СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Мутация гена от отца к сыну

Здравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию. Собрали кучу диагнозов , дцп, эпилепсия , частичная атрофия зрительного нерва, ЗПР. Были у генетика в Москве Шаркова АА . Рекомендовал сдать мне , мужу и сыну анализ на большую неврологическую панель , у меня все хорошо по анализу , а вот у мужа произошла мутация Гена что передалось сыну , и якобы все заболевания что у него сейчас есть это из-за передачи туберозного склероза . В это сильно не углублялась , забеременела вторым ребенком , было пкс , все хорошо ему уже 5 лет . Сейчас беременна третьим . Срок 6 недель . Что делать ? Каковы шансы что ген опять не передастся ? А если передастся ребенок может быть опять таким же как и 1? Или он из-за гипоксии и ивл таким стал ? Фото на результат большой неврологической панели прикрепляю

Энцефалопатия , ДППГ , остеохондроз
31 год
Вчера в 08:10·Просмотров: 8·Марина, Владимир

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение.
Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка.
Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение.
В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша.
Удачи вам и здорового ребенка!💖

 - отвечает  СпросиВрача –
Марина
Клиент

Этот анализ кровь из Вены ?

Нет, для анализа необходим непосредственно материал плода,поэтому это инвазивное исследование: берут кусочек плаценты или околоплодные воды.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.