Консультация врача-генетика /

Муковисцидоз — вопрос №3070887

143 просмотра

Малышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз.
Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не объясняет.

Скажите, если бы оно было, сразу бы проявилось? Малыш не отстает в развитии, набрал 1 кг, вырос на 3 см.
Бывает кал пенистый,животик вручит, пукает много, но это не постоянно.

Что мне вообще делать? Места не нахожу(

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте. Дело в том, что клинические проявления могут быть ни с самого рождения, а даже в первые два- три года жизни ребенка. Сколько раз была проведена потовая проба? Я думаю вам стоит провести ДНК- диагностику для поиска мутаций в гене CFTR и повторить потовую пробу.
Клиент
Здравствуйте, один раз делали потовые. Повторно в 3 месяца сказали. Если следующие покажут что все ок, то не стоит паниковать? Или же все равно до 2-3 лет быть на чеку?

Скидка 15% на анализы.

Врач-генетик
Один из главных критериев постановки диагноза служит потовая проба. Поэтому на неё будем ориентироваться. Если результат будет пограничный, то провести ДНК- диагностику стоит. Пока надо наблюдать.
Клиент
Поняла, спасибо
Насколько мне известно показатель до 60 норма является, а у нас 52
Врач-генетик
Зависит от метода, который был применен. При классическом прямом методе 53 ммоль/л можно рассматривать как пограничный, сомнительный результат. Для постановки диагноза требуется две положительные пробы пот. В сомнительных случаях требуется ДНК- диагностика.
Клиент
Спасибо)
Очень надеюсь, что все хорошо
Врач-генетик
Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.
Принятый ответ
Клиент
Хорошо 🫶
Спасибо
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Как прочитать анализ
23 ноября 2019
Ангелина
Вопрос закрыт
Тромбоциты ,отклонения от нормы
23 ноября 2023
Ирина
Вопрос закрыт
Расшифровка ОАК
31 декабря 2023
Надежда
Вопрос закрыт
Мононуклеоз
12 октября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Расшифровка
11 декабря 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Синехии у 7 месячной девочки
16 декабря 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Армина, г. Калининград
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса