Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Моя сестра лежит в 4 отделении Горбольницы с ишемическим инсультом. Слышала, что существует очередь в бесплатный реабилитационный центр в Кольцово. Где можно встать в очередь, и как можно попасть моей сестре в этот центр?
Здравствуйте. Вы на их сайт заходили?
Генетический Анализ!
7 ответовДобрый вечер.Была одна ЗБ на сроке 6 недель.Сделали вакуум процедуру.Решила полностью после этого проверится.Сдала анализы на все гормоны, на коаулогоамму (все в норме по ней) и антифосфолипидный синдром (тоже в норме).Сделала узи вен нижний конечностей,тоже все ок.Мне...
Добрый день! У вас есть мутации генов фолатного цикла, что требует обязательного отслеживания уровня гомоцистеина, витамина В 6, В12. Гетерозиготная мутация-менее выраженная, чем гомозиготная мутация. У вас получается гомозиготная мутация по фактору 13, гетерозиготная мутация по серпин 1, гена фибриногена. Не увидела в анализе фаткора 12, plat. эти показатели обязательно важны для оценки и полной картины. По эти мутациям в совокупности есть риски по нарушению агрегации тромбоцитов, что требует более детально смотреть анализ:агрегация тромбоцитов с индукторами (АДФ, эпинефрин(адреналин), арахидоновая кислота, ристоцетин, коллаген).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эко, перинатальный центр
18 ответовДобрый день, на 25 дпп подтвердили беременность с сердцебиением и сказали идти в перинатальный центр на консультацию. И только потом в жк на учёт. Подскажите пожалуйста а для отправляют в перинатальный что то не так с беременностью?
Здравствуйте. Ничего страшного, Это связано с тем что у вас Эко, не более того
Какой генетический синдром?
11 ответовУ девочки лицевые патологии, нет слухового прохода, синдактилии на руках и ногах, проблемы с сердцем и почками (не критично, но диагноз не знаю), неправильно сформированы половые органы). Психически и моторно вполне развита. Какой это может быть генетический синдром? Он у неё...
Возможно синдром Апера. Знаете, в реальности не все совпадает, всегда есть вариации отклонений. То есть синдромов которые могут быть у этого ребёнка очень много, так как никогда нет полного совпадения с каноническим книжным вариантом.
Красное пятно центр белый
5 ответовКрасное пятно центр белый на руке, ребенок 9 лет , других пятен нет. Пятно с рублевую монету . Ребенок занимается вольной борьбой . …………………………………………………………………………………………………………. ………………………………………………………..
Здравствуйте! Необходимо обязательно сдать соскоб на патологические грибы и осмотреть в лампу Вуда. При положительном анализе Рр бетадина 2 р в день на месяц. Крем Клотримазол 2 р в день на месяц. Ежедневная смена одежды и стирать на высоких температурах и Проутюживать с 2х сторон. Передаётся при близком контакте, детские учреждения не посещать. Домашних животных осмотреть у ветеринара для свечения грибка. При отрицательном анализе, проявление ограниченного дерматита. Крем Акридерм ГК 2 р в день 7дней, тонким слоем, это гормональный комбинированный препарат, он снимает воспаление. Днем подмазывать крем Неотанин до полного разрешения очага.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите какой лучше сделать генетический анализ для подтверждения предрасположенности к раку молочной железы если по женской линии были в роду заболевания?
Здравствуйте, Кровь на BRCA 1,2 методом NGS
Расшифровка 1 скрининга
31 ответЗдравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой, сегодня получила результаты и отправили в генетический центр с рисками. По моим подсчетам сейчас 11 недель.
добрый день! прикрепите результаты скрининга
Генетический анализ ThyroidINFO
5 ответовДобрый день! По результата ТАБ щж было заключение фолликулярная неоплазия, диагностическая категория IV (Bethesda). Врач эндокринолог рекомендует не проводить операцию, а сделать молекулярно-генетический тест ThyroidINFO. Насколько данный тест достоверный? На сколько я поняла...
Здравствуйте. Довольно достоверный тест, поможет точно понять тактику лечения и объем операции при необходимости. по ОМС не проводится. если не делать тест, то лечение данного заключения - операция по удалению доли с узлом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Направление в спид центр
9 ответовДобрый день,сдала анализ на вич в поликлиннике,в госуслуги прислали направление в спид центр на проведение скрининга z11.4, это означает что есть вич?
Здравствуйте! Меня зовут Ольга Александровна, я инфекционист сервиса "Спроси врача". Такой код говорит о необходимости дополнительного тестирования на ВИЧ, вероятно. первый тест был положительным или сомнительным. Однако это ещё не говорит о том, что у человека ВИЧ-инфекция, так как ИФА, которая используется для скрининга, может давать и ложноположительные результаты. Для того, чтобы исключить ошибку, проводят дополнительные тесты.