Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 6 недель , первая за 30 лет. Так как в прошлом году был микроинсульт, 1 раз, но весь год все норм. Тромбозов не было судя по анализам и узи вен, но есть остеохондроз , неврологи решили, что из-за спазма шеи - он у меня почти постоянно, передавали сосуды. И вообще...
Здравствуйте, прикрепите результаты обследования
Добрый вечер! Сейчас 11 неделя беременности. По совету врача сдавала анализ на наследственные тромбофилии и узнала, что у меня мутации фолатного цикла. С тех пор, как узнала, что беременна и до этого момента принимала препарат Folio Forte , кот. Содержит 800мкг фолиевой...
Здравствуйте! По результату проведенного обследования клинически значимых мутаций, которые могли бы предоставлять угрозу нормального развития беременности, не выявлено. Обнаруженная мутация относится к мутациям невысокого риска и довольно часто стречается в популяции, чаще всего остается нераспознанной, такак большинство не имеют проблем с обменом фолиевой кислоты. Фолиевая кислота - жизненно важный элемент для человека, если бы мутация на это влияла и она не усваивалась, то это бы проявилось гораздо раньше - страдала бы функция кроветворения, нервной системы, сердечно-сосудистая система будущей мамы и другие. Подобные мутации не оказывают сильного влияния на общий обмен фолиевой кислоты, Вы принимали хорошую дозировку препарата, поэтому с гарантированной вероятностью никакого вреда эта мутация не оказала.
Здравствуйте! 21 год, не курю, небольшая венозная сеточка, периодически присутствуют мигрени, чаще перед менструацией.Можно ли использовать пластырь Евра при гетерозиготной мутации F2? Мутация G20210A G/A. Семейный анамнез: варикоз у мамы, смерть дедушки в 38 лет либо из-за...
Здравствуйте, дополнительно стоит проверить протеин C, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин. Если у вас не было тромботических событий, то гетерозиготные носительство FII не может быть противопоказанием к КОК.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! подскажите, пожалуйста, на 36-37 недели случилась антенатальная гибель плода, может ли это быть связано с данными мутациями гемостаза и мут. фолатного цикла? Консилиум собранных врачей по этому поводу мне не дал никаких разъяснений. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте. Значимые наследственные тромбофилии - это мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2. Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов. Полиморфизм фолатного цикла - это про то, что вам нужны активные формы приема витаминов В9 иВ12, метилфолат и метилкобаламин. Но это очень пряд ли могло стать причиной гибели. Мутации 2 и 5 фактора - это замершие беременности на малых сроках.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у мужа диагноз Хронический миелоидный лейкоз с 2015 года, принимал Иматиниб, с мая месяцы 2024 года потеря гематологического ответа, подскочили лейкоциты и тромбоциты, давление тоже высокое было, невролгия....лежал в больнице. Сдал кровь...
Здравствуйте, тактика верная, учитывая потерю ответа и прогрессирование- показана смена линии терапии. Ответ может быть вновь вскоре обретен.
Аденокарценома правого легкого, мутации Гена BRAF. 9 месяцев на таргетной терапии Даброфиниб и Транетиниб. После 5 месяцев на ПЭТ кт были уменьшение лимфоузла на 33%, уменьшение метаболической активности на 5%. После 9 месяцев приема по ПЭТ кт метаболическая активность...
Здравствуйте В онкологии оценка эффективности лечения по данным МРТ/КТ/ПЭТ осуществляется по специальной шкале - RECIST 1.1 И в текущей ситуации принципиально важно понимать - какой был размер этого очага исходно - то есть ДО начала лечения? Если его короткая ось была больше 15 мм - это был таргетный очаг Если от 10 до 15 - то НЕтаргетный А это критически важно для понимания сиутации Есть исходное ПЭТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене PIK3CA
9 ответовДобрый день! Проходила лечение в МРНЦ им. Цыба г. Обнинск от РМЖ, теперь наблюдаюсь. Сдала в ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» послеоперационный материал на выполнение диагностики мутаций в гене PIK3CA, получен...
Коррекция НЕ требуется Лечение верное Алпелисиб Вам сейчас не показан
Поставлен диагноз первичный биллиарный холангит. Фиброза нет. Лежала в больнице, при выписке ферритин 199, пигментация на теле. Врач посоветовала сдать сдать кровь на наследственный гемохроматоз. Обнаружены мутации в гене HIS63ASP Cys282Tyr ответственные за развитие...
Норма тромбоцитов до 450 Дополнительно надо начать приём кардиомагнила по 75мг Контроль анализа крови через 3 месяца
Планируем беременность. Хотелось бы сдать анализ на генные мутации и другие
Здравствуйте, Нина! В случае отсутствия каких-то конкретных генетических заболеваний в семье, перед планированием беременности обоим супругам рекомендуется выполнить 2 исследования: 1. Кариотип (сдается НЕ натощак, на фоне отсутствия воспалительных заболеваний). Это исследование нужно для того,чтобы исключить наличие у вас с супругом сбалансированных хромосомных перестроек. 2. Скрининг на носительство рецессивной патологии. К этому анализу никакой специфической подготовки не требуется. Он нужен для исключения носительства генных мутаций . Удачи вам и здорового малыша в будущем!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фолатный цикл
5 ответовБеременность 5,5 недель ЭКО В поддержке-прогестерон Крайнон и 3 табл дюфастона Метилфолат 400 Д3-2000 Омега-3 Анализ крови: Гомоцистеин 5.24 мкмоль Иммунология-ELISA UPD. Кардиолипин, антитела IgG 4,46 UPD. Кардиолипин, антитела IgM 2,31 UPD. 32 гликопоотеин …. антитела...
Здравствуйте Мутации фолатного цикла не являются показанием к антикоагулянтам. Необходимо рассчитать риски тромбозов по шкале RCOG. Если риск высокий, то антикоагулянты могут быть назначены. Ниже пункты этой шкалы. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет * гибель плода после 22 недели Ваш вес и рост на момент наступления беременности? Эко и возраст - 2 балла