Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 16 недель, плазминоген и рфмк выше нормы, принимаю курантил 3р/д, фолаты и клексан 0,6. Установлена генетическая поломка, в анамнезе 2 регресса. Последние 2 результата анализов прикладываю
Здравствуйте, Татьяна! По приложенным анализам коагулограмма изменена естественным образом на сам факт беременности. У здоровых женщин за счёт развития плаценты, гормональных перестроек всегда будет тенденция к гиперкоагуляции. Это не требует специальных назначений и отслеживания. Генетических тромбофилий, которые имеют клиническое значение у вас не выявлено. FV, FII в нормозиготах. Именно они учитываются по клиническим рекомендациям в гематологии и акушерстве. Остальные полиморфизмы выявлены лишь в качестве носительства и беременности не угрожают.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель. CREC-211, TREC - 417 Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови. 1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте. Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга. Нужно следовать рекомендациям лаборатории. Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень). Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Вопрос по выписке
1 ответЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста выписку по генетическому исследованию , так как мне не понятно , поломка в двух генах или один описан и может ли быть по этому заключению , что ребенок просто носитель
Добрый день, Наталья. Согласно приложенному исследованию, нельзя ответить на этот вопрос. Одна мутация в гене PAH обнаружена точно, но лаборатория не может сказать,если вторая. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии необходимо 2 мутации. Сама лаборатория внизу отмечает, что необходимо дообследование в формате трио (ребенок+мама+папа). Вам нужно повторно обратиться в ЛПУ, где вы первично сдавали кровь с ребенком, и сдать вам с мужем также для уточнения количества мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д-димер при беременности
11 ответовДобрый день! Эко. Самое начало беременности, 11 ДПП. Коагулограмма в норме, повышен д-димер. Что посоветуете? Анализы прикрепляю. В анамнезе-поломка гена фибриногена и pai-1 гена (гомозигота). Гомоцистеин в норме.
Пожалуйста :)
Здравствуйте, у меня поломка в PAI-1 4G/4G, ITGB3 T/C, FGB G/A. Плюс беременность 7 недель, пью только кардиомагнил. В анамнезе была бхб, вопрос нужен ли мне клексан?
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией высокого риска . Дополнительная коррекционная терапия не требуется. Клексан назначается строго по регламенту, по шкале RCOG, когда общий суммарный балл по нижеперечисленные факторам равен 4 или выше: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания.
Помоги пожалуйста расшифровать гистологию, 8(9) недель. Заключение: Замершая маточная беременность раннего срока с морфологическими признаками с признаками гематогенной инфекции (диффузный базальный серозный децидуит, продуктивный склерозирующий виллузит), иммунной...
Заключение говорит о замершей беременности раннего срока, и ключевой вывод состоит в том, что изменения в ворсинах и децидуальной ткани указывают на несостоявшееся развитие беременности из-за сочетания воспалительных, иммунных и сосудистых нарушений. Описанные признаки часто соответствуют ранней плацентарной недостаточности и нередко сопровождают хромосомные нарушения эмбриона, что также отмечено в заключении как возможная причина. Термины в описании отражают реакцию маточной ткани и ворсин на остановку развития беременности. Диффузный децидуит и виллузит при таком сроке обычно отражают вторичную воспалительную реакцию, а не инфекцию, требующую лечения. Формирование первичной плацентарной недостаточности в подобных случаях считается типичным следствием генетически несостоятельного эмбриона.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочери произошел выкидыш на 6-7 неделе, после него решили начать обследование, сдали анализ на Расширенное исследование генов системы гемостаза, по заключению нужно обратиться к гематологу. Анализ эмбриона нам сделали, у него обнаружена хромосомная...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин на этапе планирования беременности.
Поломка генов фолатного цикла
12 ответовДобрый день!Сдали кровь дочки(2,5 месяца) на анализ генов фолатного цикла.Фото приложила.Расшифруйте пожалуйста результат.Какие последствия,болезни и наши действия в такой ситуации?И является ли это противопоказанием к привикам?
Здравствуйте, Анна, эти мутации не имеют клинического значения, так как гомоцистеин у ребёнка в норме Противопоказаний к вакцинации у ребёнка нет
Хромосомная Аномалия у плода
16 ответовДобрый день! На 2 скрининге выявили , что у плода укороченная носовая кость (4,3 мм), а вторая не визуализируется, на 3 скрининге добавили , что еще , эхопризнаки расширенной полости прозрачной перегородки, и увеличена левая почка , лоханка. Врачи только смотрят и кидают, как...
Здравствуйте. Приложите результаты всех скринингов (1,2,3 триместра)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ровно на 13 неделе (25.03) первый скрининг, муж пошел со мной, все смотрели хорошо, потом отправили покушать, сдать кровь, и необходимо было досмотреть позвоночник. И тут я уже зашла одна, вроде бы врач все посмотрела, но будто невзначай сказала что носовая...
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Не переживайте и не волнуйтесь. В данной ситуации это может быть как и конституционная особенность ребёнка(маленький аккуратный носик) Но рекомендовано дождаться результата биохимического скрининга с рисками патологии , возможно проведение НИПТ.