Что вас беспокоит?
Генетический анализ крови и мочи
здравствуйте нас отправляют уже третий раз сдавать этот генетический анализ ребенок родился абсолютно здоровый по всем шкалам вес 4000кг абсолютно никаких признаков каких то отклонений что это может быть я уже вся обревелась и не знаю что делать никто ничего не объясняет
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации педиатра за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
А на какой анализ отправляют и совсем не говорят причину?
Некоторые заболевания на первый взгляд протекают бессимптомно, но лечения требуют уже на первых этапах развития , и это необходимо обязательно
генетический анализ крови и мочи который делается еще в род доме вот нас отправляли второй раз и сейчас отправляют третий говорят только что какой то сомнительный результат
Неонатальный скрининг? А не уточнили какой показатель изменен?
Очень часто приходят ложнозавышенные показатели, так как все очень часто зависит от техники забора, реагентов, лаборатории
Повторные показатели так же иногда приходят с изменениями, в третий раз чаще всего уже вариант нормы приходит
Дале если и третий приходит с какими либо отклонениями, то назначают более узкую диагностику
Но вероятнее всего, если жалоб нет, то приходят ложнозавышенные показатели, тем более говорят сомнительный результат.
да неонатальный скрининг и нет ничего не уточняют ничего не говорят ничего не объясняют
Поняла
Возможно есть где то протокол на госуслугах или в личных кабинетах, в зависимости от региона (иногда приходят обследования в личные кабинеты)
Если нет, то при повторной сдаче уточните какой показатель изменен, так как имеете право знать
Понимаю ваше переживания, но в большинстве случаев это чисто техническая или случайная ошибка и при пересдачах приходят уже хорошие результаты
Но сдать повторно рекомендуют, дабы полностью исключить патологию
а какие патологии могут быть выявлены при этом анализе
В данный момент неонатальный скрининг берется на 36 заболеваний, поэтому даже предположить нельзя какой показатель может быть изменен. С наиболее выраженными признаками - фенилкетонурия, муковисцидоз,галактоземия, гипотиреоз, адреногенитальный синдром. Остальные - нарушения обмена веществ
Принятый ответ
Здравствуйте! Скрывать от вас, какой проводится анализ, не имеют права. Это повод обратиться сначала к педиатру и, если вопрос не будет решен, к заведующему отделения. Чаще всего отклонения действительно связаны с лабораторными ошибками. В прошлом году неонатальный скрининг был значительно расширен, система только внедряется, ошибки происходят чаще.
здравствуйте я не правильно выразилась неонатальный скрининг мы пересдаем третий раз
но нам вот ничего не объясняют говорят что сомнительный результат
Обычно сдают не весь скрининг, а только один пункт из него, по которому были выявлены отклонения. Какой именно показатель был отклонен должны сказать.
Принятый ответ
Здравствуйте) скорее всего сомнительный результат по заболеваниям обмена веществ (галактоземия, фку). Отправляют несколько раз, возможно, смотрят в динамике есть ли снижение уровня. Чтобы не ставить неправильные диагнозы. Наберитесь терпения, все будет хорошо. Может Вам не говорят, чтобы лишний раз не накручивать. При следующем визите к врачу уточните на какое именно заболевание берут анализ и какие именно отклонения от нормы
Принятый ответ
Здравствуйте
Обычно когда имеются отклонены в неонатальном скрининге ,сдают повторно анализ что бы сравнивать показатели в динамике
Вам вероятно не говорят что бы лишний раз не переживали ,так как часто этот анализ бывал не точным
Сейчас наберитесь терпения ,лучше что бы врачи все перепроверяли
Принятый ответ
Здравствуйте !
Некоторые метаболические и генетические нарушения невозможно определить по внешнему осмотру, даже если ребенок доношен и с хорошим весом.
Первые два анализа могли дать сомнительный или ложноположительный результат. Это обычная практика для исключения ошибки лаборатории. Третий забор — для окончательного подтверждения или опровержения.
Задайте врачу прямой вопрос: «Какое конкретно заболевание подозревается и почему?»
Попросите показать результаты скрининга новорожденных («пяточный тест») с указанием референсных значений.
Чаще всего повторные анализы — это перестраховка и работа по протоколу, а не признак тяжелой болезни. Но вы имеете полное право получить внятное объяснение от лечащего врача.
к сожалению я дозвонилась даже к генетикам которым ушли наши анализы ответа мне не дали сказали ждать результатов
Понимаю, как это тяжело.
Лаборатория, получив два сомнительных результата по "пяточному тесту", обязана перепроверить для точности. Молчание — не признак плохого исхода.
Статистика на вашей стороне. Подавляющее большинство повторных тестов в итоге оказываются в норме. Первые анализы часто дают ложное срабатывание.
Сфокусируйтесь на ребенке. Он здоров по всем внешним признакам — это главный позитивный фактор.
Ждите официального ответа. Это единственный достоверный источник информации сейчас.
Вы сделали всё возможное, осталось набраться терпения. Шансы на благополучный исход высоки.
Похожие вопросы по теме
- 18 Июня 20201 ответ
- 22 Июля 20223 ответа
- 13 Октября 20228 ответов
- 6 Декабря 20228 ответов