Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Беременность
23 ответадобрый день, в 2022 году была з.б. гистологии нет, в 2023 г. был выкидыш на 14-15 неделе, после чего сдала анализы на тромбофилию, ген один обнаружен ( ген SERPINE1, полиморфизм 675 5G 4G). не могла забеременеть 9 месяцев и вот в июле 2024 г ,последние месячные 2 июля, до...
Здравствуйте! Анализы у вас в норме, проблем с вынашиванием по ним быть не может. Выявленный полиморфизм не влияет на зачатие , вынашивание и не повышает риски тромбозов. Клинически важны только FV, FII- они в норме по вашему генетическому скринингу. Подскажите, сдавали ли вы анализы на антифосфолипидный сидром? - волчаночный антикоагулянт - антитела М и G к бета2гликопротеину1 - антитела M и G к кардиолипину
Здравствуйте! У меня очень обильные месячные 7 дней (так было всегда, с самого начала), плюс ещё дней 7 мажет. Цикл регулярный. Ферритин 15. Постоянно на Сорбифере. У гинеколога стоит вопрос о назначении КОК, чтобы остановить сильную ежемесячную кровопотерю. Можно ли КОК при...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В 2020 г удалили щитовидку с обеих сторон. Папиллярный РЩЖ. В 2023 г обнаружили множественные мтс в лёгкие, назначили рйт. Первая с небольшой дозой прошла хорошо, планировали провести 3 всего. На второй появилась резистентность. Следом на ПЭТ/КТ (август...
Здравствуйте 1. насколько эффективен кабозантиниб с данным геном Кабозантиниб назначается во второй линии после установленного прогрессирования, препарат достаточно эффективный и нельзя сказать какой будет эффект на фоне приема данного препарата, так как рандомизированных исследований на эту тему не было проведено, с учетом того, что мутация в гене NTRK встречается крайне редко, Но так как лечение уже назначено, нужно пройти 3 курса и оценить динамику, если динамика положительная, менять схему сейчас не нужно, чтобы оставались дополнительные опции лечения 2. Насколько безопасно и рекомендуется ли менять препарат, если только месяц, как начали кабозантиниб написала выше, что смену препарата пока не нужно проводить, только при наличии прогрессирования на фоне уже начатой терапии 3. возможно ли как то улучшить ситуацию, на базе данного исследования При наличии мутации в гене NTRK сейчас назначается препарат энтректиниб который зарегистрирован в РФ и его назначаем если есть показания, не нужно вступать в клинические испытания, если на фоне начатого лечения будет прогрессирование таргетную терапию энтректинибом назначат по месту жительства От тошноты нужно принимать церукал 20 мг 2 раза в день, добавить к питанию нутридринк, если церукал не помогает-ондансетрон 4 мг 2 раза в день
Мигрень перед месячными
20 ответовЗдравствуйте, у меня тревожное расстройство нервной системы с ноября 2022г, сейчас 3й месяц пью антидепрессанты, месячные ходят без перебоев, но с большими сгустками, теперь перед месячными за 3-4дня у меня мигрень, прошла кучу обследования, мрт головы, шеи , все в норме,...
Да, можно. Но надо сдавать периодически коагулограмму, чтобы исключить гиперкоагуляцию.
Циклопентолат перед диагностикой
8 ответовСегодня на осмотре у врача перед диагностикой закапали ребенку в глаза тропикамид. Врач сказала, что plusoptics показывает минус на правом глазу некорректно, скорее всего из-за спазма. Поэтому прописала капать циклопентолат 1% 5 дней перед сном и придти на диагностистику на 6...
Если это истинный спазм,то прокапать стоит 5 дней, для того чтобы точно понять какая редакция у ребёнка, поэтому согласна с врачом ,стоит покапать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дискомфорт перед месячными
16 ответовДобрый день! Перед месячными начинаются проблемы с кишечником, вздутие, постоянное бурение, диарея.Проблемы с кишечником были и раньше, но потом стала замечать, что стабильно раз в месяц перед месячными они ярко выражены. Потягивает низ живота, иногда присутствуют...
Лапароскопия
Истерики перед сном
24 ответаЗдравствуйте. Ребёнку 1год 10 месяцев. Детский сад посещает с 1г2 м. Вечерами стараемся гулять, книжки читаем. Каждый день перед сном купаемся. Последние 3 недели начались истерики перед ночным сном. Каждый вечер начинает кричать, прыгать, падает на пол. Пытаюсь не...
Можно подключить тенотен в каплях по 15 капель 2 раза в день-2 месяца.
Рекомендации перед ЭКГ
8 ответовЗдравствуйте! Перед ЭКГ всегда очень волнуюсь из-за этого поднимается пульс и выскакивают нежелательные отклонения. Дальнейшие исследования (Холтер, эхо, велоэргометрия) ничего не подтверждают, но отнимают много времени. История повторяется из года в год. Дайте пожалуйста...
Смотрите, пациентам, у которых гипертония белого халата за полчаса до приёма советуют прием капотена 25 мг. А если нужно уменьшить и пульс, и давление, то тогда советуют анаприлин 10 мг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий показатели иммунограммы
7 ответовДобрый день , подскажите пожалуйста , почему такие сниженные показатели cd-4 и ИРИ . На что стоит обратить внимание , прикреплю первую иммунограмму , а затем повторил ее через 4 месяца , особо не изменилась , даже показатели стали меньше . . Болею совсем редко , температура...
Добрый день, показатели иммунной системы очень вариабельны и могут колебаться даже в течение дня. Если сдать иммунограмму, почти всегда есть шанс найти какие-либо отклонения. Тест рекомендовано сдавать и оценивать только при наличии ПИД (первичных иммунодефицитов). Так как такого состояния по жалобам не зарегистрировано. И имеются минимальные отклонения, в вашей клинической истории логично это интерпретировать как вариант нормы и дальнейшее иммунологическое обследование вам не показано.