Главная
Вопросы
Консультация гинеколога
Вопрос №3124158

Что вас беспокоит?

Подозрение на Дауна

Добрый день, подскажите пожалуйста. На 13 неделе была на скрининг, сказали подозрение на Дауна. По крови риск 1.78 Промежуточно сделала ещё 2 контрольных УЗИ, практически совпали. На третьем УЗИ обнаружили ицн. Гинеколог у которого стою на учёте, говорит что это всё признаки того, что организм готовится к выкидышу( генетик говорит что надо на нипт. Как мне быть, есть ли надежда что с малышом всё хорошо?

Пиелонефрит, цистит
34 года
12 Апреля 2025·Просмотров: 995·Залина, Нальчик

Принятый ответ

Здравствуйте, прикрепите,пожалуйста, результаты узи и расчёт рисков по первому скринингу. Риск синдрома Дауна 1:78 вы имеете ввиду? Есть ли у вас жалобы на тянущие, схваткообразные боли внизу живота, выделения?

Юлия Олеговна, прикрепила вроде. Да, по результатам скрининга, риск 1.78

Посмотрела, по узи несколько маркеров синдрома Дауна, расширение ТПВ, ГЭФ в желудочке сердца плода. Поэтому в совокупности программа рассчитала высокий риск. В такой ситуации показана инвазивная диагностика-амниоцентез. Но для начала в любом случае необходимо проконсультироваться генетиком, можно выполнить НИПТ,он даёт прогноз на 99%

Юлия Олеговна, генетик сразу сказала что инвазия однозначно нужна, она сказала что это всё маркеры, и инвазия может не подтвердить(на что я очень сильно надеюсь 🙏) на практике, какая вероятность того что он не подтвердится? Есть смысл мне надеяться на лучшее, или я себя только тешу? (

Конечно есть смысл, это действительно только риск, есть случаи и неоднократно, когда по инвазивной диагностике не подтверждается

Юлия Олеговна, на УЗИ тоже сказали что был случай, риск 1к4 , рискнула и родила в полне здорового малыша. У меня хоть 1к78, и маркеры эти(((гинеколог говорит что шансы очень маленькие, и шейка короткая, и риск, и маркеры((( но я так хочу чтоб произошло чудо🙏🙏🙏

По поводу короткой шейки необходимо принимать Утрожестан 200 мкг 2 р/сутки, также необходимо переделать узи через 7-10 дней, если шейка короткая, то это показания к наложению швов на шейку матки

Юлия Олеговна, сегодня второй день как наложили швы. Пока не выписали ещё, сказали в понедельник посмотрит на кресле, и если не будет тонуса, отпустит. Ипрожин 200 утром и вечером дают

Всë верно, часто серкляж эффективен и удается доносить до срока со швами на шейке матки и при прогестероне. Но, конечно, амниоцентез дополнительный риск

Юлия Олеговна, подскажите пожалуйста, перед амниоцентезом за сколько дней перестать колоть клексан?

Обычно рекомендуется за 3 суток не позднее во избежание риска кровотечения

Принятый ответ

Здравствуйте, Залина! Риск по с- му Дауна 1:78 по биохимическому скринингу? Если да, то это высокий риск и показана инвазивная диагностика. Необходимо пройти консультацию акушера- гинеколога и Генетика «ПЦ».

Принятый ответ

Здравствуйте. В подобном случае обычно генетиками рекомендуется инвазивная диагностика( возьмут проколом околоплодный воды на анализ) и 💯 точностью можно будет определить есть данная патология у плода или всего лишь были риски по крови. Конечно, пока нет результатов инвазивного теста, утверждать точно, что у малыша патология, нельзя. При расчете результатов скрининга учитывают возраст матери, рост, вес, поэтому могут быть высокие риски , например 1:78, исходя из основных параметров. Если же проходить инвазивную диагностику вы отказываетесь, то в частном центре можно сдать НИПТ, это более развёрнутый генетический анализ с точностью до 95% укажет, есть ли данная патология у плода или нет..

Радмила Койруновна, на инвазию записалась на 17ое число. На данный момент ушили шейку, так как с такой шейкой не примут

Радмила Койруновна, помимо риска, ещё на УЗИ описывают букет проблем(

Это хорошо, со швами у вас есть все шансы доносить беременность до доношенного срока. Не волнуйтесь, после проведенной инвазивной процедуры все ваши вопросы и сомнения решатся.

Радмила Койруновна, а по заключение УЗИ? То что лоханка расширена,. Паренхимы обеих почек. Двусторонняя пиелоэктазия. Множество кист сосудистых сплетении. Это всё с чем связано?

Если хромосомные патологии будут исключены, тогда кисты сосудистых сплетений обычно самостоятельно рассасываются к 3 скринингу. Почки требует наблюдения. Иногда после рождения диагноз не подтверждается , но обычно ничего страшного не происходит, просто малыш наблюдается после рождения у уролога, после, все восстанавливается.

Радмила Койруновна, спасибо большое за развёрнутый ответ.

Была рада подсказать!

Принятый ответ

Здравствуйте, Залина. По скринингу риск синдрома дауна высокий. Обычно в таком случае делают нипт или биопсию ворсин хориона после консультации генетика. Желательно в ближайшую неделю провести это обследование.

Ксения Александровна, на 17ое число записана на инвазию. Гинеколог говорит что нет смысла ехать туда, мол по-любому будет выкидыш, шейка сократилась до 15мл. Вчера её ушили

Залина, в таком случае, я искренне сочувствую вашему горю. Врачи делают всё, что в их силах.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результату первого скрининга высокий риск хромосомной патологии, синдрома Дауна.
В качестве дообследование вам должны были предложить инвазивные методы диагностики амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Только инвазивные методы диагностики устанавливают точный хромосомный набор плода. Амниоцентез делают до 22-й недели беременности. Далее можно сделать НИПТ.

НИПТ так же как и первый скрининг расчитывает только риски. Но точность НИПТ выше. Относительно синдрома Дауна более 99%.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.