Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эмфизема умерено выраженный вариант
12 ответовЗдравствуйте.У жены заключение КТ написано: КТ-признаки центролобулярной эмфиземы умеренно выраженный вариант. Недавно был мед.осмотр ей сказала ренгинолог ,что осталось не долго жить.настолько ли опа
Здравствуйте. А какие у неё есть жалобы? Болела ли ковидом и когда? Были ли раньше бронхиты, пневмонии? Не курила никогда? Работа не вредная?
Вариант Виллизиева круга
8 ответовЗдравствуйте, у мамы с 15 лет болит голова, с каждым годом боль становится сильнее. Сопровождается тошнотой, нет сил. Шум в ушах. Болит по несколько дней, с правой стороны полушария. Прошли мрт, заключение: Вариант развития Виллизиева круга. МР картина очаговых изменений в...
Добрый день! Вариант развития - это один из вариантов нормы. Какие у мамы еще есть заболевания? Как давно она сдавала анализы ( ОАК, б/х)? Получала ли какое-либо лечение?
Вариант развития виллизиева круга
20 ответовДобрый день, уже лет 10 беспокоит резкое головокружения, сдавливание в голове сделали МРТ заключение : вариант развития виллизиева кругу. Скажите пожалуйста как это лечить ? Что делать ?) 30 лет.
Это норма и лечить это не надо. Сделайте анализ крови развёрнутый и на ферритин, УЗИ сосудов шей, МРТ шейного отдела позвоночника. Головокружение у молодых, чаще связано с проблемой шей.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Папиллярный вариант ПКР
18 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора. Очень прошу информационной помощи. Подскажите, пожалуйста, что означает папиллярный вариант 1 типа и в чем его отличие, например, от светлоклеточного? Сегодня были на приеме у уролога, он нас огорошил, что наша опухоль исходила из...
Татьяна, здравствуйте! Если врач сказал, что папиллярный рак почки исходит из канальцев - он не компетентен в онкоурологии!! Как светлоклеточный, так и папиллярный рак почки исходит из паренхимы почки
Вариант протезирования для подростка
6 ответовДевочке 16 лет. Зубы здоровые, но один передний вверху был травмирован, сломан, нарощен, конструкция сломалась. В итоге зуб удалили. Подскажите какой возможно выбрать вариант протезирования. Импланты не рассматриваем - дорого.
Пришлите, пожалуйста, фото ,чтоб лучьше понимать ситуацию. В любом случае об имаплантатах ,вне зависимости от их стоимости, говорить пока рано.
Аллельный вариант Е2/Е4.
18 ответовЗдравствуйте. Мне 54 года. Давление норм. Самочувствие тоже, но мрт показало Множественный глиоз. а анализ крови на Аполипопротеин показал что обнаружен аллельный вариант Е2/Е4. Какие прогнозы ? Предписания? Занимаюсь спортом.
Здравствуйте. Прикрепите протокол МРТ,пожалуйста. Что вас беспокоит?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Два месяца назад у дочки 6 месяцев начались судороги, на МРТ ничего не обнаружили, на ЭЭГ тоже сначала, потом в москве в РДКБ сказали, что на повторных ЭЭГ есть очаги в височных зонах. Спустя месяц наблюдения и подбора препаратов (сейчас дочке даем Трилептал 1 мл 2 раза в...
Здравствуйте, Александр! Найденный вариант действительно может быть причиной судорог у вашей дочери, но на данный момент он официально считается вариантом неопределенного клинического значения. Это не отрицательный анализ, но и не стопроцентное подтверждение диагноза. Ген RHOBTB2 действительно связан с тяжелой формой эпилепсии, которая начинается в раннем детстве (развивающаяся эпилептическая энцефалопатия 64). Этой мутации НЕТ в здоровой популяции. Это очень важный пункт. Значит, она не является безобидной случайностью. Компьютерные программы предсказывают, что мутация вредная (хотя не все, часть дала нейтральный прогноз). Без анализа родителей этот вариант формально не может быть признан однозначно патогенным. С точки зрения клиники похоже на DEE64 (эпилептическую энцефалопатию 64). для данного заболевания характерно наличие эпиприступов. Типы приступов могут быть разными и включать фокальные дискинетические, сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы. Большинство пациентов отвечают на противоэпилептическую терапию. Возможна регрессия в развитии ( откат назад), соответствующая началу или обострению эпилепсии. У большинства пациентов серьезные нарушения развития нервной системы, в том числе, отсутствие ходьбы или передвижение только с опорой. У многих пациентов наблюдался низкий постнатальный прирост,микроцефалия,дисморфические признаки, такие как эпикантус, микрогнатия, запавшая переносица, гладкая верхняя губа, большие уши и тонкая верхняя губа.
Здравствуйте папа делал мрт артерии головного мозга и головной мозг в заключении написано вариант развития виллизиева круга , в белом веществе лобных и теменных долей определяются единичные очаги глиоза Что это все означает
Добрый день! Очаги глиоза возникаю в результате ишемии, скачков АД . У человека бывает 12 вариантов строение Виллизиева круга.
Жирные кислоты и нейтральный жир в кале
14 ответовДобрый вечер, ребенку 1 месяц , сегодня позвонили и попросили пересдать неонатальныц скрининг . Я полезла читать в интернет и нам одной из болезней является муковисцидоз . Так вот, недавно сдавала кал ребенка , были обнаружены жирные кислоты и нейтральный жир . Прочитала ,...
Это тоже физиологично. Малыши потеют, пот соленый так как выходят соли через поры кожи. у деток все так же как и взрослых .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).