Что вас беспокоит?
Результаты НИПТ
Добрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32) Что это может означать?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери.
Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода.
Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).
Принятый ответ
Здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
Случайная находка в результате НИПТ del(18p11.23-p11.32), означает, что была выявлена делеция короткого плеча на 18 хромосоме ,это концевой участок хромосомы. Почему указано, что это случайная находка, потому что она может не относиться к клеткам плода, это могут быть клетки плаценты или материнские клетки. Поэтому для утончения обычно в такой ситуации предлагается ИПД (инвазивная пренатальная диагностика). Именно ИПД несет наиболее точный результат из всех методов диагностики
Принятый ответ
Здравствуйте! Делеция 18p - это отсутствие в клетках организма небольшого количества генетического
материала на одной из 46 хромосом, а именно на 18-й. Как и большинство других хромосомных отклонений, делеция 18p повышает риск возникновения врождённых пороков, задержки в развития и трудности в
обучении. При таких результатах НИПТ рекомендуют проведение инвазивной диагностики.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 11:169 ответов
- 16 Августа 3 ответа
- 15 Августа 1 ответ
- 14 Августа 4 ответа