Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на генетический риск.
3 ответаЗдравствуйте. Недавно произошла антенатальная гибель плода на 31 неделе. Врач акушер-гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода. Помогите расшифровать. Отклонения по параметрам F13A1 103G>T- G/T, ITGA2 807C>T-T/T,...
Добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. И не являются причиной гибели плода.
Генетический анализ
11 ответовЗдравствуйте! Летом 2023 была замершая беременность на 6-7 неделе. Большая гематома. Тогда был понижен протеин S был 36 при реф.зн. От 50 Ддимер норма кроме анти хгч.он был повышен. Все остальные анализы норма. Прошло 5 мес. Планируем новую беременность. Была на консультации...
Здравствуйте, дефицита протеина S по анализу нет. То есть прошлое снижение было реактивным на беременность или на гематому. Выявленные изменения являются полиморфизма и низкого риска тромботических осложнений и сами по себе не являются угрожаемыми и специальной терапии не требуют. Уточните ваш вес, рост, были ли тромбозы в прошлом, в каком состоянии вены на ногах, какие показатели артериального давления, отягощена ли наследственность по тромботическим событиям у родителей/в молодом возрасте( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен), диагностирован ли антифосфолипиный синдром, вредные привычки присутствуют? Сколько уже беременностей/родов было в прошлом?
Добрый день. Мне 35 лет. 2 года назад у меня была обнаружена онкология (высокодифферентная аденоиакарцинома). Была проведена операция и вот спустя 2 года у меня рецидив ( образование на шейке матки, по гистологии также карцинома кишечного типа). Направили на генетику....
Здравствуйте. Прикрепите выписку после хирургического лечения. KRAS означает наличие мутации, это не самый хороший признак. при наличии мутации KRAS в лечение добавляется бевацизумаб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Генетический анализ крови и мочи
16 ответовздравствуйте нас отправляют уже третий раз сдавать этот генетический анализ ребенок родился абсолютно здоровый по всем шкалам вес 4000кг абсолютно никаких признаков каких то отклонений что это может быть я уже вся обревелась и не знаю что делать никто ничего не объясняет
Здравствуйте А на какой анализ отправляют и совсем не говорят причину? Некоторые заболевания на первый взгляд протекают бессимптомно, но лечения требуют уже на первых этапах развития , и это необходимо обязательно
Генетический анализ ThyroidINFO
5 ответовДобрый день! По результата ТАБ щж было заключение фолликулярная неоплазия, диагностическая категория IV (Bethesda). Врач эндокринолог рекомендует не проводить операцию, а сделать молекулярно-генетический тест ThyroidINFO. Насколько данный тест достоверный? На сколько я поняла...
Здравствуйте. Довольно достоверный тест, поможет точно понять тактику лечения и объем операции при необходимости. по ОМС не проводится. если не делать тест, то лечение данного заключения - операция по удалению доли с узлом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический паспорт
23 ответаХочу чтобы врач-гематолог посмотрел мой генетический паспорт. Генетика.Гемостаз-12 Мне 31 год, врач кардиолог сказал что у меня как густая кровь, и сказала сделать такой анализ. У отца был инфаркт, у мамы инсульт. Скажите, как мне макс.избежать, что и в каком возврате нужно...
Добрый день, Камиль! У вас обнаружены некоторые мутантные гены, но они не имеют большого клинического значения. Самые главные мутации это F2 и F5 - эти гены у Вас нормальные. На самом деле почти у каждого человека есть одна или несколько мутаций. В вашем случае важнее семейный анамнез - что у родителей были сердечно-сосудистые катастрофы (инфаркт и инсульт). Рекомендация в вашем случае одна - соблюдение здорового образа жизни (умеренные физ. нагрузки, здоровое и збалансированное питание) и только в случае если у вас будет нарушения липидного обмена (Общий холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды) и системы естественных антикоагулянтов (Антитромбин 3, Протеин C и S, волчаночный антикоагулянт)
Генетический паспорт
2 ответаРасшифровка анализов на генетический паспорт срок беременности 22 недели.
Здравствуйте, Алина! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют.
Добрый день. У меня ранний климакс, 41 год. Цикл сбился, фсг 74,ЛГ 39, эстрадиол 245. Я сдала аллель панель , вроде так называется , могу ошибаться. Но сдавала я ее сразу после приема утрожестана . Его я принимала для вызова менструации . Закончила его принимать и на 4-5 день...
Здравствуйте, к сожалению генетическое исследование не говорит о болезнях и носит просто информационный характер, что есть такие гены и что-то может быть не в норме, но это не точно. По результатам снижена биодоступность стероиды гормонов, т.е. они есть, но работают хуже, чем обычные. Клинически это не имеет значения. Так как все равно леченя таких состояний не проводится. А проводиться симптоматичсекое лечение в виде заместительной терапии. Прием утрожестана, никак не мог повлиять на генетическое исследование, но мог повлиять на результат прогестерона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?