Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
45 ответовЗдравствуйте, в 1 триместре делала скрининг . Сказали все хорошо. Только ПЭ. Сейчас сижу в группе мамомочек , у кого тоже пришел хороший скрининг их почему-то отправляют еще сделать НИПТ . Я вот переживаю , может мне тоже надо было сделать? Не кто не куда больше не отправил
Добрый день! По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее. По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Никаких маркеров хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено. Есть высокие риски преэклампсии (повышение ад более 140/90 мм рт ст+ белок в моче более 0,3 г/л, развивается после 20 недель). И в таком случае беременной рекомендовано с профилактической целью прием Кардиомагнила 150 мг в сутки+ препарат кальция 1 грамм в сутки. На НИПТ отправляют женщину в том случае, если риски хромосомных аномалий средние, то есть находятся в диапазоне 1:100-1:1000. Учитывая результат биохимического скрининга и УЗИ, показаний для НИПТ действительно нет
Подозрения на синдром дауна
7 ответовЗдравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель Возраст 33 года Очень сильно переживаю По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом Papp-a 0,84 Шейная складка 1,70 Носовая кость визуализируется хорошо Сдала нипт ждать...
Добрый день. Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий. НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Результаты 1 скрининга
18 ответовДобрый день! Уважаемые специалисты, прошу прокомментировать результаты скрининга УЗИ и крови. На узи узист сказала, что рановато пришла, носовую кость не видно, стоит ли переделать узи и через сколько? Или все эти риски подтверждают и кровь не только узи? Что лучше сделать...
Олеся, пусть все будет хорошо и подтвердится отсутствие хромосомной патологии! Все же для начала рекомендуется проведение узи экспертного класса
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты ХМА
3 ответаПришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32), назначили ХМА, по результатам которого это делеция хромосомы подтвердилась. Но не понятно из заключения как это может отразиться на ребенке. На 2 скрининге...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство. Алгоритмы патогенности определяют эту перестройку как патогенную и вероятно патогенную. Приложите пожалуйста первый скрининг (УЗИ+кровь) и УЗИ 2- го скрининга.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
по результатам 1 скрининга по УЗИ все хорошо было, а по крови трисомия 21- 1:100 На сколько это страшно? Записалась к генетику, анализы будут назначены, прочитала что это НИПТ или инвазивная диагностика, согласны на все, но делаются они долго. Стоит ли панику наводить?
Здравствуйте. К сожалению это считается высоким риском, вам обязательно нужно сдать нипт и проконсультироваться с генетиком
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность после сотрета
6 ответовПринимала сотрет с октября 2024 года по март 2025 года, о беременности узнала в феврале 2026 года, НИПТ пришел без рисков (стандартная панель), 1-й скрининг не выявил пороков развития. Каковы шансы, что сотрет может повлиять на развитие малыша спустя 10 месяцев после лечения?
Здравствуйте! Такого длительного влияния препарат не оказывает. Строгая контрацепция рекомендована в течении лечения сотретом и спустя 5 недель после последнего приема ретиноида. Тем более 1 скрининг пройден, на нем тщательно смотрят об отсутствии патологий у плода . Вы можете быть абсолютно спокойной, препарат не мог повлиять на развитие вашего ребёночка.
Агенезия венозного протока
5 ответовДобрый день. Беременность 13 недель , ставят диагноз агенезия венозного протока . Отправили на консилиум , оттуда к генетику отправят . По 1 биохимическому скринингу риски показывает низкие . Завтра планирую сдать нипт , но ждать 3 недели . Скажите пожалуйста на сколько это...
Здравствуйте , по венозному протоку кровь от плаценты поступает в сердце малыша. При агенезии(отсутствии) протока возможны патологии развития сердца, костного скелета, внутренних органов. Прогноз у таких детей неблагоприятный. Вам необходимо экспертное узи, консультация генетика. НИПТ диагностирует хромосомные заболевания, но не подтверждает или исключает агенезию венозного протока. У Вас по результатам комбинированного скрининга риски хромосомных заболеваний низкие. Решение о необходимости в НИПТ обсудите с генетиком.
Здравствуйте! Сегодня проходила первый скрининг на сроке 11 недель 5 дней. Узи показало, что все показатели в норме, кроме толщины воротникового пространства. Он составил 2,44мм. Узист рекомендовал сделать НИПТ. Подскажите, правда ли у меня сильно завышен этот показатель? По...
Здравствуйте, прикрепите, пожалуйста, протокол
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка первого скрининга
7 ответовПришли результаты крови первого скрининга. (Сделала в 12 недель) В нём индивидуальный риск трисомия 21 - 1:104 (Высокий риск при значении 1:100 и выше). Стоит ли бить тревогу? В 10 недель по своей инициативе сделала анализ НИПТ, где тр.21 менее 1%, низкий риск
Нет, не имеет, НИПТ рассчитали на тот срок и по нему риск низкий.