Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста во время второго скрининга на 20 неделе беременности выявили грубые аномалии обеих конечностей (отсутствие коленных и голеностопных суставов, в голени одна кость и отсутствие пяточных костей). Предлагают прервать беременность. Объясните...
Добрый день. Перспектива не очень хорошая, но все зависит от конечного формирования ножек. То что он будет на коляске первое время это точно. Дальше по восстановлению опороспособности будет видно только на рентгене после рождения. В некоторых случаях изготавливают протезы н/к и дети ходят хоть и не "на своих"но ходят.решение о прерывании беременности делает только мама и никто ее не может заставить. Сейчас можно сказвть что придется туго первое время. Сейчас нужно попросить записать узи на диск, желательно съемка 3д, и отправить его с описанием ситуации на электронную почту НМИЦ им. Н. Н. Турнера.
18 недель беременности ,пришли результаты крови на аномалии. Комбинированный риск для тр.21 1:10000, риск для тр.18 1:10000, возрастной риск 1:1150. . Свободные бета хгч 55.7 нг/мл.
PAPP-A белок 9.63 мМЕ/мл
Здравствуйте! Но втором скрининге у ребеночка нашли двусторонние кисты хороидных сплетений и дмжп. 1.1мм, в 24 недели сделала УЗИ сердца плода, дефект сохраняется, но больше никаких отклонений по сердцу нет. В 26 недель делала Доплер , на котором врач так же провёл общий...
Здравствуйте.
Если по результатам первого скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий, НИПТ риски низкие, в дообследовании вы не нуждаетесь.
Эти находки отдельно не говорят о хромосомной патологии.
Дополнительная хорда это малая аномалия сердца, не влияет на развитие плода
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Была запершая беременность на 6 неделе (первая), после выскабливания сделали кариотипирование, результат прилагаю. Хотела бы узнать, что означают эти проценты? Возможно ли, что это была случайность, или это может повториться снова? Можно ли сдать какие-то...
Мария, здравствуйте
При мозаичной трисомии хромосом не все клетки организма содержат неправильный набор хромосом, часть клеток имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток содержат лишнюю хромосому. Поэтому указан процент с отклонениями. Вероятнее всего это случайная генетическая поломка. Обычно на дообследование направляют если ситуация повторяется, то есть если были две потери беременности и более. В этом случае лучше с супругом сдать кровь на кариотипы.
На втором скрининге (срок проведения по месячным 19,1 неделя, по первому скринингу 20,1) специалист УЗИ сказал, что маленькая носовая кость (по нижней границей):
длина носовой кости 5,5;
толщина преназальных тканей 3,5
Подскажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте, размер кости носа соответствует 5 ппоцентилю, что укладывается в предела допустимых значений. Риски хромосомных патологий низкие. Обычно при наличии хромосомных патологий дополнительно определяется какие ты ещё маркеры хромосомных патологий. Возможно, что небольшой носик является особенностью строения, особенно если у мамы или папы небольшие носы.
Здравствуйте
Был 1 скрининг, прикреплю файл
После скрининга сдала кровь, пришел «вызов генетика»
Сегодня ездила, но не приняли, тк врач один и не успевает всех проконсультировать..
Скажите, пожалуйста, критичны ли все показатели?
Если да, то какие? Назначат ли...
Здравствуйте.
Риск ХА плода пограничный, невысокий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Можно обдумать НИПТ.
Возможно проведение экспертного УЗИ в 19-21 нед + Эхо-кг плода.
Если у вас есть вопросы- задавайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня 3 беременность, мне 34 года. Первая 2009 г. и вторая беременность 2012 г. протекали нормально, без осложнений и отклонений, роды естественные в срок.
При 3 беременности, после 1 скрининга на сроке 13 недель + 5 дней по КТР врач на правил на консультацию к...
Для уточнения риска ВПР нужно сделать или инвазивную пренатальную диагностику (то, что вы назвали проколом), либо не инвазивную - возьмут только вашу кровь, но последнее делают не везде и стоит значительно дороже. Кардиомагнил - препарат с доказанной эффективностью для снижения вероятности развития преэклампсии (это осложнение клинически проявляется только после 20 недель беременности, а вот морфологические причины его формирования закладываются до 16 недели). Делать или не делать - решать вам, но риск рождения плода с хромосомной аномалией высокий. Хотите рискнуть - не делайте, но будьте готовы к тому, что родится ребёнок с трисомией 21 хромосомы (болезнь Дауна) с вероятностью 1:33. Точнее рассчитать этот риск можно только путём либо пункции, либо дорогой неинвазивной пренатальной диагностики (так и называется - НИПТ).
Здраствуйте.По результатам перинатального биохимического скрининга ,генеколог отправляет к генетику чтобы исключить хромосомное отклонения плода. Подскажите всё ли хорошо с анализом и значительные ли отклонение. До визита к врачу далеко, а в голове очень много переживаний.
На сроке 21 неделя (отсчёт от первого скринга) прошла второй скрининг, на котором поставили гипоплазию кости носа (4.5 мм) и одностороннюю вентрикуломегалию (4.5 мм справа и 8 мм слева).
Приём генетика только через 2 недели. Вчера сдала Нипт. Прошу поделиться мнением...
Здравствуйте, на сроке 20 недель носовая кость обычно определяется от 5 мм, но возможно небольшое уменьшение её размеров, очень часто это наблюдается у деток, которые имеют конституционально небольшой носик, особенно если у мамы и папы тоже небольшие носы. Боковые желудочки в норме могут быть расширены до 10 мм, они могут иметь разные значения, и это не указывает на какую-либо патологию. Более вероятно, что НИПТ подтвердит низкие риски хромосомной патологии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Беременна. ЭКО в КРИО. Срок по ПДМ и дате переноса эмбриона - 34 недели 1 день. Срок по 1 скринингу на протяжении всей беременности на 5 дней меньше - 33 недели 3 дня.
В течение всей беременности хожу на УЗИ. Никогда не было ни слова сказано про хромосомные...