Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я и супруг сделали генетический тест
Мы носители мутаций в гене SERPINA1
Супруг: rs17580 (А/Т)
Я: rs28929474 (С/Т)
С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами.
1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина
2) Насколько тяжело протекает...
Здравствуйте, Елизавета.
1 нет, так как мутации имеют гетерогенность и различную степень проявления. При здоровом образе жизни, в частности отсутствие контакта с табачным дымом, заболевания как такого может и не быть (подразумевается эмфизема легкого). К сожалению , с точностью прогнозировать это нельзя.
2 существует заместительная терапия, получение этого фермента внутривенным путем, обычно раз в неделю.
Здравствуйте.Ребенку поставили диагноз ишемия мозга 1-2 степени.Ребенок в меру активный,кушает,сказали есть гипотонус,пока совсем не держит голову!(ребенку 1 месяц)Чем это грозит в дальнейшем?Какая терапия должна быть при этом диагнозе?Очень переживаю!Прикрепляю НСГ при...
Здравствуйте, посмотрела прикреплённые файлы, по представленным нейросонограммам нет критичных изменений, описанные изменения встречаются достаточно часто у новорожденных и чаще самостоятельно проходят и и не нуждается в лечебных мероприятиях, бывает,что иногда невролог назначает терапию ,которая усиливает тканевое дыхание, и т д , можно конечно проконсультироваться с неврологом детским да тем более в месяц он ходит в профилактический осмотр.
Также можно сказать ,что при таких изменениях прогноз благоприятный .
Несколько вопросов задам для уточнения общей ситуации ,
Рост и вес при рождении и сейчас ?
Стул ?
Фиксирует ли взгляд на яркие предметы, на экраны телефона, телевизора ?
Ровно в месяц голову может и не держать , ещё одна две недели есть в запасе точно , при выкладывании на живот , ребёнок должен хотя бы немножко пытаться поднять голову, на несколько секунд хотя бы
Здравствуйте! Очень сильно переживаю тк. 2 раза делала узи и по разному показало. Недостаточность МК 1 и поставили ревматизм. Ревматолог отправила в институт где узи показало.Регургитация МК1.Регургитация ТК 0-1. Ревматолог по кольцам и анализам опровергла ревматизм. Чувствую...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У малышки 3 месяца появились сопельки, врач прописал проторгол. Но сказал 1%-й , у нас в аптеках только 2 %. Педиатр объясняла как разводить, но я что-то забыла. Как мне из 2% раствора сделать 1%. Нужно в весь флакон добавить воды или только разовую дозу разводить?
Здравствуйте!
Чаще всего малышам не рекомендуют подобные препараты, так как они пересушивают слизистую, учитывая что у малышей узкие носовые ходы.
Подскажите, пожалуйста, отмечается только насморк или и другие проявления вирусной инфекции?
На 1 скрининге ХГЧ 0.29 мом, риски все низкие.
fb-hCG 0.29 Мом
PAPP-A 0.5 моМ
КТР 68
Шейная складка 1,80, 1,05 мом
Биохим. риск+NT <1:10000
Двойной тест 1:3430
Трисомия 13/18 +NT 1:2238
Стоит ли переживать и нужна ли консультация дополнительная генетика? Или если риски в...
Здравствуйте, самое главное : это и не УЗИ, и не отдельно биохимические анализы , уже рассчитанный КОМБИНИРОВАННЫЙ риск, у Вас риски низкие, отдельно оценивать некорректно и это имеет меньшую информативность.
Добрый вечер! В 2016 году была первая беременность, которая протекала легко и без каких-либо осложнений. В 2019 и 2020 гг были выкидыши ( на 7 и 10 неделях). После обследований у гинеколога (все анализы были в норме), она меня направила к гематологу. Там тоже после ряда...
Здравствуйте Евгения. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (3 из 4 у Вас отклонены), учитывая их значение необходимо следить за уровнем гомоцистеина. Желательно его удерживать меньше 10,0, а лучше ниже 8 мкмоль/л.
Курантил - не обязательный компонент терапии. Его назначают по причине его положительного комплексного воздействия - и на кровь, и на сосуды, он неплохо улучшает микроциркуляцию.
Но повторюсь, он компонент не обязательный.
Для Вас больше значение имеют витамины группы В, особенно фолиевая кислота - для удерживания гомоцистеина.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, ребенку 1 месяц и 1 неделя, полностью на гв, не проходит желтушка, педиатр назначил приём урсофалька, но мы сначала сдали кровь на билирубин, вот результаты: общий 162.23, непрямой 157.41, прямой 4.82, алт 31.1, аст 68.1, у ребёнка стабильно стул от 5 раз в...
Здравствуйте! Под лампой лечим билирубин выше 160. У вас немного больше . Если есть возможность, возьмите лампу в аренду и светите малыша непрерывно курсом 72 часа . Перерыв только на кормление и смену памперса . Глаза закрывают специальными очками , половые органы памперсом .
При вашем уровне достаточно чаще прикладывать к груди ( не допускать запоров , билирубин выводится с калом и мочой )и больше гулять на солнышке. Физиологическая желтуха проходит ближе к 3-4 месяцам.
Прибавка в весе у вас отличная !
Урсофальк не нужен , АЛТ АСТ в норме .
Здравствуйте, мне 19 лет. У меня копчиковая киста уже на протяжении двух лет точно. Я сдавал кровь для операции на удаление этой кисты и что я вижу. Миелоциты 1 Метамиелоциты 1 МСНС(Средняя концетрация гемоглобина в эритроцитах) 317 (когда норма 320-370) Судя по гуглу у меня...
Добрый день. Подскажите пожалуйста все ли хорошо по 1 скринингу? В жк ничего особо не сказали, просто «все в пределах нормы». И подскажите пожалуйста, думаю ещё сдать НИПТ , стоит или нет?
И какой если да, расширенный лучше?
Здравствуйте Виктория!
Все риски хромосомных аномалий и акушерских патологий у вас очень низкие. Никакое дополнительное обследование вам не требуется. По своему желанию вы конечно можете сделать НИПТ, но прямых показаний у вас для этого нет.
Высокими считаются риски менее 1:100. А у вас аж более 1 к 20 тысячам!
Первый скрининг успешно пройден.
Лёгкой вам беременности ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сделала УЗИ в рамках 1 скрининга беременности.
Вроде все хорошо, но смущает, что КТР на 11,5 (и это всего на день больше срока по ПДМ), а голова (БПР и ОГ) на 13 недель.
Все ли хорошо?
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство,по результатам обследования узи скрининга -все в норме,погрешности в измерениях могут быть в 7-10 дней,плюс ко всему может быть конституциональная особенность плода.Если бы были отклонения врач бы указала в узи заключении.