Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повторный НИПТ
7 ответовНа первом скрининге (по УЗИ все хорошо) сдала кровь, пришли показатели высоких рисков, как сказала врач. Посоветовала сдать НИПТ и переделать УЗИ. Сдала НИПТ в 15 недель и сделала узи. Врач сказала что по УЗИ все идеально, просматривала все органы, считала пальчики, мерила...
Здравствуйте, Виктория. Понимаю вашу тревогу. Хочу вас успокоить. Наиболее часто простят пересдать НИПТ не из-за плохих результатов, а из-за того, что во взятом материале недостаточно фракции ДНК плода и в полной мере анализ провести не возможно. Не переживайте, если бы риски были бы высокие, то наверняка анализ выполнили бы и пришёл результат с заключением, что риски высокие. К тому же по скринингу у вас риск не высокий, а просто находится в серой зоне (пограничный), но возможно из-за высокого хгч, который нередко повышается из-за токсикоза, приёма препаратов прогестерона
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
НИПТ достоверность
20 ответовЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, часто ли бывает такое что нипт с низкими рисками (результаты прикрепляю), а ребёнок рождается с синдромом Дауна? Никак не могу успокоиться
Здравствуйте, прикрепите анализы. Достоверность НИПТ - 99,9%. Если результат отрицательный, то не родится ребенок с с-мом Дауна, так как проводится подсчет хромосом . У Вас по результатам достаточное количество материала-фетальная фракция 13,4%. Не переживайте, у Вас низкий риск.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите выбрать комплекс НИПТ
7 ответовЗдравствуйте. Сегодня сделала скрининг, заключение всё хорошо . Кровь будет готова только через 10 дней. Хочу сделать ещё НИПТ для своего спокойствия)Есть ли смысл ? Или лучше дожидаться результаты скрининга крови ? Беременность 2, первая без патологий, в анамнезе семьи...
Лидия, здравствуйте! Файл пока не видно
Нужен ли НИПТ
10 ответовНе понимаю нужен ли нипт, первая беременность , ничего не беспокоит
Здравствуйте. По обследованию все риски хромосомной патологии низкие, ребёнок растёт здоровым, в этом случае не нужна консультация генетика, есть высокий риск преэклампсии, В таких случаях рекомендуют принимать препарат Кардиомагнил по 150 мг каждый вечер до 36 недель беременности
Подозрение на синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте. Первый скрининг показал, толщина воротникового пространства 2.9, остальное в норме. Анализ крови хороший. Рекомендовали сделать нипт 21, он показал, что риски низкие. Была у двух генетиков, один предложил сделать инвазивный анализ околоплодных вод, другой...
Здравствуйте С учетом предоставленной информации, рекомендуют ориентироваться на расчет скрининга Если риски низкие ( низкие это 1:100,1:101 и тд ) значит инвазивный способ дообследование не требуется ТВП в норме до 2,5 , показатель 2,5-3,0 считают сомнительным Но скрининг все исключает
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТВП 3,3 НИПТ
6 ответовДобрый день. На первом скрининге ТВП был 3,3. Так же был сделан НИПТ, риски низкие. На узи в 16 недель шейная складка 3,6 мм, костная часть спинки носа 3,7. В 16 недель была сдана дополнительно кровь (как в первый скрининг) результат так же низкий риск. Сейчас был второй...
Добрый день! Нипт не дает 100% результат, особенно, не видит мозаичные формы заболеваний. Лучше всего сделать амниоцентез с кариотипированием
Риски по трисомии 21
5 ответовЗдравствуйте! Мне 28 л., на момент 1 скрининга срок беременности 12 нед. 1 д. Результаты: КТР 64 мм, ТВП 1,30 мм, еще носовая кость коротковата, поставили гипоплазию, но сказали, т.к. ТВП в норме, то носик просто сам по себе маленький. Но по крови есть риски трисомии 21:...
Здравствуйте! Да, конечно может оказаться,что с малышом все в порядке . Не паникуйте раньше времени. Сейчас на 1 скрининге носовая кость просто оценивается как визуализируется или нет. Так как она есть, твп в норме и больше нет никаких маркеров по УЗИ , не переживайте. Тем более Нипт более информативный тест
Анализ нипт
9 ответовЗдравствуйте. Беременность 10-11 недель. Эко, перенос эмбриона был 5.08.23. Скоро предстоит первый скрининг. Помимо обязательных анализов хочу сдать нипт. Переживаю очень, что могут какие либо патологии у ребёнка. Так как мне 41 год, мужу 47 лет. Подскажите, какой именно...
Здравствуйте! Инвазивный тест сдается лишь. По показаниям по причине риска выкидыша при исследовании и осложнений. Процедура весьма опасна. А вот нипт при Эко действительно показано. Нипт лучше проводить пренетикс. Он меньше всего дает ложных результатов. Раньше проводили панораму, но сейчас в связи с отпадением анализа в США возникают определённые сложности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты крови 1 скрининга и риски
12 ответовДобрый день ! На 11 неделе для себя ( никто не назначал ) - сдала НИПТ. Все риски низкие Результаты узи 1 скрининга тоже без отклонений. А вот по крови 1 скрининга есть вопросы : смущает риск синдрома дауна. С высокими рисками преэкпламсии и ЗРП - только профилактика....
Кровь не натощак навряд ли. Главное, что вы должны понять, что при биохимическом скрининге исследуется не кровь плода, а гормоны плаценты и на эти показатели могут влиять не только хромосомные болезни, а особенности здоровья матери, течение беременности. Поэтому и важно оценивать не отдельные маркеры,а все в совокупности брать во внимание, а не потому что якобы они не информативны и не имеют значения.