Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая болезнь
1 ответПодскажите, пожалуйста, есть ли в России клиники, которые могут подлечить маму, 1970 года рождения. Диагноз - болезнь гентингтона, в анамнезе токсическая энцефалопатия. Болеет на протяжении 10 лет. Врачи рекомендуют только лишь - галоперидол, амитриптилин, клоназепам,...
Здравствуйте. Санкт-Петербург- ФГБУ Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России, Клиника № 2 там есть отдел именно центр экстарпирамидных заболеваний, Вы можете поискать поспрашивать, они работают с болезнью Паркинсона, но я думаю и не только.
Генетическая болезнь
6 ответовДобрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...
Здравствуйте, вы правы важна консультация генетика а от этого отталкиваться.
Генетическая патология
55 ответовОчень переживаем. Прилагаю вам результаты УЗИ и хгч, с нашим шестым пальчиком. Хотелось бы понять хоть какую то вероятность генетической патологии. Интересует вопрос на 19 неделе уже бы были видны отклонения, например как при синдроме Палау- торможение развития костной ткани,...
Женя, по совокупности того, что Вы описали, такое повышение ХГЧ, скорее всего, было на фоне акушерских проблем
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте! Мне 39 лет. 4 месяца назад была замершая беременность (первая беременность). Гинеколог направил на генетический анализ. Выявили гомозиготу PAI-1 4G/4G. Гематолог назначил еще анализы: генетический фолатный цикл 4 точки, протеин С, протеин S, антитромбин 3,...
Генетическая тромбофилия, нарушение фалатов и антифосфолипидный синдром могут быть причиной замершей беременности при условии, что все остальные причины исключены. Если что-то из этого выявляется подбирается индивидуальная терапия, низкомолекулярные гепарины (Клексан) назначаются не всегда.
Генетическая тромбофилия
12 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы на генетическую тромбофилию, были выявлены отклонения, сейчас нахожусь на 12 недели беременности, и хотелось бы понимать необходима ли мне терапия кроворазжиживающих препаратов, так как мнения врачей отличаются, очень переживаю по этому поводу.
Здравствуйте, Юлия. Опасных в отношении тромбофилии и риска невынашиваемости маркеров не было выявлено. Единственное, по поводу присутствия мутации фолатного цикла (MTHFR) рекомендуется проверить уровень гомоцистеина. Если он в норме, то и эта мутация никакого вреда не должна оказывать. Проверял гинеколог такие показатели, как: Антитромбин 3, протеина С, S, Исключил АФС: анализ уровня волчаночного антикоагулянта, АТ к кардиолипинам, бета2-гликопротеину? В связи с чем гинеколог стал обследовать Вас в отношении тромбофилии?
Генетическая патология
24 ответаБыли плохие анализы на хгч и афп, пересдали еще раз на 18 неделе, скажите в норме нет? Прилагаю все анализы с датами. Кроме того на УЗИ показало что есть шестой палец на ноге, очень ждем ответов!!!!!!
Да , этот риск рассчитан на эту патологию,трисомия 18 хром и патология нервной трубки тоже в отсечке низкого риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
27 ответовБеременность 16 недель, сдала генетические факторы риска: высокие риски венозных тромбозов и преэклампсии. Анализ крови сдавала в августе и на прошлой неделе, все в пределах нормы: АЧТВ 24,6 (16.08.22) 27,5 (16.09.22) Тромбиновое время 15,3 (16.08.22) 16,3...
На здоровье, легкой беременности! Возникнут еще вопросы, обращайтесь)
Генетическая тромбофилия
6 ответовДобрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5 ПЦР-исследования ПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Тромбофилии высокого риска не обнаружены. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Здравстуйте! 2 Беременности В 2020-анембриония, после долго не могли забеременеть. В 2026-беременность, увидели сердцебиение на 6 недель и 3 дня, спустя неделю на узи увидели, что на 6 неделях эмбрион замер, было медикаментозное прерывание, на генетику не сдавала....
Здравствуйте. К генетическим тромбофилиям относятся только мутации генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, встречаются у большинства людей, специального лечения не требуют. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется обследование для исключения антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, не раньше чем через 3 месяца после завершения беременности. Дополнительно в таких случаях рекомендуется провести кариотипирование Вам и партнёру, Вам исследовать ТТГ, антитела к ТПО. При уровне ферритина менее 40 обсудить с лечащим врачом назначение препаратов железа в профилактических дозах. При повышении ТТГ нужна консультация эндокринолога. В плановом порядке, после получения результатов исследований рекомендуется посетить репродуктолога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия и тонкий эндометрий
3 ответаЗдравствуйте, была аэмбриония 19.04.24г., проведена вакуумная аспирация на 7,8 неделе. Сейчас хочу ребёнка, пью витамины с мужем 2 месяц. Проверяла эндометрий так как он тонкий, по анализам УЗИ: гипоплазия эндометрия так же изменения кровотока спиральных базальных артерий....
Спасибо, увидела. Эндометрий может быть в норме и 7 мм, и 6 мм во второй фазе цикла, беременность может наступить и на такой толщине. Основное - структура эндометрия и наличие овуляции, толщина вторична. Показатели кровотока в органах малого таза вне беременности обычно не имеют клинического значения и ни о чём не говорят.