Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Бехтерева
2 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста выявление гена hla-b27 обязательно ли указывает на наличие болезни Бехтерева? По МРТ признаки воспаления обоих кресцово-повздошных суставов под вопросом.СРБ-5.71. Соэ-5.на протяжении длительного времени болит спина в районе поясницы. Есть...
Здравствуйте. 1. Выявление HLAB-27 говорит лишь о генетической предрасположенности к серонегативным спондилоартритам, но никак не указывает о наличии болезни Бехтерева. 2. Для начала диф. диагностики таких спондилоартритов важно определить, есть ли воспалительный характер боли в спине. Для воспалительной боли характерно: -улучшение после физических упражнений, -отсутствие улучшения в покое, -ночная боль с улучшением при пробуждении. 3. Определить, есть ли псориаз у Вас или близких. Болезнь Крона, НЯК. Был ли эпизод дактилита, то есть припухание пальца рук по типу "сосиски". Артрит периферических суставов. Воспаление в области ахиллова сухожилия. Увеит, подтвержденный окулистом. Эпизоды повышения СОЭ, СРБ в крови. На основании этих данных можно предполагать/исключать спондилоартриты, в том числе ББ.
Бактериальный вагиноз
10 ответовЗдравствуйте!во влагалище неприятные ощущения по анализам -бактериальный вагиноз (преобладают гарднерелла 6,54*10**5 над лактобактериями 3,43*10*5 (ДНК бактерии 1,12*10**6 , Кол-во ДНК глобинового гена 7,28*10**5. Часто из-за бактериального вагиноза появляется цистит после...
Альбина, можно вагинально проставить Тержинан 10 дней на ночь, на менструацию можно не прерывать лечение. И далее для восстановления флоры Вагилак капсулы внутрь во время еды в течение месяца. Потом длительно можете использовать Фагогин гель на наружные половые органы после душа и полового акта для профилактики рецидивов
Повышены лейкоциты
8 ответовПомогите пожалуйста разобраться в ответе на анализ крови, пришел такой анализ с ответом!Результат исследования: Количество ABL 280014 копий Количество BCR/ABL 27840 копий Чувствительность метода 5 log БМО (BCR/ABL ≤ 0,1%(IS)) не достигнут.заключение: Относительная экспрессия...
Здравствуйте, Анастасия. Это высокое значение экспрессии. Сколько лет больны миелолейкозом и какой препарат сейчас принимаете? Иматиниб?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
8 ответовМуж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с...
Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?
Результаты ДНК- анализа показали,что у меня в промоторной области гена UGTI зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гомозиготном состоянии ( 7 повторов ) 7/7 Это подтверждает диагноз " синдром Жильбера". Также мне ставили гастрит . Подскажите пожалуйста опасно ли с...
ЗдравствуйтЕ! Необходимы результаты биохимического анализа крови и УЗИ брюшной полости..
Добрый день, мне 36 лет, мужу 41. Неустановленная причина бесплодия, три года попыток,анализов,исследований и неудачная попытка ЭКО (всего 6 ооцитов, 4 оплодотворились неверно и 2 на третий день остановились в развитии). Сейчас сдали анализ - типирование гена HLA 2 класса....
Если остались вопросы, то пишите
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте !Месяц назад воспалился лимфоузел под подмышкой !Врач терапевт назначил узи молочной железы!В анамнезе рак молочной железы у мамы и тети!По генетическому тесту у меня нет гена !До этого 4 года назад после родов тоже была киста !Я пропивала курс мастодиона!Как...
За кистой наблюдать. Через 6 мес контроль узи. Для лечения мастодинон на 6мес. Если удобно , то лучше выбрать в каплях. Если нет, то таблетки. По поводу гормонов и волос. Советую обратиться к гинекологу-эндокринологу. Чтобы все было максимально грамотно.
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать Prisca1
5 ответовДобрый день, помогите расшифровать результаты Prisca 1, очень волнуюсь. Результаты узи и скрининга прикреплю. Первая беременность, 23 года, рост 162, вес 66,5, хронических болезней нет, вредных привычек на период беременности нет (не знаю, почему это не указали на бланке в...
Здравствуйте, у вас риски пограничные. Повышенным риском считается риск 1:100 и менее. У вас риск синдрома 1:114, по узи нет маркеров хромосомной патологии, поэтому этот риск можно оценить как низкий.