Муковисцидоз

Злата Казаринова4 Июля 2024

4.5

Педиатр

Здравствуйте.
Третий скрининг обязательно нужно выполнить так как симптомы муковисцидоза могут появляться не сразу.

Ложноположительные результаты могут быть связаны с затянувшейся желтушкой, либо ошибкой лаборатории. Но конкретной статистики нет.

Виктория Карелова4 Июля 2024

5.0

Педиатр

Принятый ответ

Добрый день

В динамике по скринингу данный показатель снижается.
Поэтому о муковисцижозе говорить рано, но нужно брать на вооружение и подтверждать либо исключать

Поэтому вас направляют на оптовую пробу в центр генетики.
Так как для постановки окончательного диагноза потовый тест должен быть положительным не менее трех раз. И на всех этапах скрининга (по крови с пяточки) могут быть получены как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.
Потовая проба, признанная «золотым стандартом» в диагностике муковисцидоза
И дай бог чтоб это было просто ошибочная диагностика.
По личному опыту на участке скажу, что были 2 теста положительные по крови, но потом обследовали в ккб 1 и диагноз не подтвердился, пробы были отрицательные. Подозрение на диагноз снято

Алина Улезкина4 Июля 2024

5.0

Педиатр

Здравствуйте! В динамике показатель снижается, поэтому может быть ложноположительный результат, такое случается.

Поэтому пока не волнуйтесь, важно еще контролировать анализ в динамике.

Надежда Андреева4 Июля 2024

5.0

Педиатр

Здравствуйте
Вероятность ошибки есть
Но , и симптомы заболевания развиваются не сразу

Вас консультировал генетик?