Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг узи. Аорта
8 ответовДобрый День! Была сегодня на скрининге 2 триместра. Подскажите, сильно плохо то что указано в заключении? К чему готовиться? Ранее проходила Нипт риски низкие. Генетик сказал, что надо только ждать следующего узи и больше ничего не делать.
Здравствуйте Норма диаметра легочной артерии в 20 недель 2.7-4.5мм Аорты 2.4-4.0мм Я думаю ,что 4.2 это невеликое отклонение и на контроле все будет отлично!
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
Проблемы с беременностью
5 ответовУ меня 2 здоровых ребенка от первого брака, уже взрослые. От второго брака сыну 8 лет. Перед ним в этом браке был аборт по мед показаниям, патологии плода, без хромосомных аномалий, девочка. ( делали Кариотип хориона), сегодня мне 42, почти 43… мужу 41, хотели родить еще...
В аналогичных ситуациях часто рассматривают крупные государственные и частные центры репродукции. В Московском регионе одним из вариантов является Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии, где ведут пациентов с привычными репродуктивными потерями, возрастным фактором и сопутствующими заболеваниями. С учетом гипертонии важно понимать, что подбор и коррекция антигипертензивной терапии относятся к зоне ответственности терапевта или кардиолога, а не репродуктолога. В подобных случаях обычно оценивают безопасность текущих препаратов на этапе планирования и в ранней беременности и решают вопрос о возможных изменениях схемы совместно с профильным специалистом. Наличие уже выполненного расширенного инфекционного статуса, коагулограммы и данных по группе крови и резус-фактору сокращает объем дополнительного обследования перед программой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность по счету 3-я , была замершая на 5-6 нед и бхб Эта беременность получилась самостоятельно после операции ( лапораскопия дрилинг яичников ,у меня спкя) предыдущие были через стимулирую Коагулограмма хорошая , волчаночный отрицательный , протеин с и s...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Коагулограмма меняется естественным образом у беременных, поэтому о рисках осложнений по ней не судят. Врач должен просчитать суммарный балл по шкале рисков тромбозов и далее определить требуется гепаринопрофилактика или нет. Если суммарный балл более 4, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности. Факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания.
Плохой скрининг
3 ответаСделала скрининг около 16 недель, результат синдром дауна 1/30, может быть такой результат если его сделали не в срок? По узи все хорошо, генетик предложила сделать прокол, но я отказалась, мой гинеколог говорит что все нормально булет
На каком сроке делали ?ск лет мужу?были ли в роду такие заболевания?
СД Дауна 1 скрининг НИПТ
22 ответаДобрый день, Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr Сегодня пришел результат НИПТ Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии...
В этом случае дополнительное обследование я вам не рекомендую, но точный ответ Вам даст генетик
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ второго скрининга
7 ответов20 недель беременности 1 день,на втором скрининге поставили диагноз Маркеры ХА,маловесный для гестационного срока плод,укорочения бедренной кости,гиперхогенный кишечник. Генетик рекомендует делать прокол в животе. Анализы Нипт расширенный сдавала в 16 недель,потологии не...
Здравствуйте! Можете еще нипт прикрепить? В подобных случаях нет прямых признаков, которые могут указывать на ха плода. Гиперэхогенный кишечник может быть банально даже при анемии. Если но НИПТу все в норме, то прокол не требуется
Беременость - 14 недель и 5 дней. 9.01т - было первое узи, по резульататам все хорошо. Единственно узистка не написала длину носовой кости 10.01 - утром сдала кровь на биохимию. После днем мне позвонили с поликлиники с информацией о том, что резульататы пограничные (какие не...
Здравствуйте! Идеальным вариантом считается прохождение УЗИ и сдача крови в один день. Так что более достоверны первые результаты. Если Вы обратите внимание на первые числа анализ ХГЧ и РАРР-А,то они одинаковые в обоих случаях (МЕ/л), вторые показатели как раз и зависят от УЗИ
Добрый день. Дорогие врачи. Нужен генетик, чтобы разобрал УЗИ и заключение анализа. Моя подруга беременна, 14 недель, ставят возможный диагноз плоду синдром Дауна. Очень сильно переживает. Есть 2 здоровых ребёнка. Возможности финансовой нет сдать НИПТ. Врачи настаивают сдать...
Здравствуйте Приложите документы, пожалуйста Пока не загрузились
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный ТВП
9 ответовПо узи ровно в 13 недель- ТВП 2,5. остальное в норме, по биохимии хгч выше нормы. но генетик сказала в силу возраста , веса и роста. для меня не критично остальные анализы вроде в норме, есть ли показания для беспокойства?
Здравствуйте! При подобных результатах комбинированного скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Обычно мы отдельно признаки не оцениваем, так какаю изолировано например повышение ТВП может встречаться и у здоровых малышей, поэтому самая главная составляющая скрининга это программный расчет