Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии
2 ответаСегодня узнала носовая кость визуализируется. Была у генетика. Индивидуальный риск 1:843 , а общий 1:359 стоить сделать НИТП т21? Уже на пугали , что даун и т.д. помогите пожалуйста уже не знаю что д6
Анна, у вас риск ниже базового. Никакой трисомии 21 не выявлено.
Здравствуйте! По результату 1 скрининга анализ крови не очень хороший, повышен В-ХГЧ - 5, 495 МоМ, узи в норме. Сегодня была у генетика на приеме, сказали делать прокол, так как есть риск трисомии 21.
Здравствуйте. А рассчет комбинированных рисков? Только по одному показателю мы не смотрим Вы натощак сдавали? Токсикоза не было?
Результаты 1 скрининга
13 ответовЗдравствуйте! Я на 13 неделе беременности, 17.03 делала 1 скрининг, по узи все хорошо, а вот результаты анализа крови получила только что и забеспокоилась рекомендацией посещения генетика. Посмотрите пожалуйста, результаты анализа хорошие или есть отклонения?
Здравствуйте. У Вас все риски низкие, ребенок растет здоровым, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аминокислоты
4 ответаЗдравствуйте. М, 5 л, ЗПРР моторная алалия. Невролог назначил анализ 60 показателей аминокислот в моче. Пока нет возможности показать результат лечащему врачу, хотелось бы понять, что показывают анализы и нужна ли консультация генетика по ним.
Добрый день! У каждого ребенка вижу отклонения в этих анализах. Очень сильно влияет диета, поэтому интерпретация таких исследований носит часто субъективный характер. Единственное, что бросается в глаза это повышение уровня метилмалоновой кислоты, что может указывать на дефицит витамина B12. Дефициты витаминов, очень часто виноваты в отклонениях в этих анализах. Также это исследование делают для поиска нарушения в обмене веществ.
УЗИ в 1 триместре
15 ответовЗдравствуйте,беременность 18.5 дней,23 года. Беременность первая,проходила 1 скринг в 12недель +5 дней по ктр Сдала биохимию,фото прикреплю. Сказали нужна консультация генетика и гинеколога. Очень переживаю, подскажите пожалуйста все ли так серьезно ?
Да можете принимать. Не переживайте. Никаких хромосомных патологий нет
Низкий рост
3 ответаЗдравствуйте , у нас в роду все маленького роста по женской линии, я рост 155, дочка выросла до 146, Так бывает что люди маленькие или это уже какие то отклонения, были у генетика - ничего не нашли!!!
Здравствуйте! Да, рост ребёнка напрямую зависит от роста родителей (и мамы, и папы). Средний прогнозируемый рост рассчитывается по формуле. Напишите рост папы дочки
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли тест Нипт.
1 ответЗдравствуйте! После консультации у генетика, рекомендовано пройти нипт тест по трисомии 21. Из за пороговый значений. Эффект ножниц сказал врач. Срок сейчас 13-14 недель. Действительно ли мне стоил беспокоится и бежать на этот анализ
Здравствуйте, НИПТ это не инвазивная процедура, просто анализ крови, поэтому лучше перестраховаться и пройти анализ для собственного успокоения.
Пятная" кофе с молоком "
7 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Ребёнку 9 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других местах.
Венера, здравствуйте! Это очаги гипер и гипопигментации. У детей встречается часто. Возникает на месте воспаления, шелушения, трения кожи или могут быть врождёнными. Страшного ничего нет. Лечения не требуется. Со временем чаще проходят самостоятельно. Используйте солнцезащитный крем SPF 50 перед выходом на улицу. Пятна к нейрофиброматозу отношение не имеют. Те нарушения, которые сопутствуют генетическим болезням, таким как нейрофиброматоз сложные и диагностируется вскоре после рождения ребенка.
Скрининг 1 триместра
39 ответовПосмотрите пожалуйста результаты скрининга, всё ли впорядке? Медсестра направляет к генетику,т.к. завышен бета ХГЧ,в интернете пишут,что до 2,5 является нормой, и я не вижу причин его посещать или правда стоит посетить генетика
Здравствуйте! Все хорошо по скринину - посмотрите графу индивидуальный риск: в нём оцениваются все риски и по узи, и по биохимическим маркерам, по возрасту и по вашему анамнезу. Все низкие риски и переживать вам не о чем. По узи все хорошо?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хожу на носочках
9 ответовЗдравствуйте. Мне 21 год. Хожу на носочках с рождения. Сильно устают и болят ноги. Лечился в детской поликлинике. Лежал в дет. неврологии. Наблюдался у генетика. Проходил МРТ. Так диагноз и не поставили. Что делать дальше?
Здравствуйте. Прикрепите к вопросу фото заключения МРТ полностью с описательной частью. Прикрепите фото последних выписок из стационара и заключений специалистов. Нужны фото стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами. Виды спереди, сбоку, сзади и стопы сверху. Так же загрузите видео ходьбы и выложите на рутуб или другой файлообменник, а сюда дайте ссылку для просмотра. Ходьба то же в трусах, босиком по полу. Нужно детально разбираться после предоставления дополнительных данных.