Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 35 лет. у меня есть 2 детей 2011 и 2013 г.р., появились путем КС, в обе беременности принимала дюфастон 2 т. 3 р. и курантил 25 х 3 р. Планируем 3-го ребенка с 2017 г.
В 2017 г. неразвивающаяся беременность 4-5 недель (ХГЧ 200) вакуум аспирация.
В 2018 г....
Если беременность случится, вам стоит сразу наблюдаться у двух врачей-гинеколога и гематолога, сдать заново коагулограмму, развернутый анализ крови, д-димер, и решать вопрос о назначении НМГ
Здравствуйте, не наступает беременность, год назад была самостоятельно наступившая беременность но на сроке 12 недель замерла. Больше беременностей не было. по анализам выявлены мутации фолатного цикла, также анализа по антифосфолипидному синдрому: антитела к кардиолипину IgG...
Здравствуйте, генетических тромбофилий у вас по скринингу нет. Полиморфизмы фолатного цикла часто встречаются у здоровых людей и на вынашивание беременность они не влияют. Данных за АФС не получено.
Дефицит В12 и железа( ферритин ниже 30 нг/мл ) надо восполнять.
По дефициту В12 сдать иммунологлобулин Е, антитела к внутреннему фактору Кастла, кал на кишечные паразитозы методом Парасеп, пересмотреть рацион питания.
Здравствуйте, доктор. Планирую эко. 38 лет.
Пожалуйста, расшифруйте анализы на мутации и что делать, что хорошо зачать и выносить ребенка?
F2 (20210 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен,
F5 (1691 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен,
MTHFR (677 С>Т)...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Более года высокие тромбоциты, а месяц назад ещё и лейкоциты. Инсулинорезистентность, песок в почках и узел на щитовидной железе. Гематолог сказала сделать узи печени, селезенки, почек и сдать эфгдс исследование мутации гена Jak 2 в 14 экзоне качественный. И...
Здравствуйте. Планируем вторую беременность. Отягощенный акушерский анамнез.
Первая беременность - преэклампсия. ЭКС на сроке 37,1. Ребёнок здоровый, без отклонений.
По рекомендации гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию и мутации фолатного цикла.
По...
Здравствуйте, Ксения. Полиморфизмы РАI-1, ITGB и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют.
К наследственным тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5, этих мутаций нет по приложенным анализам.
Ферритин у нижней границы нормы, в таких ситуациях рекомендуется приём препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер, по 1 таблетке в день или через день, отдельно от молочных продуктов, чая и кофе, минимум 3 месяца. Через 3 месяца рекомендуется проконтролировать ферритин, целевой уровень выше 40.
Учитывая преэклампсию в анамнезе гинеколог назначит прием аспирина с 12 по 36 недели беременности.
Йодомарин, витамин Д и фолиевую кислоту 400 мкг рекомендуется продолжать принимать на период планирования и в первом триместре беременности.
Срок 7 недель .Есть мазня коричневая длительное время и до сих пор ( через дня три , четыре по два дня мажет ),пару раз кровило по чайной ложки темной крови ,увозили на скорой ,остановили: транексам таблетки+ масляный прогестерон .Сдала анализы на генетику и гемостаз .
К...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
По коагулограмме в беременность не оцениваем никакие риски осложнений, она исключена из скрининга, так как в беременность может меняться по физиологическим причинам.
Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Показания для аспирина и гормонов не совсем ясны. При активном кроветвотечении обычно все кроверазжижающие препараты отменяются до стабилизации ситуации.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...
Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет.
Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза.
АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.
Здравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение.
Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка.
Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение.
В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша.
Удачи вам и здорового ребенка!💖
Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации
Аgt (t704c)tc
Serpine 4g4g
Mthfr( a1298c)cc
Agt(t704c)tc
Mtrr(a66g)gg
Nos3(t(-786)c) Cc
Nos3(g894t)gt
Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от...
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет?
Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализы. В 2018 - роды, здоровая беременность, 2022- анэмбриония, сентябрь 2024 - бхб. Все беременности с первого цикла планирования.
По назначению репродуктолога сдала анализы. Вижу, что повышен гомоцистеин (10,04) и есть мутации фолатного...
Здравствуйте, маркеры афс синдрома отрицательные, при мутациях фолатного цикла рекомендован прием фолиевой кислоты в дозировке 1мг при планировании и при наступлении беременности. Потери скорее всего связаны с мутациями при оплодотворении.