Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дупликация в 14 хромосоме
2 ответаЗдравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например, FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития. НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя. Пересдавать в другом месте не имеет смысла. Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом. Прогноз зависит от результата ИПД
Маленькая голова
10 ответовЗдравствуйте. Вчера была на узи срок беременности 33, 2 недели . Голова ребенка ровно на 31 неделю + неправильная форма ( узи прилагаю ) Размеры : БПР 77,40 ОГ 297. Делала 2 раза НИПТ на сроке 12 и 14 недели , всё было хорошо . Хотя наверно НИПТ это не покажет . Скажите ,...
Здравствуйте, прикрепите сам протокол узи
Результат 1 Скрининга
3 ответаДобрый день! Полных лет 34,беременность естественная,первая. Ранее сдавали на 10 недель и 2 дня НИПТ стандартная панель ,а затем 1 скрининг расширенный на сроке 12 недель 2 дня. По УЗИ врач сказал все хорошо. Сейчас пришел результат крови. Переживаю все ли хорошо по...
Здравствуйте По результату исследования 1 скрининга, по данным узи , маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется, Чсс плода в норме . По крови уровень ХГЧ , белка PIGF в пределах нормы. Отмечается незначительное повышение Papp a. Риск хромосомной аномалии низкий . Отмечается высокий риск преэклампии, что является показанием к приему ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности. По данным НИПТ риск хромосомной аномалии низкий.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 28 неделе прошла узи плода,поставили диагноз вентрикуломегалия(ребенок лежал головой вверх).На следующий день сделала узи у генетика(лежал головой вниз).Узи немного разнятся.Далее сдала анализы: бак посев из носа и горла( ничего не обнаружено).Мазки и фемофлор скрин...
Здравствуйте. Смотрю файлы. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Добрый день! Результаты первого скрининга были хорошие. КТР 78мм ,ТВП 1.90мм,кость носа определяется. Риски рассчитанные трисомич 21- 1 из 5392, трисомия 18- 1 из 14027, трисомия 13- 1 из 20000 и более. На втором скрининге на узи, изначально обратили внимание на кисты...
Добрый день. Я вообще впервые сталкиваюсь с перерасчетом рисков . Главное , что они были низкими на первом скрининге . На втором скрининговом узи вообще не требуется измерения носовой кости, это уже не информативно в плане диагностики хромосомных аномалий. В целом , такая ситуация может быть связана с конституцией , то есть быть в норме. Небольшой размер носовой может быть из-за особенностей строения лица ребёнка , просто будущий курносый носик . Кисты сосудистых сплетений - это вариант нормы , с высокой вероятностью к 30 неделям перестанут определяться . Можно выполнить НИПТ , для собственного спокойствия, но опять же , каких-то серьезных показаний нет.
Анализы первого триместра
5 ответовЗдравствуйте! Немного запуталась с генетическими анализами первого триместра. Есть несколько конкретных вопросов: 1. если верно поняла, то с 11 недели нужно сдать РАРР-А (это на Эдвардса, Патау, Дауна). Можно ли вместо этого анализа сдать сразу НИПТ-тест? Как я поняла, он уже...
Здравствуйте. Да всё верно, можно сдать нипт, Но если у вас по первому скринингу все риски будут низкие, то в дообследовании вы не нуждаетесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Первый скрининг провалила, совсем. Документы прилагаю. Сдала НИПТ, по нему все отлично. По УЗИ 1 скрининга была аплазия костей носа, по 2 скринингу - гипоплазия. Есть еще промежуточный результат - делала УЗИ экспертного уровня у врача с отличными рекомендациями...
Здравствуйте! Действительно,на 2м скрининге длина костей носа принципиального значения не имеет. Вы сделали НИПТ на хромосомные патологии,риски все низкие,а это ввсокоточный метод исследования с точностью более 90%. Я думаю,что вам не стоит переживать по поводу хромосомной патологии.Уменьшеный размер носовой кости действительно может быть связан с наличием азиатских генов. На 1м скрининге у вас также был выявлен повышенный риск ЗВР плода.Вы принимаете Кардиомагнил?
Результаты первого скрининга
8 ответовДобрый день. Был перенос 5 дневного эмбриона без ПГТ-А. Беременность проходит без проблем, но по своему желанию решила сдать НИПТ. В 10,3 недели - результат - недостаточно ф.фракции, 11,1 неделя - результат тот же. 1й скрининг 12,3 недели - узи идеальное, никаких отклонений,...
Добрый день!Понимаю Ваши чувства.Учитывая на сроке 11 недель фракция ДНК плода в крови была низкая(обычно на такие сроке уже нипт бывает возможно провести),а также очень низкий хгч,дает основания подозревать хромосомные аномалии,но также возможна индивидуальная особенность или возможно прием некоторых препаратов может так действовать на хгч. Скрининг смотрит только частые аномалии наиболее,а нипт показывает хромосомные аномалии клеток плаценты,но бывают случаи,когда клетки плаценты имеют нормальную ДНК, а плод нет и наоборот. Единственный метод,который покажет именно ДНК плода и скажет точно есть ли риски или нет со 100% веротяностью это амниоцентез. Также рекомендуется экспертное узи в динамике,в 16 недель. Риск осложнений при амниоцентез низкие,порядка 0,3%.
Антенатальная гибель плода. Пришла гистология после родов, помогите расшифровать, пожалуйста.
9 ответовОсновное заболевание: Антенатальная асфиксия плода с мацерацией кожных покровов и аутолизом внутренних органов. Осложнения основного заболевания: Венозное полнокровие, кровоизлияния во внутренних органах. Акцидентальная инволюция тимуса 3-4 стадии. Со стороны матери:...
Да. Обязательно перед планированием беременности приводим все зубки в порядок. При беременности тоже лечим зубы по необходимости! Беременность не противопоказание для лечения. Ни планового, ни экстренного. Анестезия используется, совместимая с беременностью и не оказывающая влияния на ребёнка. Также перед планированием проверить иммунный статус: антитела крови к кори, краснухе, ветряной оспе. Если титров антител нет или они низкие - рекомендую планово вакцинироваться до беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я была на 3 скрининге и там сказали что у меня маточно- планецентарный 1а степени (((( и я там прочла полностью там было написано у шеи плода определяется 1 петла пуповины, щас у меня ребёнок очень даже тревожный чем обычного что делать? 🥺
Здравствуйте! Ничего делать не нужно. Обвитие пуповиной шеи плода в Вашем сроке часто встречается. В течении дня малыш может сам скинуть петлю или наоборот сделать ещё одну. Нарушение МПК 1 ст. не требует лечения. Больше прогулок на свежем воздухе.