Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт анализ
12 ответовДобрый день! Беременность 23 недели. Позади два скрининга. По результатам первого никаких рисков аномалий хромосомных нет. На узи тоже все нормально. Носовая кость была 1,9 на сроке 12.4, но врач сказал все нормально, тем более ТВП была 1 мм. На втором скрининге тоже все...
Здравствуйте, Екатерина. Если по первому скринингу все хорошо, риски низкие, то нипт не нужен. Но если вам так будет спокойнее, то можно и сделать.
Результаты скрининга 1 триместра + НИПТ
26 ответовДобрый день. 42 года, мужу 37, беременностей не было, ЭКО с первой попытки по ОМС, ПГТ-А поэтому не делали. Прошла расширенный НИПТ в Эвоген в 11 недель и 5 дней. Результаты прикрепила. В 12 недель и 3 дня скрининг - результат прикрепила. Скажите, насколько все плохо? На...
Здравствуйте! При подобных результат скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и малыш с большей долей вероятности здоров (риск 1:101; 1:102; 1:103 и так далее считаются низкими), также это подтверждено результатами НИПТ (точность в отношении хромосомных аномалий достигает 99%). Однако есть повышенные риски преэклампсии (это такое осложнение беременности при котором повышается артериальное давление и появляется белок в моче, возникает обычно после 20 нед.) и задержки роста плода. Риски 1:100;1:99 ;1:66 и так далее считаются высокими). Но переживать и бояться не стоит, так как это только риски и совсем не обязательно, что подобное случится (риск 1:66 означает, что у одной из 66 женщин с подобными результатами исследования разовьется данное состояние). В подобных ситуациях для снижения риска рекомендуют к приему препараты ацетилсалициловой кислоты 150 мг вечером после еды с 12 по 36 нед, а также препараты кальция 1000 мг при сниженном его потреблении (менее 600 мг в сутки. Также после 20 нед. рекомендуется контроль артериального давления 2 раза в сутки и ведение дневника (норма - менее 140/90 мм.рт.ст), контроль за содержанием белка в моче 1 раз в 1-2 недели (либо посредством общего анализа мочи, либо с помощью специальных тест полосок).
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте! Да,все правильно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг и хороший НИПТ
7 ответовПо результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
Результаты НИПТ и 1 скрининг
6 ответовДобрый день, прошу помочь разобраться в причинах расхождения результатов анализов. По узи 1 скрининга отклонений нет, прикреплю узи. По крови скрининга повышен риск трисомии 21. По НИПТ такого отклонения не выявили. Сдавала кровь НЕ на голодный желудок. Живем за 150 км,...
Здравствуйте. Нипт информативнее скрининга, он информативен на 99%, по обследованию с ребёнком всё в порядке
НИПТ когда сдать и где ?
11 ответовЗдравствуйте ! Хочу сделать анализ НИПТ до 1 скрининга. Скрининг только будет через 2,5 недели. Сегодня 11 недель по УЗИ. Акушерский срок 10 нед 2 дня . Ждать ли большего срока ? Или можно сдать завтра ? Есть 2 лаборатории . Это гемотест Панорама и есть в инвитро расширенная...
Здравствуйте Данное исследование можно сдавать с 10 недели беременности, соответственно, срок позволяет Лучше выбирать расширенную панель НИПТ - исследование, где по внеклеточной ДНК плода рассчитываются риски хромосомных аномалий , точность до 99 процентов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Мне 29 лет, вторая беременность. 1 скрининг узи хорошее, а по крови сказали есть риски. Отправляют делать нипт. Но закрались сомнения, так как врач рекламировал усердно одну клинику. Индивидуальный риск трисомия 21 1/769
Здравствуйте! Данный риск считается низким, твп у Вас по узи в норме, при данных показателях показаний для гиста могут быть только возраст родителей более 35 лет. Да если и даже делать нипт, из отправляют в Москву, все клиники которые их делают сильные.
Отправили на НИПТ
6 ответовДобрый день! Мне 23, беременность первая. В 11,6 недель был скрининг платно (кровь + узи) сказали, что все в норме кроме рисков преэклапсии. Так же в 12.4 недели сделали скрининг по омс.. В 12-13 недель всего сделала три узи , где все как по учебнику. Сегодня вызвали в жк,...
Здравствуйте У Вас по всем 3м хромосомным аномалиям риски низкие, не переживайте. Но принято считать промежуточными риски выше 1:2500 на Т21, поэтому и рекомендуется НИПТ. Это не говорит, конечно, что ребенок будет с СД
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ТВП 3,3 НИПТ
6 ответовДобрый день. На первом скрининге ТВП был 3,3. Так же был сделан НИПТ, риски низкие. На узи в 16 недель шейная складка 3,6 мм, костная часть спинки носа 3,7. В 16 недель была сдана дополнительно кровь (как в первый скрининг) результат так же низкий риск. Сейчас был второй...
Добрый день! Нипт не дает 100% результат, особенно, не видит мозаичные формы заболеваний. Лучше всего сделать амниоцентез с кариотипированием