Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
сдал анализ на генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR-4 точки), по причине пониженный ферритин (очень медленно поднимается при приеме тотемы и гемовой диете) и белок при нормальном гемоглобине. Гомоцистеин в пределах нормы = 6,7 мкМоль/л (4.3 -...
Добрый день! По представленным результатам выявлен полиморфизм генов фолатного цикла в гетерозиготном состоянии. Это может снижать уровень витаминов, но не обязательно. Скажите, пожалуйста,Вы сдавали анализы на определение уровня витаминов В6, В12, В9 и гемостазиограмму?
Добрый вечер! Мне 31 год, вторая беременность и на втором скрининге (21-22 недели) обнаружили единственную артерию пуповины. У меня генетическая тромбофилия (гет FV Leiden, MTHFR). Анемия легкой степени. Колю Клексан 0,4 1 раз в день. Подскажите, есть ли риски развития плода,...
Здравствуйте! Не переживайте , такое встречается и никак не влияет на плода , проходить генетика и НИПТ обычно не требуется , она сама по себе не является маркером хромосомных аномалий у плода .
Мутации гемостаза
18 ответовНеобходима консультация по мутациям гемостаза MTHFR (1298 А>С) А/С в гетерозиготной форме MTRR (66 A>G) A/G в гетерозиготной форме PAI-1 -675 (5G/4G) 4G/4G в гомозиготной форме За последний год 4 неудачные попытки ЭКО, нет имплантации. Есть ребёнок 2016 гр, ИИСМ....
Отсутствие имплантантации не связана с гемостазом. Какие показания к ЭКО?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подготавливаемся к первому ЭКО и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза. Результат: MTHFR (667 C>T) C/C Нейтральный аллель MTHFR (1298 C>T) A/C Возможные проявления: риск развития тромбозов. Невынашивание беременности, поздний гестоз. MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте. Выявленные у Вас полиморфизмы не играют роли в невынашивании беременности и повышении риска тромбозов. Имеют значение только F2 и F5, эти гены в норме. Гомоцистеин ближе к верхней границе нормы, рекомендуется дополнительно сдать анализ на содержание фолиевой кислоты и витамина В12.
Генные мутации/синдром Дауна
10 ответовДобрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...
Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.
Добрый день! Ж32 года,М39 лет.В прошлом 4 неудачных криопереноса,3 без имплантации,1 бхб.Трубный фактор. Эмбрионы без ПГД. В прошлом ХЭ,вылечен с контролем гистероскопии и 3 пайпель,одиночные клетки СД+138. После 4 неудачи была направлена к гемостазиологу,где был...
Хорошо, фолиевую надо продолжить по 400мкг при подготовке и далее на весь период беременности
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У гематолога наблюдался с 2017 по 2021 год. Итог: Её диагноз: Нарушение свертывания крови: гиперкоагуляционный синдром. Медикаментозная коррекция ксарелто. Антифосфолипидный синдром? Носитель маркеров наследственной тромбофилии (MTHFR: 677 het, MTHFR: 1298 het, MTRR: 66 het)....
Здравствуйте В ОАК гемоглобин, тромбоциты, лейкоцитв в норме. Небольшое повышение лимфоцитов в процентах может быть на фоне перенесенной инфекции, при наличии герпес вирусов, а также у здоровых людей. Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на риск тромбозов. Первый анлиз на волчаночный антикоагулянт мог быть положительным, если вы его сдавали ранее, чем через 12 нед после ТЭЛА. В последний раз вы сдавали волчаночный антикоагулянт только скрининговый тест. Необходимо выполнить скрининговый и подтверждающие тесты с ядом гадюки Рассел, если не выполняли в 2021г повторный анализ через 12 нед от первого положительного Антитела к бета 2 гликопротеину, Кардиолипину у вас не были обнаружены. Протеин С, S, антитромбин, гомоцистеин - норма. Данных за наследственную тромбофилию нет Ни один анализ не отражает риск тромбозов. Д-димер - неспецифический показатель, который может увеличиваться после инфекции, воспаления, травмы, операции, кровопотери. Ферритин на нижней границе нормы. Отмечается небольшое снижение коэффициента НТЖ, что говорит о скрытом дефиците железа. С терапевтом рассмотрите прием препаратов железа.
Сдавала анализ на 12 мутации
8 ответовЗдравствуйте. Получила сейчас результаты анализа на 12 генетических точек. Помогите пожалуйста 🙏🏻 расшифровать и понять насколько это серьезно. И какое лечение нужно? И можно ли беременеть? ITGA2 - интегрин альфа-2 тромбоцитарный гликопротеин la (rs1126643) C/T Выявлен...
Здравствуйте, Гульназ! Все выявленные мутации являются мутациями низкого риска и не являются причиной неразвивающейся беременности. Мутации высокого риска это F2 и F5, в представленных результатах этих мутаций не выявлено, соответственно коррекция не требуется, ограничений на планирование беременности нет. Учитывая что есть мутация фолатного цикла могут рекомендовать прием Фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг, а не 400 как назначают рутинно. Одна неразвивающаяся беременность часто случайная генетическая поломка, на которую не возможно повлиять, поэтому если морально готовы отменять контрацепцию и планировать беременность. Так же на этапе планирования беременности рекомендуют сдать, если не сдавали ранее, кровь на ТТГ, ферритин, глюкозу,ат к ТПО, ПЦР (мазок) на хламидии, микоплазма гениталиум, гонорея, трихомониаз. Сходить к стоматологу, пролечить зубы если есть необходимость. Принимать фолиевую кислоту, йод, витамин д. Исходя из представленных данных коррекция не требуется и на развитие безопасности не влияет. Здоровья Вам!
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы, пожалуйста F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Мутация не обнаружена F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Здравствуйте! 1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови. 2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации: - FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования. - MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы. Что это значит: - Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем. - Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний. Мои рекомендации: - Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья. - При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний. Дополнительные анализы: - Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень. - Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген). - Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов. При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой. Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.