Что вас беспокоит?
Высокий риск синдрома Дауна
Здравствуйте! На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий. На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как: возрастной - 1:94, индивидуальный - 1:10 - высокий риск. Также в данном скрининге: 1) hCGb составляет 153,40 МЕ/л и 4,61 МОМ; 2) PAPP-A - значение равно 3,35 МЕ/л и 0,66 МОМ. Одновременно с биохимическим скринингом сделано узи, где врожденные пороки развития плода не выявлены (ТВП - 2.0 мм, носовые кости - 3.0 мм, КТР - 81.0 мм). Необходимо ли проводить инващивную диагностику, чтобы оценить риск врожденного синдрома Дауна у плода?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Здравствуйте, риск 1:10 считается очень высоким и обычно при таких рисках оценивают именно инвазивную диагностику. НИПТ считаемся более информативным методом, но он не дает 100% гарантии отсутствия рисков хромосомной патологии. По узи нет маркеров хромосомной патологии. Но все же при высоких рисках практически всегда проводят дополнительные исследования
Похожие вопросы по теме
- 24 Апреля 20172 ответа
- 3 Мая 20171 ответ
- 2 Июня 20171 ответ
- 30 Марта 20183 ответа