Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!
Добрый вечер! Мне 31 год, вторая беременность и на втором скрининге (21-22 недели) обнаружили единственную артерию пуповины. У меня генетическая тромбофилия (гет FV Leiden, MTHFR). Анемия легкой степени. Колю Клексан 0,4 1 раз в день. Подскажите, есть ли риски развития плода,...
Здравствуйте! Не переживайте , такое встречается и никак не влияет на плода , проходить генетика и НИПТ обычно не требуется , она сама по себе не является маркером хромосомных аномалий у плода .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
сдал анализ на генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR-4 точки), по причине пониженный ферритин (очень медленно поднимается при приеме тотемы и гемовой диете) и белок при нормальном гемоглобине.
Гомоцистеин в пределах нормы = 6,7 мкМоль/л (4.3 -...
Добрый день! По представленным результатам выявлен полиморфизм генов фолатного цикла в гетерозиготном состоянии. Это может снижать уровень витаминов, но не обязательно.
Скажите, пожалуйста,Вы сдавали анализы на определение уровня витаминов В6, В12, В9 и гемостазиограмму?
Необходима консультация по мутациям гемостаза
MTHFR (1298 А>С) А/С
в гетерозиготной форме
MTRR (66 A>G) A/G
в гетерозиготной форме
PAI-1 -675 (5G/4G) 4G/4G
в гомозиготной форме
За последний год 4 неудачные попытки ЭКО, нет имплантации. Есть ребёнок 2016 гр, ИИСМ....
Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....
Здравствуйте
По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено.
Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Выявленные у Вас полиморфизмы не играют роли в невынашивании беременности и повышении риска тромбозов. Имеют значение только F2 и F5, эти гены в норме.
Гомоцистеин ближе к верхней границе нормы, рекомендуется дополнительно сдать анализ на содержание фолиевой кислоты и витамина В12.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л.
И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Здравствуйте. Получила сейчас результаты анализа на 12 генетических точек. Помогите пожалуйста 🙏🏻 расшифровать и понять насколько это серьезно. И какое лечение нужно? И можно ли беременеть?
ITGA2 - интегрин альфа-2 тромбоцитарный гликопротеин la
(rs1126643)
C/T
Выявлен...
Здравствуйте, Гульназ! Все выявленные мутации являются мутациями низкого риска и не являются причиной неразвивающейся беременности. Мутации высокого риска это F2 и F5, в представленных результатах этих мутаций не выявлено, соответственно коррекция не требуется, ограничений на планирование беременности нет. Учитывая что есть мутация фолатного цикла могут рекомендовать прием Фолиевой кислоты в дозировке 800 мкг, а не 400 как назначают рутинно. Одна неразвивающаяся беременность часто случайная генетическая поломка, на которую не возможно повлиять, поэтому если морально готовы отменять контрацепцию и планировать беременность. Так же на этапе планирования беременности рекомендуют сдать, если не сдавали ранее, кровь на ТТГ, ферритин, глюкозу,ат к ТПО, ПЦР (мазок) на хламидии, микоплазма гениталиум, гонорея, трихомониаз. Сходить к стоматологу, пролечить зубы если есть необходимость. Принимать фолиевую кислоту, йод, витамин д. Исходя из представленных данных коррекция не требуется и на развитие безопасности не влияет. Здоровья Вам!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.
2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.
Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.
Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.
Дополнительные анализы:
- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.
- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).
- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.
При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.