Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После I скрининга направляют на консультацию к генетику. Ближайшая запись только через 2 недели. Прошу проконсультировать в чем заключаются отклонения и в чем опасность?
Здравствуйте!
По расчетам программы риски хромосомных патологий по представленным 3 хромосомам низкий
Но в протоколе узи доктор пишет ,что не визуализируется носовая кость ,думаю поэтому направили. Во время узи доктор ничего не говорила ?
Здравствуйте . Прошли 1 скрининг. Носовая кость 1,2 мм, визуализируется, так же повышенны лейкоциты в крови и моча плохая. Гинеколог сегодня отправила к генетику. Боимся, что с ребенком что то не так. Врачи сами не знают почему кровь и моча плоха, говорят возможно из за...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый вечер!
По УЗИ ничего критичного абсолютно нет. Носовая кость в принципе есть и это главное.
Чтобы оценить риски хромосомных аномалий, ориентируемся не только на УЗИ, но и плюсом на результаты биохимического скрининга.
Если по результатам скрининга напротив одной из хромосомных патологий будет индивидуальный риск, равный 1:100, 1:90, 1:80 и так далее, тогда есть повод для консультации с врачом-генетиком. Если показатели 1:100, 1:110, 1:200 и так далее, значит риски низкие и все хорошо
Здравствуйте, отправили жену к генетику на 12 неделе, показало что завышен ТВП (6,80 мм) Дополнительно прошли НИПТ, ждём результаты. Не подскажите, чего можно ожидать от результатов? Критично ли все это ?
Здравствуйте, в подобной ситуации высокие риски хромосомной аномалии у малыша. От результатов НИПТ будет зависеть дальнейшая тактика, если риск низкий и генетик посчитает, что этого достаточно, то дальше дополнительных исследований не проводится, только скрининг 2-го триместра. Если по результатам НИПТ возникнут сомнения, то может потребоваться инвазивная диагностика (прокол)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите стоит ли переживать, сделала первый скрининг, по УЗИ сказали все хорошо, а по крови повышен ХГЧ, и есть риск 21 трисомии, остальное вроде все в норме направили к генетику..
По результатам 2 скрининга единственная артерия пуповины. Гипоплазия носовых костей(НК 3.3 мм). Срок 19 недель и 5 дней. Направили к генетику. На 1м скрининге все было хорошо. Насколько критичны эти показатели?
Здравствуйте.
Пришлите пожалуйста результаты пренатального скрининга, УЗИ первого и второго триместра. ЕАП и НК - относительные маркеры ХА плода. Но на них мы тоже обращаем внимание. Важно оценить всё в комплексе.
Здравствуйте.
По результату скрининга риск хромосомной патологии у плода низкий.
Риск акушерских осложнений у вас так же низкий.. В дообследовании вы не нуждаетесь.
Отдельно рарр и ХГЧ не рассматриваем. Риски оцениваем в комплексе узи, Биохимия, анамнез, возраст
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, по результатам первого скрининга отправляют к генетику, для того, чтобы сделать прокол. По узи все хорошо, а по крови есть низкие показатели ( хгч-8,40МЕ/л, PAPP-A 1,291 МЕ/л. Подскажите стоит ли переживать, врач ничего сказать не может
В направлении от генетика нужно было сдать анализ на определение мутации в генах NF1 и NF2.
С направлением я пришла в лабораторию и мне сказали, что такой анализ у них можно сдать, называется он у них - Панель "Туберозный склероз и нейрофиброматоз"
Сейчас пришёл результат. Я...
Сделала 1ый скрининг ,все хорошо,но позвонили через день и предложили НИПТ бесплатно по программе для москвичек.Я сделала ,вчера позвонила мед сестра и сказала прийти за направлением к генетику ,я в панике ,слёзы ручьём ,не спала пол ночи .Не курю,не пью .Муж тоже .Патологий...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте сегодня дали направление к генетику очень переживаю так как на прием только 8.10 числа , пишут что ожидаемый риск трисомии 21,18,13
Трисомия 21 базовый риск 1 из 277
Индивидуальный 1 из 1030
Трисомия 18 базовый 1 из 678
Индивидуальный 1 из 99
Трисомия 13 базовый...
Екатерина, понимаю ваши волнения, но нужно постараться взять себя в руки. По узи нет маркеров хромосомной патологии, риски ближе к пограничным. Более вероятно, что подтвердится низкий риск.