Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли дальнейший приём Кардиомагнил
10 ответовЗдравствуйте. После трёх замерших беременностей прошла обследование у генетика. Генетик поставила диагноз "Вероятный антифосфолипидный синдром", в связи с пограничным значением в антителлах к аннексину IgG - 5,04. Начиная с прегравидарной подготовки, был назначен...
Здравствуйте! Прием Кардиомагнила может быть обоснованным при акушерском антифосфолипидном синдроме. В беременность можно сдать антитела к кардиолипину М и G раздельно, антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно и если титр выше 40 ЕД, то может быть выставлен антифосфолипидный сидром. Антитела к аннексину не учитываются, критериальными они не являются. Также стоит указать что за рубежом используют аспирин в малых дозах в беременность у здоровых обследованных женщин с неясным привычным невынашиванием. Есть исследования, которые доказали его позитивное влияние для таких пациенток. Но назначается препарат уже не гематологом, а гинекологом.
Анализ крови показал заниженные ХГЧ. В целом врач генетик пояснила, что риски хромосомных аномалий низкие. Посоветовала сделать нипт. Можно ли сделать повторный скрининг? Или может быть заново сдать анализ крови? Врач рекомендует просто ждать второго скрининга, потому что...
Здравствуйте, Полина. По расчету рисков в программе Astraia риски хромосомных аномалий действительно получились низкими, а риски эти считаются комплексно и с учётом носика малыша, и анализов крови. Потому переживать все же действительно не стоит в такой ситуации. Но вот предложение сдать НИПТ действительно рационально. Скрининг пересдавать нет никакого смысла, он уже дал свой ответ. И носик «не увидели» уже как факт, хоть мы и понимаем, что это может быть в норме на таком этапе как индивидуальная особенность, но все же фактор этот уже у нас есть. НИПТ здесь - буквально тот самый уточняющий, более точный (но при этом безопасный) анализ, который дает более точную оценку риска, ибо иногда скрининг стандартный не выявляет небольшой процент синдромов, и как раз НИПТ будет тут более точен. Можно сдать НИПТ только на трисомию 21, это дешевле и этого, как правило, достаточно.
Добрый день! Моему сыну 1,9 лет. Моему сыну ставят колобому ДЗН. Три офтальмолога подтвердили это,сходила к неврологу ,генетику ,сделали ЗВП . Нас направляют на МРТ с седацией(опасно ли это в таком возрасте ?) И сдать на днях должны анализ : атрофия зрительного нерва...
Здравствуйте. Ознакомилась с вашей историей болезни. Учитывая ваш анамнез заболевания и протоколы обследования, рекомендуется провести дообследование, чтоб понимать объем поражения ЗН. УЗИ глазных яблок и по показания МРТ Не переживайте, наркоз дается малышам кратковременный и обязательно с учётом веса и возраста ребёнка. Всего вам доброго 🌸
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка МРТ и рекомендации
10 ответовДобрый день! Ребенок 4,5 года, было ЗПРР, заговорила предложениями в 4 года. Сейчас дизартрия, межзубное произношение. Идиопатическая ходьба на носочках. ЭЭГ без ЭПИ. Генетик: каотип норма. Сделали МРТ:" Патологических изменений со стороны структуры головного мозга не...
Здравствуйте. Можете прикрепить полное описание МРТ и есть ли видео как ребенок ходит?(можно загрузить в яндекс диск).
Гипоплазия костей носа
15 ответовДобрый день! По результатам I скрининга все было хорошо. На II скрининге ставят кости носа 5,4( меньше нормы), нижняя челюсть 19,6 мм( меньше нормы) На основании этого отправили к генетику, генетик сказала что риски маленькие, и для чего к ней отправили она не поняла....
Здравствуйте. Уменьшение величины костей носа прогностического значения не имеет, конечно. Важно, чтобы кости носа просто визуализировались. А микрогнатия, действительно, настораживает. Как минимум, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ
Здравствуйте. На 1 скрининге поставили высокий риск Трисомии 18 (1:56). Я сделала амниоцентез и через 4 недели пришли результаты и генетик объяснил, что малыш абсолютно здоров (46 ХУ). Но в женской консультации мне не снимают риски и упорно продолжают ставить и в направления...
Здравствуйте! Да, до родов будут отмечать это, в роддоме это информация нужна для неонатологов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошла первый скрининг По узи претензий не было, а кровь пришла плохая Хгч мом 0,37 Папп мом 0,4 Знакомая генетик посмотрела, сказала все хорошо, так как риски низкие по скринингу пришли Еще я сдавала Нипт на 10.2 недель, по нему риски низкие...
Здравствуйте. в-ХГЧ и РАРР-А- это гормоны плаценты. Отклонения данных показателей от нормы может быть не только при патологии плода. Может быть индивидуальные особенности работы плаценты. Учитывая результаты раннего пренатального скрининга ( показатели индивидуальных рисков), расширенного НИПТ повода для беспокойства нет. Контроль второго скрининга ( УЗИ в 19-21 нед. + Эхо-кг плода).
Расшифровать анализы
7 ответовУ ребёнка появляются периодически шишки на ногах. С 8 месяцев. Сейчас 1,1г. В первый день - красная шишка. На второй, 3 и т.д сходит на нет. Краснота спадает и далее образуется синева и потом проходит. Сходили на обследование. Гематолог у себя все исключил. Генетик дал кучу...
Добрый день! Иммунограмма отдельно от клинических проявлений не рассматривается и делается только для выявления/исключения иммунодефицита. В вашем случае признаков иммунодефицита нет, есть активация клеточного звена, ответственного за борьбу с вирусами или внутриклеточной инфекцией, возможно имеется аллергическая реакция. Для полной оценки состояния иммунитета дополнительно смотрим сывороточные иммуноглобулины А, М, G, E, фагоцитарную активность лейкоцитов, НСТ тест. Но, в вашем случае, лучше поискать причину. Рекомендую исключить в крови вирус инфекции - ВЭБ, ЦМВ, герпес 1.2.6 тип методом ИФА, сделать анализ крови на маркеры аллергии - общий иммуноглобулин Е и ЭКБ, педиатрическую аллергопанель методом ImmunoCap. С уважением, врач аллерголог иммунолог, анестезиолог реаниматолог, стаж 29 лет
Риск потологи по возрасту
5 ответовЗдравствуйте. Беременность 18 недель. Мне 39. Трое детей рожденных. Первый скрининг все хорошо. Анализ крови по скринингу все хорошо. Но генетик говорит что есть риск по возрасту, что он 1:99. Это большой риск? Нужно ли сдавать нипт? Это необходимость или...
Добрый день, Марина! Понимаю Ваше волнение. Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери. Риски во всех группах у вас низкие, поводов для переживаний нет. Риск 1:99 - это риск для всех женщин планеты вашего года рождения, а риск по вашим индивидуальным показателям - 1:1989. Это низкий риск, не требующий никаких дообследований. Целесообразность выполнения НИПТ низкая, только если у вас есть собственное желаний, показаний у вас нет. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие, аномалии
27 ответовПол года назад, на 18 недели беременности жены у эмбриона выявили хромосомные аномалии, сделали аборт в начале этого года, сейчас с женой сдали все анализы который назначил генетик (кариотип,ДНК наслед..) все хорошо оказалось. Сейчас планируем ребенка, и я сдал анализы...
Здравствуйте, с результатами обследования ознакомился, и спермограмма и антиспермальные антитела в норме, замечаний нет. А есть повышение активных форм кислорода (АФК), они являются метаболитами кислорода и когда АФК присутствуют в сперме в избытке, они могут инициировать патологические изменения сперматозоидов, вызывая окислительное повреждение клеточных липидов (жиров), белков и ДНК. Такие нарушения получили названия оксидативный стресс (ОС) сперматозоидов. Факторы риска ОС сперматозоидов многочисленны: • инфекционно-воспалительные процессы в органах мочеполового тракта; • варикоцеле; • крипторхизм; • перегревание при лихорадочных состояниях, или действии внешних источников тепла (сауна, горячая ванна и др.); • психо-эмоциональные стрессы; • аутоиммунные реакции против сперматозоидов, сопровождающиеся выработкой антиспермальных антител (АСАТ); • системные заболевания (диабет, подагра и др.); • курение; • возраст старше 40 лет; • нехватка антиоксидантов в пище; • генетические дефекты системы антиоксидантной защиты. Я так понимаю "придраться " к вам особо (к счастью) не к чему. Что можно порекомендовать ? антиоксидантную терапию, например, СИНЕРГИН капс. антиоксидантный комплекс (сперотон и прегнотон) х по 2 капс. в день х 1 - 3 месяца. P.S. на счет уреаплазмы надо подумать, не думаю что причина в ней.