Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №2929977

Что вас беспокоит?

Расшифровка анализа. муковисцидоз

Здравствуйте, сдали кровь на ген исследование анализа на муковисцидоз. Пришёл ответ, прикрепляю. Но у нас девочка, а там написано муж род. Может ли быть результат ошибочным? (Внизу написано, что результат зависит от пола.)

1 год
13 Февраля 2025·Просмотров: 105·Анонимный пользователь

Здравствуйте! Это опечатка лаборатории,необходимо уточнить. Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание,т.е.не зависит от пола. По данному результату мутации нет, муковисцидоз не подтвержден

Подскажите, пожалуйста, мы потовую пробу ещё не сдавали, ждём. Но сдали этот анализ, на основание его, можно ли немного успокоится, что всё таки не будет такого диагноза? (Оба скрининга положительные, второй на 28 сутки 77, жалоб нет, прибавка 1.5кг за месяц)

Принятый ответ

ИРТ больше нормы,поэтому дождитесь результата потовой пробы

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.