Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Малышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз. Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не объясняет. Скажите, если бы оно было, сразу бы проявилось? Малыш не отстает в развитии, набрал 1 кг, вырос на 3 см. Бывает кал пенистый,животик вручит, пукает много, но это не постоянно. Что мне вообще делать? Места не нахожу(
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Дело в том, что клинические проявления могут быть ни с самого рождения, а даже в первые два- три года жизни ребенка. Сколько раз была проведена потовая проба? Я думаю вам стоит провести ДНК- диагностику для поиска мутаций в гене CFTR и повторить потовую пробу.
Здравствуйте, один раз делали потовые. Повторно в 3 месяца сказали. Если следующие покажут что все ок, то не стоит паниковать? Или же все равно до 2-3 лет быть на чеку?
Один из главных критериев постановки диагноза служит потовая проба. Поэтому на неё будем ориентироваться. Если результат будет пограничный, то провести ДНК- диагностику стоит. Пока надо наблюдать.
Поняла, спасибо
Насколько мне известно показатель до 60 норма является, а у нас 52
Зависит от метода, который был применен. При классическом прямом методе 53 ммоль/л можно рассматривать как пограничный, сомнительный результат. Для постановки диагноза требуется две положительные пробы пот. В сомнительных случаях требуется ДНК- диагностика.
Спасибо)
Очень надеюсь, что все хорошо
Принятый ответ
Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.
Хорошо 🫶
Спасибо
Похожие вопросы по теме
- 8 Октября 20191 ответ
- 25 Декабря 20201 ответ
- 15 Мая 20226 ответов