Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте!
Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов.
Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Здравствуйте.
Возраст 52 года
Заболевание диагностировано в 2012 г
С 2012-2025 тромбоциты в пределах 750-850
Мутация Гена MLP W 515L
За последние 3 месяца тромбоциты выросли до 950-1000
С 2012 г прием аспирина 81 мг
Гематолог прописала начать терапию Гидреа
Есть ли...
Здравствуйте! Показания к началу терапии при эссенциальной тромбоцитемии строго регламентированы:
1. Возраст старше 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (например , курение, артериальная гипертония, сахарный диабет)
2. Возраст старше 60 лет + мутация в гене JAK2
3. Тромбозы или кровотечения
4. Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л
5. Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов опухолевой интоксикации)
6. В некоторых случаях лечение назначается перед плановыми хирургическими вмешательствами
Использоваться может как интерферон так и гидроксикарбамид.
Здравствуйте, недавно сдала общий анализ крови и на мутации гена. Анализы загрузила.
На узи брюшной полости записана, на Колоноскопию тоже записана. Как я понимаю это Миелопролиферативные заболевания . Какое лечение? И сколько живут с этим заболеванием? Это онкология? Мне...
Здравствуйте, тромбоцитоз выше 500 тыс, мутация JAK2 укладываются в картину миелопролиферативного заболевания. Вероятнее всего- эссенциальная тромбоцитемия.
Патология считается условно доброкачественной опухолью крови.
С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем.
Дополнительно( это обязательно) гематолог проведет трепанобиопсию для оценки кроветворения и определения степени фиброза.
Тактика будет зависеть от сопутствующих заболеваний, жалоб ( интоксикация, потливость, похудение, лихорадка), скорости роста тромбоцитов, селезенки.
Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни.
Ферритин ниже 30 нг/мл считается скрытым железодефицитом и требует приема железа,например , тардиферон 80 мг в сутки.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Здравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию.
6TA/7TA
Заключение
В результате исследования в промоторной области гена
UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в
гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте!
В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться.
Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Добрый вечер!
У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было.
Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Мама проходит ежегодный чек-ап,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, была сегодня на узи, срок 27 недель и 3 дня
Узистка сказала что головка меньше срока, насколько это критично ? Может ли быть такое что это особенность гена, у мужа азиатская национальность, тоже маленькая голова, меньше моей, хоть он и мужчина.
И если это не...
Здравствуйте.
Отклонение в фетометрических показателях в пределах 2х недель относится к варианту индивидуальной нормы, за патологию не считается.
В целом, по УЗИ все в порядке
Здравствуйте, хоть и пишут, что учёные не обнаружили ген и набор генов , ответственных за паническое расстройство, тем не менее в учебном пособии по психиатрии чёрным по- белому написано:"Существуют факты , подтверждающие генетическое происхождение панических расстройств,...
Даже если Вы проследите генетический фактор в своей семье, то что Вам даст данная информация? Здесь больше играет фактор развития личности, как именно человек учился реагировать на окружающую действительность. Панические атаки это про невротическое реагирование.
Здравствуйте. Я шестой год плохо себя чувствую, начало моего плохого самочувствия началось с употребления мяса (до этого я была вегетарианкой 3 года).
За 6 лет обследования было найдено: высокий уровень б12 в крови - 1200 (который понижается в крови гептралом), низкий...
Ирина, здравствуйте!
Связь данных полиморфизмов с различными осложнениями не имеет научных обоснований и доказательств, они выявляются у всех обследованных, лечения не требуют.
У вас выявлен латентный дефицит железа. С этим тоже может быть связано незначительное повышение витамина В12. Необходим приём препаратов железа, например, тардиферона (этот препарат более эффективный, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 1-2 мес, с последующим контролем ферритина. Минимально допустимый уровень ферритина не ниже 30-40. Если его уровень ниже, приём продолжают.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Также по коагулограмме есть небольшие изменения. Симптомов кровоточивости у вас нет? Синяки спонтанно не появляются?
С чем связан фиброз печени? Причина выяснена?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, при картине перстневидноклеточной карциноме желудка с метастазами в яичники. Асцит. Подскажите как разобраться в результате ИГХ ислледований:с антителами к рецепторам онкобелка:HER2 2+.
FISH исследование-амплификация гена HER2/ Neo не обнаружена.
ИХГ с...