Что вас беспокоит?
Найдены мутации ответственные за развитие гемохроматоза 1 типа
Поставлен диагноз первичный биллиарный холангит. Фиброза нет. Лежала в больнице, при выписке ферритин 199, пигментация на теле. Врач посоветовала сдать сдать кровь на наследственный гемохроматоз. Обнаружены мутации в гене HIS63ASP Cys282Tyr ответственные за развитие гемохроматоза 1 типа в гетерозиготной форме. Это значит, что у меня развился гемохроматоз? Какой врач лечит?
Здравствуйте, вам нужен гепатолог , он занимается этим заболеванием.
Гетерозиготная мутация не такая опасная , болезнь протекает мягче.
Здравствуйте, Ирина, клинически у вас нет признаков гемохроматоза, выявление данных мутаций лишь определяет риск развития этого заболевания
Лечение первичного гемохроматоза заключается в выполнении кровопусканий периодически, соблюдение определённой диеты
Вы сдавали общий анализ крови?
Мария, здравствуйте, есть общий анализ крови. Врач при выписке из гепатологического отделения сказала, что у меня синдром перегрузки железом, что необходимо сдать анализ на наследственный гемохроматоз. Общий анализ крови подгрузила. Меня настораживает скорость нарастания ферритина - осенью 21 года 100, в декабре 21 года 120, весной 22 150 и вот уже почти 200.
Сейчас я пойду к терапевту, он даст мне направление к гепатологу, запишусь на прием - на все это уйдет месяца полтора. Что можно сделать сейчас, чтобы снизить ферритин до нормы?
Вы не болели ковидом?
У вас нет никакой перегрузки железом - о перегрузке железом можно говорить при уровне Ферритина выше 1000
Мария, гирудотерапия может быть полезна? У меня и тромбоциты повышены.
Уровень эритроцитов и гемоглобина в норме
По анализу есть признаки перенесённой вирусной инфекции
Гирудотерапию можно применять если у вас нет противопоказаний
Мария, болела в октябре 21 ковидная пневмония. На фоне температуры зачесалась ужасно кожа, повышены все печеночные показатели в 5 раз, обследовалась несколько месяцев , в апреле сдала на антитела AMA ANA, положительный АМА. Поставили диагноз первичный билиарный холангит, в июне лежала в больнице. Лечащая врач обратила внимание на очень темный цвет лица. Капельницами (гептрал, тиоктовая кислота) зуд уменьшился, лицо посветлело. Но ферритин при выписке оказался выше, чем когда я ложилась. Легла 150, выписалась 200. Тут она и предположила синдром перегрузки железом...
Нет, перегрузки точно никакой нет (цвет лица меняется при Ферритине выше 2000)
Вам необходимо продолжить гепатопротекторную терапию
После ковида ферритин повышается как белок воспаления и в течение длительного времени (год и больше) может оставаться повышенным
Принятый ответ
Норма тромбоцитов до 450
Дополнительно надо начать приём кардиомагнила по 75мг
Контроль анализа крови через 3 месяца
Похожие вопросы по теме
- 21 Февраля 20231 ответ
- 26 Июля 20255 ответов