Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, Кристина! Понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша.
Вам был проведен комбинированный скрининг 1 триместра,в рамках которого высчитывается риск хромосомной патологии плода на основании 3 параметров: УЗИ, гормоны крови матери и анамнез женщины. В результате скрининга следует оценивать не возрастной риск,а расчётный.
Прикрепите пожалуйста протокол УЗИ и кровь
Здравствуйте.
у меня первая беременность.
я была на первом скрининге по беременности.
анатомия плода в норме, врача-узи смутила короткая носовая кость.
я сдала биохимию.
врач сказала, что если в течении следующей недели не позвонят с МОНИАГ, то всё хорошо.
Мне позвонили..
По...
Здравствуйте! Риск 1:16 означает, что вероятность нормы 15 из 16. Это высокий риск по скринингу, но не диагноз.
После амниоцентеза при высоком риске хромосомной патологии, конечно, есть подтвержденные случаи, но не все.
Смысл в ХМА есть. Стандартный кариотип (который чаще всего делают при амниоцентезе) увидит только крупные перестройки (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, половые аномалии). ХМА выявляет микроделеции/микродупликации, которые не видны при обычном кариотипе и которые могут давать серьезные патологии
Вероятность рождения здорового ребенка в вашем случае есть, но необходимо обследование для подтверждения/исключения патологии
Вероятность родить здорового ребенка в следующий раз, если сейчас будет подтверждена ХА.
Если у вас с партнером нормальные кариотипы (их нужно будет сдать), то вероятность родить здорового ребенка в следующую беременность высокий.
Добрый день!
Прикреплю результаты первого скрининга узи, НИПТа, и второй скрининг.
По крови первого скрининга риск 21 хромосомы 1:16 и зпр-1:44.
Нипт у норме. Кардио магнил пью.
На втором скрининге доп сосуд нашли. Ходила сегодня к генетику даже никакой опрос не провели,...
Здравствуйте.
Риск по основным трисомиям низкий. УЗИ в 20-22 недель + Эхо-кг плода. Наблюдение и роды в кардиоцентре.
Не поняла при чём здесь бедро.
Решение в любом случае за Вами. Вы имеете право на этом остановиться, так же и пройти инвазивную диагностику.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Все ваши показатели в норме, риски - и по синдрому дауна, и по двум другим наимобее распространённых мхомосомным заболеваниям - очень низкие.
Все у вас хорошо.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста, есть ли риск синдрома Дауна по результатам 1 скрининга в 12. 2 недель беременности! Мне 32 года, беременность первая, после ЭКО без ПГД. Делала 2 раза узи, в ЖК намеряли твп - 2,5 мм и направили в МГЦ. Там сделала узи, твп - 2,6 мм, других...
Анна, добрый день! У Вас нет рисков по синдрому Дауна, абсолютно никакого. А твп у Вас в норме: для 12-13 недель составляет 0,8-2,7см. Никаких дополнительных обследований Вам не надо!
Здравствуйте! Прошла первый скрининг. По узи идеально. По анализам хгч 0.36 мом, рарр 0.91 мом. Риски по возрасту 39 лет и анамнез отягощен. Есть ребёнок с мозаичным типом синдромом дауна. Трисомия 21
Здравствуйте, Татьяна ! Ваши результаты биохимического скрининга (анализы крови) и УЗИ ( если , действительно,нет ВПР и маркеров хромосомных патологий) не вызывают опасения. Однако, из-за возраста и, что самое главное, наличия ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна, стандартный расчет рисков может быть для вас не совсем точным, и очная консультация генетика обязательна.
Мозаичная форма синдрома Дауна обычно возникает как случайная ошибка при делении клеток уже после оплодотворения (зиготы). Риск повторения такой же мозаичной формы для последующих детей невысок. НО при наличии у одного из родителей так называемого "мозаицизма половых клеток" (гонадный мозаицизм) может повышаться риск хромосомных аномалий у детей. Это означает, что часть яйцеклеток или сперматозоидов может нести аномальный набор хромосом, в то время как во всех остальных клетках организма родителя хромосомы в норме.
В такой ситуации могут предложить инвазивную пренатальную диагностику
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуй. Дочь беременна, сделали скрининг и нас отправляют в институт в Москву. Подскажите пожалуста, у нас что, всё на столько плохо? Есть вероятность, что малыш будет умственно отсталый или болезнь Дауна??? Фото прикреплю..
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте, Олеся!
Скрининг- это выявление группы риска среди женщин, которых надо дообследовать. В вашем случае не относительно плода высокие риски, с малышом все хорошо как раз, а вот у вашей дочери есть риск, что будут осложнения во второй половине беременности - может повышаться АД, отеки, может нарушаться функция почек и связанные с этим вторично могут быть нарушения плода. А также риск, что малыш может родиться маловесным. Это только риск, а в Москве в институте акушерства и гинекологии вашу дочь дообследуют, дадут нужные рекомендации по образу жизни, питанию, контролю АД, а также проведут исследование крови. Также будет рекомендован аспирин в низких дозах с целью профилактики тех особенностей, о которых я вам написала.
Добрый вечер. Результаты первого скрининга пришли , мне 27 лет , вредных привычек нет, больных детей тоже, в том числе в моей семье и семье мужа. Беременность естественная, первая, желанная. Риск по синдрому дауна 1:207. Остальное как сказал гинеколог в норме. Какова...
Добрый день. Такой риск считается низким, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500).
То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее).ю
Это означает , что у ОДНОЙ из 207 женщин с точно такими же данными , как у Вас, родится ребенок с синдромом .
Так как риск низкий , инвазивная диагностика здесь не нужна, но НИПТ был бы целесообразен.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться в результатах первого скрининга по беременности. Каков риск рождения ребенка с синдромом дауна? По результатам мало что понимаю. Но результаты пугают…………..
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли по фото признаки синдрома дауна? Скрининги все были хорошие и кровь в 12 недель с низким риском . В роддоме тоже не говорили ничего плохого
Единственное с 30 недели увеличение незначительное левого желудочка (задних рогов)
В два месяца были у нейрохирурга , она же и...
Здравствуйте! Очень понимаю Ваше беспокойство, которое, вероятно, возникло из-за некорректного и необоснованного замечания доктора.
Как сказали коллеги, такой диагноз по фото поставить нельзя, только кариотипирование (генетический анализ крови) и НИПТ (пренатальная диагностика крови матери)+ скрининги во время беременности. И как правило при подозрении на синдром Дауна изменения есть уже и на скринингах и в крови беременной мамы.
По предоставленным фото нет никаких подозрений, все описанные Вами признаки (складки, или то, что жует язык) не специфические в отношении синдрома Дауна. Так же интересует ладошки малыша, если есть возможность, приложите фото обеих рук, именно ладоней. При подозрении на синдром Дауна на ладонях может быть поперечная борозда. Но так же, не специфический признак, но очень часто встречаемый.