Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заключение гематолога -риск втэо-1 балл(наследственность).
Врач против Клексана.
Гинеколог настаивает на Клексане 0.4.
Нарушение в лма, тонус с самого начала беременности, обнаружен ген(см.анализы)
Колю Клексан 2 мес, сейчас срок 26 нб, принимаю кардиомагнил -150мг....
Здравствуйте, планируем беременность, позади 1 роды на 36 недели и 2 зб, последняя зб 2 года назад, сдала анализ на мутации, не понимаю что к чему. Помогите расшифровать результат и что с этим делать при планировании следующей беременности. Заранее спасибо Ген F2-GG
F13A1-GT...
Здравствуйте, перед следующей беременностью можно померить концентрацию гомоцистеина в крови, есть мутации в генах фолатного цикла. Если гомоцистеин повышен будет, то назначат фолиевую кислоту+метилфолат+ витамины элевит пренаталь. Или фемибион 2.
Добрый вечер
Вчера вечером стала чувствовать покалывание и легкое жжение на половых губах. Ранее такое испытывала при ген. Герпесе
Выделений нет, ощущения как будто натерта промежность и покалывает.
Стоят швы ИЦН с 19 недели
Сейчас идет 22 неделя
Вчера была на...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию?
Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать.
Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку.
Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже).
Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов.
Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей).
Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Добрый день! В поликлинике Обнаружили при обследованиии ЭДГС поверхностный гастрит,эрозию желудка. Биопсию не делали. Послали делать анализ кала платно на антиген к хеликобактерии. Интересует можно ли его сдавать сейчас или пропить препараты и сдавать после. Принимаю на...
Здравствуйте! Если Вы на данный момент принимаете Омез ДСР. то анализ кала на антиген к хеликобактеру необходимо сдавать через 1 месяц после окончания терапии.
Добрый день. Бесплодие неясного генеза. В анамнезе после эко: бхб, выкидыш, без имплантации. Первый протокол эко о проблемах крови было неизвестно, случилась биохимическая беременность. Прошла обследование выявили АТ к аннексину и F2, второй протокол был на клексане, на хгч...
Здравствуйте! По анализам выявлен железодефицит, ферритин в идеале держать 40 нг/мл и выше для беременности.
Антитела к аннексину невысокие и в принципе не являются критериальными. Могут повышаться неспецифически на любую иммунную напряжённость. Данных за антифосфолипидный сидром нет.
По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II , в гетерозиготе.
Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл.
Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
В остальных случаях клексан и аналоги не показаны, препараты данного типа не сохраняют беременности и не влияют на вынашивание.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сыну 24 года удаляли правую долю щитовидной железы с диагнозом папиллярная карцинома, обычный инкапсулированный тип.По результатам гистологии лимфоузлы без метастазов, но при генетическом исследовании выявили мутацию в гене BRAF. Код МКБ-10 С73.Скажите,...
Здравствуйте! Ознакомился с вопросом.
Речь идет о выставленном диагнозе папиллярный рак щитовидной железы, обнаружена BRAF мутация.
Проведение послеоперационной терапии определяется морфотипом опухоли и стадией заболевания.
Просто наличие мутации в гене BRAF не определяется как необходимость назначения лекарственной терапии после операции.
Получили анализы по гену тугоухости. Выявлен генотип: вариант 101T>C (rs35887622) в гетерозиготном состоянии, вариант 457G>A (rs111033186) в
гетерозиготном состоянии. Хотелось бы узнать что означают..
Здравствуйте, Юлия!
У ребенка обнаружены 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Ребенок при рождении один аллель гена получает от мамы, а другой - от папы. Тугоухость проявляется, если будут оба гена, полученных от родителей, повреждены. В вашем случае от мамы ребенок получил здоровый вариант гена, а у отца - с мутацией. Ваш здоровый ген не дает проявляться патологическому и мутация никак не проявляется, ваш ребенок здоров.
Девушка, 28 лет.
17-ая неделя беременности.
4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде.
2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения.
Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1).
Файлы с...
Здравствуйте.
Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями.
Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания.
Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, доктора подскажите, пожалуйста, сыну 13 лет, почувствовал уплотнение в левой груди в восковой области, иногда болезненное. Сходили к хирургу поставили диагноз ген икомастия, сделали УЗИ(результат прилагаю) сказали наблюдать и, что до 14 лет это возможно. У меня...