Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Тромбоцитоз у ребенка
1 ответЗдравствуйте,ребенку 7 лет,год назад заметили повышение тромбоцитов в общем анализе крови,при обследовании узи органов брюшной полости в норме, гомоцистеин ,д-димер ,антитромбин 3 тоже в пределах референса, обнаружили Полиморфизм генов FGB MTR MTRR MTHFR, назначили курантил...
Здравствуйте! С радостью вас проконсультирую по анализу, все прокомментирую. Можете подгружать бланки с результатами к вашему вопросу. Не видя анализов невозможно оценить состояние кроветворения в полной мере. Указанные полимфорфизмы не являются тромбофилиями, лечения не требуют, если в норме гомоцистеин.
Необходимо расшифровать на "бытовой язык" результаты анализов на полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов). На сколько они опасны при беременности и вынашивании? Какую...
Если были 2 выкидыша, надо исключить и другие причины невынашивания. Сдать мазок на ИППП - хламидии, микоплазма генитальная, гонорея, трихомонады. Если не делали, то сделать УЗИ матки и придатков, мужу спермограмму. Исключить патологию щитовидной железы - сдать кровь на ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО. Если цикл не регулярный, сдать кровь на гормоны, которые отвечают за регуляцию менструального цикла ПРОЛАКТИН, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон свободный, ДГЭА s. Посмотреть анализ крови клинический, ферритин, глюкозу, витамин Д. Если выявятся какие то отклонения, то пролечить. И только тогда планировать беременность.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Мне 31 год, вторая беременность и на втором скрининге (21-22 недели) обнаружили единственную артерию пуповины. У меня генетическая тромбофилия (гет FV Leiden, MTHFR). Анемия легкой степени. Колю Клексан 0,4 1 раз в день. Подскажите, есть ли риски развития плода,...
Здравствуйте! Не переживайте , такое встречается и никак не влияет на плода , проходить генетика и НИПТ обычно не требуется , она сама по себе не является маркером хромосомных аномалий у плода .
сдал анализ на генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR-4 точки), по причине пониженный ферритин (очень медленно поднимается при приеме тотемы и гемовой диете) и белок при нормальном гемоглобине. Гомоцистеин в пределах нормы = 6,7 мкМоль/л (4.3 -...
Добрый день! По представленным результатам выявлен полиморфизм генов фолатного цикла в гетерозиготном состоянии. Это может снижать уровень витаминов, но не обязательно. Скажите, пожалуйста,Вы сдавали анализы на определение уровня витаминов В6, В12, В9 и гемостазиограмму?
Мутации гемостаза
18 ответовНеобходима консультация по мутациям гемостаза MTHFR (1298 А>С) А/С в гетерозиготной форме MTRR (66 A>G) A/G в гетерозиготной форме PAI-1 -675 (5G/4G) 4G/4G в гомозиготной форме За последний год 4 неудачные попытки ЭКО, нет имплантации. Есть ребёнок 2016 гр, ИИСМ....
Отсутствие имплантантации не связана с гемостазом. Какие показания к ЭКО?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генетического анализа
10 ответовАнализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....
Здравствуйте По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено. Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии
Добрый день. Подготавливаемся к первому ЭКО и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза. Результат: MTHFR (667 C>T) C/C Нейтральный аллель MTHFR (1298 C>T) A/C Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте. Выявленные у Вас полиморфизмы не играют роли в невынашивании беременности и повышении риска тромбозов. Имеют значение только F2 и F5, эти гены в норме. Гомоцистеин ближе к верхней границе нормы, рекомендуется дополнительно сдать анализ на содержание фолиевой кислоты и витамина В12.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У гематолога наблюдался с 2017 по 2021 год. Итог: Её диагноз: Нарушение свертывания крови: гиперкоагуляционный синдром. Медикаментозная коррекция ксарелто. Антифосфолипидный синдром? Носитель маркеров наследственной тромбофилии (MTHFR: 677 het, MTHFR: 1298 het, MTRR: 66 het)....
Здравствуйте В ОАК гемоглобин, тромбоциты, лейкоцитв в норме. Небольшое повышение лимфоцитов в процентах может быть на фоне перенесенной инфекции, при наличии герпес вирусов, а также у здоровых людей. Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на риск тромбозов. Первый анлиз на волчаночный антикоагулянт мог быть положительным, если вы его сдавали ранее, чем через 12 нед после ТЭЛА. В последний раз вы сдавали волчаночный антикоагулянт только скрининговый тест. Необходимо выполнить скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки Рассел, если не выполняли в 2021г повторный анализ через 12 нед от первого положительного Антитела к бета 2 гликопротеину, Кардиолипину у вас не были обнаружены. Протеин С, S, антитромбин, гомоцистеин - норма. Данных за наследственную тромбофилию нет Ни один анализ не отражает риск тромбозов. Д-димер - неспецифический показатель, который может увеличиваться после инфекции, воспаления, травмы, операции, кровопотери. Ферритин на нижней границе нормы. Отмечается небольшое снижение коэффициента НТЖ, что говорит о скрытом дефиците железа. С терапевтом рассмотрите прием препаратов железа.