Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Обратилась по собственной инициативе за консультацией к генетику по вопросу своих показателей крови 1 скрининга.
ХГЧ и ПАППа равномерно повышены (2,9 МОМ), риск трисомии 21 1:2700
Врач предположила, что такое повышение может быть из за крупного плода в...
Вероятно, аы имеете в виду синхронное «повышение» хгч и рарра. Тогла - да, это так.
Но и все равно не забывая о том, что это хулиганство ) а все равно все показатели оцениваются комплексно и выражаются в итоге в виде «чичсоенных рисков».
Здравствуйте. Не знаю в какую категорию отнести свой вопрос. Подскажите пожалуйста, могут ли у голубоглазого и зеленоглазого родителя родиться дети кариеглазые? Как часто такое встречается? Заранее спасибо за ответ!
Здравствуйте, согласно правилам генетики, если один из родителей с зелеными глазами, другой – с голубыми, ребенок унаследует цвет глаз одного из них – 50 на 50, кареглазого ребенка не будет. Но если у одного из родителей есть карего цвета пигмент хотя бы на 1%, то у детей могут быть карие глаза (бабушки-дедушки, прабабушки-прадедушки). Чаще всего этот пигмент в зелёных глазах. Окончательный цвет глаз формируется к 10-12 годам. Есть глаза-хамелеоны, это тоже надо учитывать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 12 недель 2 дня, 1скрининг
ТВП 1,4
Кости носа длина 2,3
Копчико-теменной размер 59
ХГЧ 25,5
PAPP 2,33
Имеются ли риски? Расшифровки от генетика ещё нет? Консультация генетика будет только 26 мая?
Можно ли предварительно сейчас узнать что-то??
Добрый день!
Было 2 замершие беременности подряд, по назначению гинеколога сдала анализы на генетику, гормоны, попрошу гематологов расшифровать их и будут ли какие назначения на основании анализов, планируем после изучения всех анализов беременность.
Здравствуйте, Анна, по результатам генетического анализа значимых мутаций нет, но так как есть мутации в генах фолатного цикла, необходимо проверить уровень гомоцистеина (если он будет выше 8 мкмоль/л нужна будет коррекция)
Остальные анализы у вас в норме
Здравствуйте. Я беременная, 18 недель, с первых дней беременности принимаю вагинально ипрожин (по 200 мг 2 раза в день) так как в прошлом была замершая беременность на сроке 6 недель. Мой лечащий гинеколог советует отменять ипрожин с 16 недели по схеме. А в женской...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, единственная артерия пуповины не является показанием к приёму прогестерона, это просто особенность строения
Консультация генетика тоже не требуется
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Узи 24 недели
Малый размер головы и гиперэхогенный кишечник
Скрининг 1 не показал никаких рисков.
Во втором поставили малый размер брп головы
Была у генетика. Сказал делать узи в динамике.
24 неделя. Голова по-прежнему маленькая и добрался гиперэхогенный кишечник
Добрый день.
Это нормальный размер головы. Средняя окружность головы для 24 недель - 219 мм, а у вас 217. Конечно, размеры несколько индивидуальны, и у детей и у взрослых.
С гиперэхогенным кишечником тоже ничего не нужно делать, только наблюдать.
Доктор дал вам верный совет.
Добрый день! Сдала первый скрининг. По узи все замечательно а вот по крови все плохо. Хгч 12,6 Нг/мл (0,24 мом), папп-а 1.36 (0,34 мом) риски на Патау и эдвардса 1:133. Стоит ли бить тревогу? Прилагаю скрининг
Есть понятие - "порок отсечки", то есть что-то вроде верхней границы нормы. Для Т13/18 это обычно - 1:150.
А обычно бывает, как я вам доложил - 1:20000. Это редкие ХА.
Милана, здравствуйте
Скорее всего у Вас цистит. Примите на ночь фосфомицин 3гр однократно после опорожнения мочевого пузыря, начните прием Канефрона по 2 таб 3 раза в день, на 14дн минимум.
Обильное теплое питье, можно заварить урологический сбор и пить, либо толокнянку.
Если жалобы через пару дней на фоне проводимого лечения будут сохранятся - нужно сдать общий анализ мочи и бак.посев на флору и чувствительность к антибиотикам.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возраст 38, узи норм ( прилагаю ) по программе Astraia т21 1:2249, т18 1:757; т13 1:3417 . Один маркер в серой зоне . И показания биохимии папп 0,40 мом , хгч 0,412 мом . Показан нипт ? Гигеколог отправил на этот анализ . Почему биохимия может быть низкая ? На что обратить...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше беспокойство.Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
В результате риск одного из синдромов (синдрома Эдвардса) высчитался как средний, очень близкий к низкому. Могу вас успокоить, данный синдром не бывает без пороков развития у малыша, а ваш ребенок,опираясь на УЗИ, развивается отлично.
Риск высчитался из за возраста и немного пониженных гормонов крови. Эти гормоны выделяет плацента, скорее всего это индивидуальная особенность работы вашей плаценты, изолировано небольшое снижение гормонов не оценивается, это никак не может говорить о патологии со стороны малыша.
С 2026 года всем женщинам в России со средним риском проводится НИПТ по ОМС. В вашем случае это скорее формальность, синдрома Эдвардса с такими параметрами не бывает. Поэтому сдайте уточняющее исследование и спокойно ждите хорошего результата!💖