Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ангиовит и фрагмин при беременности
15 ответовЗдравствуйте. У меня в анамнезе: 1 ребенок -СД. 2- преждевременные роды на 23 недели(ребенок умер). 5 раз ЗБ.Сейчас срок беременности 7-недель Сейчас был перенос эмбриона (донора). Гематолог назначил фрагмин и ангиовит 1т.в день. Прочла про ангиовит, я сей час просто в шоке,...
Здравствуйте, Роза. По приложенным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. При беременности рекомендуется приём фолиевой кислоты в стандартной дозе 400-800 мкг в день, весь первый триместр беременности.
Повышен волчаночный антикоагулянт
8 ответовУ меня было 2 выкидыша с разницей в год на ранних сроках до 8 недель, сейчас прохожу обследование и готовлюсь к ЭКО. Сдала анализы на Волчаночный антикоагулянт, который показал 1,3 при норме <1,2. При этом антитела класса М к кардиолипину 1,10, антитела G к кардиолипину...
По правилам диагностики АФС волчаночный антикоагулянт сдается повторно. Если есть привычное невынашивание, то на усмотрение гинеколога может быть назначен аспирин в малых дозах. Тромбофилии высокого риска не выявлены, значение имеют только мутации в генах FV, FII.
Муковисцидоз
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, если у одного из родителей обнаружена мутация гена Муковисцидоз (кистозный фиброз), просто носитель, второй родитель здоровый, ребенок может быть просто носителем?
Здравствуйте. Мутация гена, вызывающая муковисцидоз (кистозный фиброз), передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо унаследовать мутировавший ген от обоих родителей. Если ребенок получает мутировавший ген только от одного родителя, он становится носителем, но, как правило, не проявляет симптомов заболевания.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос про беременность
9 ответовЗдравствуйте , беременность маленький срок, предыдущая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала все анализы, выявили F5( лейден мутация), ITGA2, FGB . Нужно мне принимать вм Клексан?
Здравствуйте, мутация Лейден в гетеро или гомозиготной форме?
Низкий феретин
2 ответаПостоянная слабость. Феретин 21.9, гемоглобин 149, сыворочное железо 15. Имеется мутация лейдена, нарушение фолатного цикла. Вес 70. Нужно ли пить препараты железа чтобы поднять феретин?
Здравствуйте, ферритин ниже 30 нг/мл считается скрыты железодефицитом. Рассмотрите тардиферон 80 мг ежедневно или через день не менее 6 недель с последующим контролем ферритина
Контрацепция
8 ответовЗдравствуйте. Пожалуйста, расскажите, какая оральная контрацепция допустима при тромбофилии? Обнаружена гомозиготная мутация в факторе F2: Thr165Met (T165M) Насколько я понимаю, обычные кок могут нанести вред.
То есть потери беременности уже после родов? В таком случае необходимо дообследование на АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также полезными будут анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 36 лет. 10 лет состою на учете у гемотолога по заболеванию эссенциальной тромбоцитемии. В январе этого года стало плохо по состоянию здоровья. Сильно увеличилась печень, асцит. В апреле сдала все анализы (биохимический анализ на данный момент...
Елена, здравствуйте. Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.
Привычное невынашивание беременности
6 ответовЗдравствуйте! Мне 38 лет. Первая беременность была в 24 года, родила дочь. В 33 года получилось ещё раз забеременеть (все это время не предохранялась, замужем). В 12 недель диагностировали ЗБ. Неделю назад произошёл выкидыш на сроке 12 недель. Получается, за 15 лет брака мне...
Здравствуйте! Да, вы совершенно правы. Но данные анализы от 2019 года, неужели вам никто не рекомендовал на этапе планирования беременности и в беременность принимать низкомолекулярные гепарины?
Гены psen1, psen2, app
5 ответовДобрый день. Узнала про ранний альцгеймер, связанный с вышеперечисленными генаси. Семейный анамнез по этому без особенностей. Есть три вопроса, которые хотела бы задать, так как очень переживаю, а вдруг эта мутация есть. Не могу расслабиться. Боюсь, что если расслаблюсь, то...
В таком случае целесообразнее папе пройти обследование у невролога и выполнить панель в случае необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖