Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования?
Результаты скрининга были такие:
Риск Т21...
Здравствуйте, Наталья!
1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.
- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.
2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов.
Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:
Преимущества:
- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью.
- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.
Риски амниоцентеза:
- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).
- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.
На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.
Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.
Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
Добрый день!
Повышены показатели крови только по биохимии крови на синдром Дауна, 1:16, а расчетный риск 1:732( пишут низкий), возрастной риск 1:361 (тоже низкий), но узи в норме, твп 1,9, носовая кость в норме, остальные риски низкие, срок на момент узи 12 недель
На что...
Здравствуйте. С учётом предоставленной информации в идеале прикрепите протокол биохимического скрининга. Иногда показатели скрининга могут отличаться при возрасте родителей или весоростового показателя
На первом скрининге поставили риск 1:241, анализы хорошие , а вот твп 2,6 . Через дня 4 сделала узи хорошего класса . Там твп подтвердилось , ну и кто другое . За 4 дня ребенок вырос на 11 мм . На чтоу узист сказал сдайте Нипт ! Нипт сдала на 21 , пришел низкий риск место...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий.
На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Здравствуйте, сделали узи и первый скрининг. Узи в норме. По крови пришёл результат ХГЧ (0,649 МоМ), PAPP-A (0,263 МоМ. Риск трисомии 13 1:247. Риск задержки роста 1:93, самопроизв роды 1:99. Прогнозы?
Добрый день!
У вас по результатам скрининга низкий риск. Все, что меньше 1:100 считаем низким риском.
Также надо понимать, что результаты скрининга носят характер "отсечек". То есть все результаты имеют соотношение рисков. То есть при риске 1:247, имеется ввиду, что одна женщина из 247 с такими же показателями как у вас имеет определённый порок.То есть результат не имеет 100% точности. Поэтому многие для более точного результата делают сами НИПТ. Он информативно показывает хромосомные аномалии, если есть, поскольку исследуют я ДНК малыша в крови матери.
В плане задержки роста плода вам показан прием аспирина 150 мг в день с 12-36 недель беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствие возникновении задержки роста плода.
В плане самопризвольных родов надо смотреть шейку матки каждые 2 недели, чтобы исключить риск самопризвольных родов.
У меня показал низкий пап, но другие анализы на риски дауна показали низкий риск, мне назначили пройти нипт, это обязательно нужно сделать? Или пап не особо влияет на патологии?
Здравствуйте! Низкий PAPP-A белок не является показанием к проведению анализа НИПТ. НИПТ имеет рекомендательный характер, так как на данный момент не входит в ОМС.
Оцениваются риски по трисомии 21,18 и 13, так же оцениваются - есть ли маркеры хромосомной патологии на УЗИ, по совокупности данных решается вопрос о рекомендации пациентке проведения данного теста (НИПТ).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Пришел результат скрининга беременности,а именно биохимия крови. В нем повышен ЗРП 1 из 141,и ПЭ 1 из 89, показатели ХА риск низкий. УЗИ делала 2 раза и в каждом показатели в норме, только плод крупноват опережает срок на +- на 5 дней. Врач толком ничего не...
Здравствуйте. у вас высокий риск только развития преэклампсии, все остальные риски считаются низкими. Поэтому Совершенно правильно вам назначен Кардиомагнил, но он нужен по 150 мг в день до 36 недель беременности.
Здравствуйте. Делала первый скрининг в 12,2 дня. По узи все в пределах нормы, но пришла кровь. И там низкий papp-a и риск синдрома Дауна. Подскажите, насколько вообще это вероятно по данному тесту, точность теста.
Посоветовали на 17 недели сделать прокол. Я переживаю и...
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваши волнения. По биохимическому скринингу действительно определяется высокий риск по трисомии 21 (1:35). В таких случаях NIPT имеет большой смысл как следующий шаг, поскольку это неинвазивный метод, хоть и скрининговый но с высокой чувствительностью и достоверностью на 99%, и если по его результатам риски по хромосомным аномалиям будут низкими, то к амниоцентезу не потребуется прибегать, и вы сможете продолжать беременность со спокойной душой🙏🏻
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
При первом биохимическом скрининге в 12 недель поставили высокий риск Синдрома Дауна. Ходила на консультацию к генетику. Она сказала что все хорошо и лично мой риск низкий. Рекомендовала сделать экспертное узи в 16 недель и сделать биохимический скрининг....