Консультация врача-генетика /

Высокий риск Синдрома Дауна — вопрос №2875230

85 просмотров

Добрый вечер!
Мне 31 год,у меня первая желанная беременность.
За пол года до зачатия принимали с мужем фолиевую кислоту,йод и витамин Д.
Все анализы(клиника,биохимия,ферритин,ТТГ,мазки,моча и прочее в норме)
Прошла 1 скрининг ,по узи замечаний не было.
Сегодня пришли результаты биохимических анализов крови и там указан высокий риск у малыша развития синдрома Дауна.
Это очень сильно расстроило меня,я не могу успокоиться и перестать думать об этом.
Завтра сдаю НИПТ и далее планирую очную консультацию генетика.
Но анализ будет готовиться 10 рабочих дней.
Не представляю как я смогу быть в таком подвешенном состоянии такой длительный период.
На сколько все плохо и как часто после таких результатов диагноз у плода подтверждается?

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Врач-генетик
Здравствуйте! Действительно,риск по трисомии 21 высокий. Но это не означает,что диагноз обязательно подтвердится.
НИПТ - хороший анализ,информативность которого 94-95%( может не "увидеть" мозаичную,транслокационные формы).
Поэтому своим пациентам с высоким риском я рекомендую инвазивную диагностику
Гинеколог, Акушер
Здравствуйте, успокойтесь, риск это еще ничего не значит. Да есть высокий риск, НИПТ хороший и информативный метод, но он не дает 100% гарантии, поэтому в таком случае рекомендуется проведение дополнительно инвазивной диагностики

Скидка 15% на анализы.

Клиент
Елена, добрый день! А на 13 неделе инвазивную диагностику проводят?
Гинеколог, Акушер
Да проводят
Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте.
Это довольно высокий риск, но это не значит, что у вашего малыша обязательно будет этот диагноз. По статистике, после такого анализа большинство женщин рожают здоровых детей.
При этом НИПТ имеет очень высокую точность (больше 99%) в определении таких состояний, как синдром Дауна, и может стать хорошим шагом для прояснения ситуации.
Я понимаю, как сложно оставаться в подвешенном состоянии, когда неизвестность терзает. Можно попробовать найти какие-то способы снизить тревогу, например, практиковать медитацию или другие расслабляющие техники, которые помогут немного успокоиться. Также важно поддерживать связь с мужем, друзьями или родными, чтобы вы не были в этом процессе одиноки.
Когда НИПТ покажет окончательный результат, вы сможете принять решение, как дальше действовать.
Очень важно знать, что вы делаете все, что в ваших силах, чтобы заботиться о себе и малыше, и многое зависит от того, какие результаты покажет НИПТ. Надеюсь, что скоро ситуация прояснится, и этот период тревоги завершится для вас положительно. 🍀
Принятый ответ
Клиент
Анна, добрый день!
Спасибо Вам большое за эти приободряющие и правильно подобранные слова! 🙏🏻
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Дюфастон при беременности
1 июля 2021
Арина
Вопрос закрыт
Гистерорезектоскопия при плохом мазке
9 февраля 2023
Олеся
Вопрос закрыт
Прием лекарств
2 февраля 2024
Татьяна
Вопрос закрыт
Выписать таблетки
6 февраля 2024
Георгий
Вопрос закрыт
Расшифровка анализов.
1 сентября 2024
Оксана
Вопрос закрыт
Расшифровка анализа
23 декабря 2024
Екатерина, Ростов-на-Дону
Вопрос закрыт
Рашивровка анализов
27 января
Лида, Мытищи
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина  Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса