Подозрение на Дауна — вопрос №3124158

Question

Подозрение на Дауна — вопрос №3124158

Залина, Нальчик

140 просмотров

12 апреля 2025

Добрый день, подскажите пожалуйста. На 13 неделе была на скрининг, сказали подозрение на Дауна. По крови риск 1.78 Промежуточно сделала ещё 2 контрольных УЗИ, практически совпали. На третьем УЗИ обнаружили ицн. Гинеколог у которого стою на учёте, говорит что это всё признаки того, что организм готовится к выкидышу( генетик говорит что надо на нипт. Как мне быть, есть ли надежда что с малышом всё хорошо?

Возраст: 34

Хронические болезни: Пиелонефрит, цистит

Вопрос закрыт

надежда

нипт

признак

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

5 ответов врачей

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Юлия Олеговна, прикрепила вроде. Да, по результатам скрининга, риск 1.78

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Посмотрела, по узи несколько маркеров синдрома Дауна, расширение ТПВ, ГЭФ в желудочке сердца плода. Поэтому в совокупности программа рассчитала высокий риск. В такой ситуации показана инвазивная диагностика-амниоцентез. Но для начала в любом случае необходимо проконсультироваться генетиком, можно выполнить НИПТ,он даёт прогноз на 99%

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Юлия Олеговна, генетик сразу сказала что инвазия однозначно нужна, она сказала что это всё маркеры, и инвазия может не подтвердить(на что я очень сильно надеюсь 🙏) на практике, какая вероятность того что он не подтвердится? Есть смысл мне надеяться на лучшее, или я себя только тешу? (

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Конечно есть смысл, это действительно только риск, есть случаи и неоднократно, когда по инвазивной диагностике не подтверждается

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Юлия Олеговна, на УЗИ тоже сказали что был случай, риск 1к4 , рискнула и родила в полне здорового малыша. У меня хоть 1к78, и маркеры эти(((гинеколог говорит что шансы очень маленькие, и шейка короткая, и риск, и маркеры((( но я так хочу чтоб произошло чудо🙏🙏🙏

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

По поводу короткой шейки необходимо принимать Утрожестан 200 мкг 2 р/сутки, также необходимо переделать узи через 7-10 дней, если шейка короткая, то это показания к наложению швов на шейку матки

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Юлия Олеговна, сегодня второй день как наложили швы. Пока не выписали ещё, сказали в понедельник посмотрит на кресле, и если не будет тонуса, отпустит. Ипрожин 200 утром и вечером дают

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 13 апреля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Всë верно, часто серкляж эффективен и удается доносить до срока со швами на шейке матки и при прогестероне. Но, конечно, амниоцентез дополнительный риск

Пожаловаться

Залина, 13 апреля

Клиент

Юлия Олеговна, подскажите пожалуйста, перед амниоцентезом за сколько дней перестать колоть клексан?

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 13 апреля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Обычно рекомендуется за 3 суток не позднее во избежание риска кровотечения

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Радмила Койруновна, на инвазию записалась на 17ое число. На данный момент ушили шейку, так как с такой шейкой не примут

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Радмила Койруновна, помимо риска, ещё на УЗИ описывают букет проблем(

Пожаловаться

Акопян Радмила Койруновна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Это хорошо, со швами у вас есть все шансы доносить беременность до доношенного срока. Не волнуйтесь, после проведенной инвазивной процедуры все ваши вопросы и сомнения решатся.

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Радмила Койруновна, а по заключение УЗИ? То что лоханка расширена,. Паренхимы обеих почек. Двусторонняя пиелоэктазия. Множество кист сосудистых сплетении. Это всё с чем связано?

Пожаловаться

Акопян Радмила Койруновна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Если хромосомные патологии будут исключены, тогда кисты сосудистых сплетений обычно самостоятельно рассасываются к 3 скринингу. Почки требует наблюдения. Иногда после рождения диагноз не подтверждается , но обычно ничего страшного не происходит, просто малыш наблюдается после рождения у уролога, после, все восстанавливается.

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Радмила Койруновна, спасибо большое за развёрнутый ответ.

Пожаловаться

Акопян Радмила Койруновна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Была рада подсказать!

Пожаловаться

Залина, 12 апреля

Клиент

Ксения Александровна, на 17ое число записана на инвазию. Гинеколог говорит что нет смысла ехать туда, мол по-любому будет выкидыш, шейка сократилась до 15мл. Вчера её ушили

Пожаловаться

Крекер Ксения Александровна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог

Залина, в таком случае, я искренне сочувствую вашему горю. Врачи делают всё, что в их силах.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Взбухшие гланды у ребенка

3 ответа

11 февраля 2024

Анна, Челябинск

Вопрос закрыт

Не получился амниоцентез

3 ответа

27 февраля 2024

Инна, Павлово

Вопрос закрыт

Не совпал пол на НИПТ и УЗИ. Отправляют на инвазию.

9 ответов

24 ноября 2024

Татьяна, Москва

Вопрос закрыт

У ребенка температура 39

5 ответов

4 января

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Стул ребенка 1,3 года

6 ответов

5 апреля

Ольга, Волгодонск

Вопрос закрыт

Как понять хватает ли ребенку грудного молока в 4 месяца

2 ответа

9 апреля

Валерия

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Тарадеева Юлия Олеговна, 12 апреля · Accepted Answer · 2025-04-12T18:01:56+03:00

Пожаловаться

Тарадеева Юлия Олеговна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог, Маммолог, Детский

Здравствуйте, прикрепите,пожалуйста, результаты узи и расчёт рисков по первому скринингу. Риск синдрома Дауна 1:78 вы имеете ввиду? Есть ли у вас жалобы на тянущие, схваткообразные боли внизу живота, выделения?

Принятый ответ

Габриелян Лусине Артуровна, 12 апреля · Accepted Answer · 2025-04-12T18:06:10+03:00

Пожаловаться

Габриелян Лусине Артуровна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Залина! Риск по с- му Дауна 1:78 по биохимическому скринингу? Если да, то это высокий риск и показана инвазивная диагностика. Необходимо пройти консультацию акушера- гинеколога и Генетика «ПЦ».

Принятый ответ

Акопян Радмила Койруновна, 12 апреля · Accepted Answer · 2025-04-12T18:10:51+03:00

Здравствуйте. В подобном случае обычно генетиками рекомендуется инвазивная диагностика( возьмут проколом околоплодный воды на анализ) и 💯 точностью можно будет определить есть данная патология у плода или всего лишь были риски по крови. Конечно, пока нет результатов инвазивного теста, утверждать точно, что у малыша патология, нельзя. При расчете результатов скрининга учитывают возраст матери, рост, вес, поэтому могут быть высокие риски , например 1:78, исходя из основных параметров. Если же проходить инвазивную диагностику вы отказываетесь, то в частном центре можно сдать НИПТ, это более развёрнутый генетический анализ с точностью до 95% укажет, есть ли данная патология у плода или нет..

Крекер Ксения Александровна, 12 апреля · Accepted Answer · 2025-04-12T18:13:46+03:00

Пожаловаться

Крекер Ксения Александровна, 12 апреля

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Залина. По скринингу риск синдрома дауна высокий. Обычно в таком случае делают нипт или биопсию ворсин хориона после консультации генетика. Желательно в ближайшую неделю провести это обследование.

Принятый ответ

Залецкая Екатерина Сергеевна, 12 апреля · Accepted Answer · 2025-04-12T22:46:57+03:00

Здравствуйте.
По результату первого скрининга высокий риск хромосомной патологии, синдрома Дауна.
В качестве дообследование вам должны были предложить инвазивные методы диагностики амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Только инвазивные методы диагностики устанавливают точный хромосомный набор плода. Амниоцентез делают до 22-й недели беременности. Далее можно сделать НИПТ.

НИПТ так же как и первый скрининг расчитывает только риски. Но точность НИПТ выше. Относительно синдрома Дауна более 99%.