педиатр

Вот, поэтому не стоит читать интернет, в состоянии стресса люди видят только плохое, а на альтернативы не обращают внимания!
Поддаётся коррекции все формы!
Это не такое редкое заболевание, как может показаться, и встречая на улице больного ребёнка, никто даже не догадается о заболевании.

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Ангелина, скажите пожалуйста, а кашель частый должен быть или нет? просто у меня ребенок может раз/два раза в день может кашлянуть, я думала, что это он просто давится так едой или слюной

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 28 июня 2023

Педиатр

1-4 раза за день кашель( без закашливания) это не симптом болезни, дети давятся слюной и покашливают, это нормально!

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Ангелина, добрый день, мы сдали потовые пробы, при норме до 60, у нас 32! Но сказали через 2 недели повторить, не понимаю, для чего, если он отрицательный, или второй раз может быть положительный????
И скажите пожалуйста, ребенок стал обильно срыгивать после каждого кормления, столбиком держим, отрыжка выходит….а срыгивает больше 2 столовых ложек в день, пукает тоже очень тяжело, кале белые комочки, кал зловонный запах имеет. Какает 1 раз в день, очень редко 2. По узи брюшной полости все отлично. После еды начинает через минут 10 сильно капризничать, поджимать ноги, пыжится, краснеет, и так около часа продолжается

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 29 июня 2023

Педиатр

Здравствуйте.
Отлично!
Любой анализ для достоверности сдаётся несколько раз для того чтобы окончательно исключить диагноз.
Какую смесь кушаете? Сколько раз в день и по сколько?
Какой вес сейчас?

В стуле прожилок крови не бывает, пены?
Кожа чистая?

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Ангелина, кушаем симилак. Кушает с перерывом раз в 2.5-3 часа по 100-120 мл., вес 5100, прожилок крови и пены нет, но есть непереваренные белые комочки.
Спасибо Вам, большое, Вы успокоили

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Ангелина, надеюсь второй тест тоже будет отрицательным

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Ангелина, тело чистое, а вот на лице есть сыпушки. Но сказали, что это акне новорожденных, могу скинуть фото. В основном щеки и подбородок

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 29 июня 2023

Педиатр

Прикрепите, пожалуйста, фото сыпи.
Ребёнок жадно сосёт?
Хватает воздух. ?
Комочки и слизь в кале у малышей норма.

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Ангелина, жадно, и воздух хватает:(
Прикрепила

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 29 июня 2023

Педиатр

Сыпь это акне.
Вот и причина обильных срвгиваний.
Попробуйте давать по 100 мл каждые 2,5 часа, а между кормлениями водичку по 20-25 мл.

Пожаловаться

Екатерина, 30 июня 2023

Клиент

Ангелина, это акне лечится или не трогать и пройдёт само? А если он спит, то будить?

Пожаловаться

Пушкина Ангелина Альбертовна, 30 июня 2023

Педиатр

Днём будим, ночь по требованию.
Акне не лечим, проходит самостоятельно к 3-4 месяцам.

Пожаловаться

Екатерина, 28 июня 2023

Клиент

Алина, если все же придет положительный, жить с этим можно? На сколько страшно? У меня слезы на глазах и паника.

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 28 июня 2023

Педиатр

Вы зря раньше времени переживаете, малыш все чувствует!
Конечно, детки живут с этим диагнозом, все зависит от формы проявлений. У Вашего малыша же сейчас нет жалоб, так что вообще трудно говорить пока что о каком-либо прогнозе, так как возможно нет никакого заболевания.

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Алина, добрый день, мы сдали потовые пробы, при норме до 60, у нас 32! Но сказали через 2 недели повторить, не понимаю, для чего, если он отрицательный, или второй раз может быть положительный????
И скажите пожалуйста, ребенок стал обильно срыгивать после каждого кормления, столбиком держим, отрыжка выходит….а срыгивает больше 2 столовых ложек в день, пукает тоже очень тяжело, кале белые комочки, кал зловонный запах имеет. Какает 1 раз в день, очень редко 2. По узи брюшной полости все отлично. После еды начинает через минут 10 сильно капризничать, поджимать ноги, пыжится, краснеет, и так около часа продолжается

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 29 июня 2023

Педиатр

Нужно сделать пробы, как рекомендовали.
Срыгивания разовые могут быть в норме до 2 столовых ложек, у малыша меньше за раз?
Тужится и краснеет - это проявление младенческой дисхезии, это норма

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Алина, ну мы первый раз сделали, через 2 недели второй, первый отрицательный.

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Алина, за раз получается больше 2 столовых ложек , мы на ИВ

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 29 июня 2023

Педиатр

В этом случае, если срыгивания обильные, фонтаном, нужно исключать хирургическую патологию, пилоростеноз, нужно делать узи привратника желудка

Пожаловаться

Екатерина, 29 июня 2023

Клиент

Алина, сделали, все в норме

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 29 июня 2023

Педиатр

Именно желудка или просто брюшной полости?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Муковисцидоз и неонотальный скрин

2 ответа

9 сентября 2023

Наталья

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

5 ответов

17 октября 2023

Румия

Вопрос закрыт

Повышенный ирт, муковисцидоз?

3 ответа

19 августа 2024

Виктория

Вопрос закрыт

Результат ИРТ

4 ответа

5 декабря 2024

Елизавета

Вопрос закрыт

Разъяснение результата внализа

2 ответа

16 января

Лилия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Лопатенкова Зоя Владимировна, 28 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-28T15:08:55+03:00

Пожаловаться

Лопатенкова Зоя Владимировна, 28 июня 2023

Педиатр

Здравствуйте! Вам не предложили повторить анализ? Иногда бывает ложноположительный результат, обычно берут повторно для точности.
Копрограмма соответвует возрасту, без патологии.

Принятый ответ

Пушкина Ангелина Альбертовна, 28 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-28T15:12:16+03:00

Здравствуйте.
Как правило при положительном ответе, анализ всегда пересдается для исключения ложноположительного ответа.

Копрограмма по возрасту .

Чем позже появляется клиника заболевания, тем легче протекает и тем лучше прогноз.
Сейчас есть препараты для лечения, чтобы ребёнок мог жить обычной жизнью

Улезкина Алина Александровна, 28 июня 2023 · Accepted Answer · 2023-06-28T15:32:24+03:00

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 28 июня 2023

Педиатр

Здравствуйте! Копрограмма в норме. Не переживайте, нередко бывает, что результат оказывается ложноположительным. Нужно сделать потовую пробу, это золотой стандарт диагностики.

Принятый ответ