Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
20 ответовЗдравствуйте. Поясните, пожалуйста, результат 1 скрининга. Неужели синдром Дауна? До этого сдавала НИПТ, также прикрепляю. .............................................................................
Пожалуйста и лёгкой вам беременности)
Здравствуйте у меня 5 д, 5а дочка с синдромом дауна папа нас бросил, сейчас я беременна от другого мужчины, возможно ли что снова будет ребёнок с синдромом дауна?
Здравствуйте! Вероятность рождение ребёнка с генетическими аномалиями, к сожалению, есть всегда. При наличии уже ребенка с синдромом риски чуть выше Вам необходимо дождаться результатов 1ого скрининга в 11-13 недель. Или после 10 недель для самоуспокоения сдать кровь на НИПТ
Добрый день Делала скрининг на фоне сильно токсикоза. Беременна двойней естественно. Мне 22 года Посмотрите, пожалуйста, скрининг, есть риск по синдрому дауна. Стоит ли переживать? По УЗИ все в порядке. Прикрепила все файлы
Здравствуйте, риск по хромосомной патологии в обоих малышей низкий и дообследование при таких рисках не требуется. Повышены риски по осложнениям беременности, в частности по преэклампсии, обычно в подобных случаях рекомендуется ацетилсалициловая кислота 150 мг с 12 по 36 неделю, а так же препараты кальция для строения риска, так же ежедневный контроль АД и белка мочи после 20 недели
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск Синдрома Дауна
6 ответовДобрый вечер! Мне 31 год,у меня первая желанная беременность. За пол года до зачатия принимали с мужем фолиевую кислоту,йод и витамин Д. Все анализы(клиника,биохимия,ферритин,ТТГ,мазки,моча и прочее в норме) Прошла 1 скрининг ,по узи замечаний не было. Сегодня пришли...
Здравствуйте. Это довольно высокий риск, но это не значит, что у вашего малыша обязательно будет этот диагноз. По статистике, после такого анализа большинство женщин рожают здоровых детей. При этом НИПТ имеет очень высокую точность (больше 99%) в определении таких состояний, как синдром Дауна, и может стать хорошим шагом для прояснения ситуации. Я понимаю, как сложно оставаться в подвешенном состоянии, когда неизвестность терзает. Можно попробовать найти какие-то способы снизить тревогу, например, практиковать медитацию или другие расслабляющие техники, которые помогут немного успокоиться. Также важно поддерживать связь с мужем, друзьями или родными, чтобы вы не были в этом процессе одиноки. Когда НИПТ покажет окончательный результат, вы сможете принять решение, как дальше действовать. Очень важно знать, что вы делаете все, что в ваших силах, чтобы заботиться о себе и малыше, и многое зависит от того, какие результаты покажет НИПТ. Надеюсь, что скоро ситуация прояснится, и этот период тревоги завершится для вас положительно. 🍀
Синдром Жильбера
6 ответовГенетический анализ крови на синдром Жильбера у подростка 15 лет может быть ошибочный? В клиническом анализе крови повышен билирубин, других симптомов нет. С синдромом Жильбера противопоказан профессиональный спорт?
Здравствуйте! А повышение билирубина, желтуха есть? Делали ли ДНК ВГ В и РНК ВГ С? Прикрепите биохимию крови, сам результат генетического анализа.
Подозрения на синдром дауна
18 ответовЗдравствуйте! Мне 37 лет, 20 полных недель беременности. По результатам пересдачи первого скрининга были отклонения в уровне сывороточных белков. Поставили вероятность рождения ребенка с СД. Было рекомендовано сделать узи в 20 недель.Сегодня сделала, результат 4.6 мм длина...
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста протоколы Узи и биохимический скрининг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
5 ответовДобрый день, уважаемые доктора. Скажите, выполнил два раза анализ на кариотип из-за того, что подозревал у себя синдром Клайнфельтера, но мысли о возможном мозаицизме или об ошибке всё-равно не покидают меня. Стоит ли сделать FISH-анализ?
Здравствуйте! У Вас нормальный кариотип, к тому же это подтвердилось дважды, все в порядке! Дополнительные исследования проводить не нужно.
Подозрение на Синдром Дауна
7 ответовДобрый день! Ребенку два месяца, неделю назад стала доставать постоянно язычок и водит им как ящерица, язычк постоянно теперь наружу, когда спит кончик языка торчит. Мы на ив с рождения и очень плохо сосет бутылочку, засыпает или быстро наедается и выталкивает языком. За два...
Здравствуйте,это нормально,что ребенок играет с языком не переживайте,это не синдром.
Анализ на витамины
5 ответовХочу сдать анализ на витамины Подскадите какой минимум лучше сдать? Последние полгода утомляемость,несколько раз давление пониженное было Есть гастрит,дискенизия. Недавно поставили синдром раздраденного кишечника
Здравствуйте! Я бы рекомендовала при подобных жалобах на слабость начать с общих анализов - общий анализ крови, СОЭ, глюкоза натощак, ферритин (должен быть от 40), сывороточное железо - оценить запас железа в организме. Так как утомляемость может быть вызвана гипоксией тканей на фоне нехватки железа. Так же, проверить щитовидную железу - ТТГ, Т4 св. Из витаминов возможно оценить уровень витамина Д (должен быть от 30), Витамин В9,12. Остальные витамины я бы не рекомендовала сдавать, авитаминоз очень редкое состояние и при полноценном питании его практически невозможно получить, а если он есть, то жалобы специфические и носят другой характер. Так же при утомляемости назначают анализ на тестостерон (накануне сдачи рекомендуется исключить физические нагрузки, стресс, прием алкоголя).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
1 ответНе нашла генетика в перечне врачей! У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день! На сайте нет генетиков. Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию. В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков. Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании. Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования. В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.