Вопрос по выписке
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста выписку по генетическому исследованию , так как мне не понятно , поломка в двух генах или один описан и может ли быть по этому заключению , что ребенок просто носитель
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Наталья. Согласно приложенному исследованию, нельзя ответить на этот вопрос. Одна мутация в гене PAH обнаружена точно, но лаборатория не может сказать,если вторая. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии необходимо 2 мутации. Сама лаборатория внизу отмечает, что необходимо дообследование в формате трио (ребенок+мама+папа). Вам нужно повторно обратиться в ЛПУ, где вы первично сдавали кровь с ребенком, и сдать вам с мужем также для уточнения количества мутаций.
Похожие вопросы по теме
- 23 Июля 202516 ответов
- 25 Марта 20255 ответов
- 18 Января 202516 ответов
- 12 Октября 20248 ответов
- 17 Сентября 20245 ответов
- 7 Июня 202412 ответов
- 17 Февраля 202414 ответов
- 14 Августа 202314 ответов
- 8 Февраля 20235 ответов
- 16 Января 20239 ответов