Что вас беспокоит?
Высокий риск Синдрома Дауна
Добрый вечер! Мне 31 год,у меня первая желанная беременность. За пол года до зачатия принимали с мужем фолиевую кислоту,йод и витамин Д. Все анализы(клиника,биохимия,ферритин,ТТГ,мазки,моча и прочее в норме) Прошла 1 скрининг ,по узи замечаний не было. Сегодня пришли результаты биохимических анализов крови и там указан высокий риск у малыша развития синдрома Дауна. Это очень сильно расстроило меня,я не могу успокоиться и перестать думать об этом. Завтра сдаю НИПТ и далее планирую очную консультацию генетика. Но анализ будет готовиться 10 рабочих дней. Не представляю как я смогу быть в таком подвешенном состоянии такой длительный период. На сколько все плохо и как часто после таких результатов диагноз у плода подтверждается?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! Действительно,риск по трисомии 21 высокий. Но это не означает,что диагноз обязательно подтвердится.
НИПТ - хороший анализ,информативность которого 94-95%( может не "увидеть" мозаичную,транслокационные формы).
Поэтому своим пациентам с высоким риском я рекомендую инвазивную диагностику
Здравствуйте, успокойтесь, риск это еще ничего не значит. Да есть высокий риск, НИПТ хороший и информативный метод, но он не дает 100% гарантии, поэтому в таком случае рекомендуется проведение дополнительно инвазивной диагностики
Елена, добрый день! А на 13 неделе инвазивную диагностику проводят?
Да проводят
Принятый ответ
Здравствуйте.
Это довольно высокий риск, но это не значит, что у вашего малыша обязательно будет этот диагноз. По статистике, после такого анализа большинство женщин рожают здоровых детей.
При этом НИПТ имеет очень высокую точность (больше 99%) в определении таких состояний, как синдром Дауна, и может стать хорошим шагом для прояснения ситуации.
Я понимаю, как сложно оставаться в подвешенном состоянии, когда неизвестность терзает. Можно попробовать найти какие-то способы снизить тревогу, например, практиковать медитацию или другие расслабляющие техники, которые помогут немного успокоиться. Также важно поддерживать связь с мужем, друзьями или родными, чтобы вы не были в этом процессе одиноки.
Когда НИПТ покажет окончательный результат, вы сможете принять решение, как дальше действовать.
Очень важно знать, что вы делаете все, что в ваших силах, чтобы заботиться о себе и малыше, и многое зависит от того, какие результаты покажет НИПТ. Надеюсь, что скоро ситуация прояснится, и этот период тревоги завершится для вас положительно. 🍀
Анна, добрый день!
Спасибо Вам большое за эти приободряющие и правильно подобранные слова! 🙏🏻
Похожие вопросы по теме
- 13 Июня 20182 ответа
- 12 Октября 201825 ответов
- 16 Октября 201810 ответов
- 4 Апреля 20194 ответа