Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп 2,5 мм 1 скрининг 13 недель
5 ответовЗдравствуйте, на первом скрининге твп 2,5 мм, в остальном риски низкие( как сказали на узи). Рекомендуют сделать нипт, очень переживаю, подскажите, пожалуйста, на сколько все плохо. Результаты прикрепляю
Здравствуйте, Анастасия. У Вас — прекрасные результаты скрининга: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Эти показатели — самые главные и достоверные в оценке рисков. Верхняя граница ТВП на 13 неделе — 2,7 мм. Вы не вышли за нее. Если бы риск был действительно высоким, по протоколам должны были бы предложить инвазивную диагностику, ибо НИПТ — это по сути тот же вариант скрининга, просто чуть более точный. Нет поводов подозревать патологию у малыша, абсолютно ни одного поводов. Не волнуйтесь, пожалуйста.
Результаты НИПТ
3 ответаДобрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32) Что это может означать?
Здравствуйте По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери. Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода. Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).
Можно ли сделать перерыв
1 ответЗдравствуйте! Моей маме было назначено пить гидреа врачем - гематологом. Она пила неприрывно 3 года. Можно ли сейчас сделать перерыв. Т. К. Ни в одной аптеке нет сейчас этого препарата? А если нельзя сделать перерыв, то какие аналоги лучше взять
Здравствуйте, Мария. Да, с гидроксикарбамидом сейчас всё чаще задержки с поставками. Уточните, какой диагноз у мамы и какие сейчас показатели гемограммы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ожидаемые риски трисомии 21,18,13
8 ответовДобрый день уважаемые доктора ! Мне 26 лет . Прошла недавно скрининг 1 - ый , на 13 недели + 2 дня . Сказали риски трисомии 21 , слезы , разрывает сердце ( хочу сделать «НИПТ» стоит ли ?) Показания риска трисомия 21,18,13: Показатели : Трисомия 21 ( базовый риск...
Здравствуйте. По результатам первого скрининга беременность развивается по сроку. ЧСС плода и КТР соответствуют норме. Выявлена гипоплазия носовой кости, которая может быть мягким маркером хромосомной патологии. Индивидуальный риск трисомии 21 составляет 1:411 — он считается низким, но требует внимания. Так называемая «серая зона». В таких случаях по современным клиническим рекомендациям рекомендуется проведение неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Это безопасный анализ крови матери, позволяющий с высокой точностью (более 99%) исключить наиболее частые хромосомные патологии, включая синдром Дауна. Исследование не несёт риска для плода и является следующим шагом при промежуточных результатах скрининга. Вероятнее всего с малышом все хорошо, но при малейших отклонениях рекомендуют дообследование, это стандартная тактика. Не переживайте.
Плохой первый скрининг.
11 ответовЗдравствуйте. Мне 36 лет, мужу 39. Имеем двоих здоровых детей. Сейчас нахожусь на 14 неделе беременности. Скрининг показал высокие риски. Через неделю сделала экспертное узи, носовая кость подросла с 1,1 мм до 1,9 мм, но всё равно ниже нормы. Сделала НИПТ, результат показал-...
Здравствуйте. НИПТ хоть и является скрининговым методом, но он очень точен. Можете приложить результаты первого скрининга? Увидела. Можете положиться на НИПТ, у вас все хорошо
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски задержки роста плода
5 ответовЗдравствуйте! Первая беременность была в 2020 году. По результатам 1 скрининга были риски хромосомных аномалий (трисомия 21 - риск 1:42), а также риск задержки роста плода - 1:70 По результатам НИПТ аномалии были исключены, задержка роста осталась, но никак и ничем в 2020 не...
Здравствуйте Да, в случае выявления высокого риска задержки роста плода + учитывая анамнез, в таких случаях рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты в дозировке 150 мг на ночь с 12 недели по 36неделю беременности Можно принимать не кардиомагнил, можно принимать просто ацетилсалициловую кислоту 150мг Дополнительно, при таких рисках рекомендуется проведение доплерометрии на сроке с 30 по 34 неделю
Консультация по нипт
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты по нипт, пожалуйста расшифруйте очень переживаю
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Вы здоровый носитель мутации гена.Мутация передаётся по аутосомно-рецессивному типу.Наследуется один ген от матери,один от отца.Поэтому необходимо мужу тоже сдать анализ на этот ген(поиск мутации в гене GALT или генетический тест на галактоземию).Если муж не носитель такой мутации, то ребенок будет здоров 100%,но в 50%,он также может стать носителем,как и Вы.Если он тоже носитель мутации,то с вероятностью 25%, ребенок родится с галактоземией, а в 75% будет здоровым(со здоровыми генами или здоровым носителем).
НИПТ тест
6 ответовдобрый день! У меня сейчас 9я неделя беременности Она начиналась как многоплодная. В полости матки сейачс два плодных яйца- одно с развивающимся по сроку эмбрионом, второе без эмбриона замерло на 13 мм и ожидается, что оно должно пропасть. Через 2,5 недели планируется НИПТ, я...
Здравствуйте. Если у вас в роду нет родственников , близких по крови, у которых есть пороки развития, то берите самый простой стандартный НИПТ на трисомии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, риски СД
6 ответовПройдем первый скрининг, риски по крови в срок 11 недель, 6 дней. Кровь и УЗИ в 1 день. Кровь сдана не натощак (4 часа голода, на фоне приема утрожестана). Данные УЗИ: ктр 51мм, бпр 16мм, чсс 167, твп 1,4 мм, кости носа 1,7 мм, кровоток в венозном протоке PI 0,93. PI правой...
Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы выше пороги отсечки, но незначительно. По узи нет маркеров хромосомной патологии, все в пределах нормы, НИПТ подтвердил низкие риски, обычно в таких случаях не требуется инвазивная диагностика.