Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3383663

Что вас беспокоит?

Первый скрининг, риски СД

Пройдем первый скрининг, риски по крови в срок 11 недель, 6 дней. Кровь и УЗИ в 1 день. Кровь сдана не натощак (4 часа голода, на фоне приема утрожестана). Данные УЗИ: ктр 51мм, бпр 16мм, чсс 167, твп 1,4 мм, кости носа 1,7 мм, кровоток в венозном протоке PI 0,93. PI правой маточной артерии 1,85, левой - 2,55. Шейка матки 34 мм. Данные по крови: хгч 100: 1,96 МоМ, Папп-а 0,87: 0,28 МоМ. Биохимический риск 1:106, Двойной тест: 1:50, возрастной тест 1:505, трисомия 13/18 1:5579. НИПТ сдан на 13, 18, 21 трисомию - риски низкие. Как анализировать первый скрининг? Стоил ли проводить инвазивную диагностику?

31 год
30 Июня 2025·Просмотров: 148·Мария

Принятый ответ

Здравствуйте, риск по трисомии 21 хромосомы выше пороги отсечки, но незначительно. По узи нет маркеров хромосомной патологии, все в пределах нормы, НИПТ подтвердил низкие риски, обычно в таких случаях не требуется инвазивная диагностика.

Принятый ответ

Здравствуйте.
Учитывая повышенный риск хромосомной патологии у плода по программе Priska можно в таких случаях рекомендовать инвазивную диагностику. Но учитывая, что комбинированный риск не выше, чем 1:100, по УЗИ отклонений нет и по НИПТ риски низкие вполне можно на этом остановиться. Контроль УЗИ в 19-21 недель +Эхо-кг. Если будут выявлены значимые отклонения, то можно будет рассмотреть ИД. В принципе все должно быть хорошо, спокойно наблюдайтесь у участкового акушера-гинеколога.

Принятый ответ

Здравствуйте! В данной программе порог отсечки 1: 250, т.е. все цифры ниже- высокий риск хромосомной патологии ( 1: 200, 1: 100) Обычно при высоком риске хромосомной патологии рекомендуют проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Информативность НИПТ 94-95%, т е.он исключает наиболее частую форму синдрома Дауна (классическую трисомию), но не исключает редкие формы ( мозаичную, транслокационную и др).

Добрый день, ИД исключает редкие формы СД, вами перечисленные?

Да , по результату инвазивной диагностики ( амниоцентез, кордоцентез) может исключить данные формы

Можно ли дождаться следующего скрининга и по его результатам решать о необходимости ИД?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.