Консультация врача-генетика /

Муковисцидоз — вопрос №3070887

165 просмотров

Малышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз.
Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не объясняет.

Скажите, если бы оно было, сразу бы проявилось? Малыш не отстает в развитии, набрал 1 кг, вырос на 3 см.
Бывает кал пенистый,животик вручит, пукает много, но это не постоянно.

Что мне вообще делать? Места не нахожу(

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте. Дело в том, что клинические проявления могут быть ни с самого рождения, а даже в первые два- три года жизни ребенка. Сколько раз была проведена потовая проба? Я думаю вам стоит провести ДНК- диагностику для поиска мутаций в гене CFTR и повторить потовую пробу.
Клиент
Здравствуйте, один раз делали потовые. Повторно в 3 месяца сказали. Если следующие покажут что все ок, то не стоит паниковать? Или же все равно до 2-3 лет быть на чеку?
Врач-генетик
Один из главных критериев постановки диагноза служит потовая проба. Поэтому на неё будем ориентироваться. Если результат будет пограничный, то провести ДНК- диагностику стоит. Пока надо наблюдать.
Клиент
Поняла, спасибо
Насколько мне известно показатель до 60 норма является, а у нас 52
Врач-генетик
Зависит от метода, который был применен. При классическом прямом методе 53 ммоль/л можно рассматривать как пограничный, сомнительный результат. Для постановки диагноза требуется две положительные пробы пот. В сомнительных случаях требуется ДНК- диагностика.
Клиент
Спасибо)
Очень надеюсь, что все хорошо
Врач-генетик
Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.
Принятый ответ
Клиент
Хорошо 🫶
Спасибо
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Аритмия , одышка при малейшей нагрузке
17 февраля 2020
Уваясь
Вопрос закрыт
Ребенок 9 месяцев. На ладони появилось красное пятно.
30 октября 2021
Дмитрий, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа крови
20 мая 2022
Илья, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Расшифровка общего анализа крови
26 декабря 2023
Catherine, Екатеринбург
Вопрос закрыт
Митральная регургитация
18 октября 2024
Т, Омск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Екатерина Маратовна Савельева
8 отзывов
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Ирина  Вдовина
2 отзыва
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
2 отзыва
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Анна  Сенчукова
0 отзывов
Врач-генетик
2012-2020
Опыт работы: 4 года
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса