Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ расширенный
10 ответовДобрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам. Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали. В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности. Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Была замершая беременность
3 ответаЗдравствуйте. 5 месяцев назад была 1-я беременность. На сроке 3-4 недели произошел самопроизвольный выкидыш, диагноз не развивающаяся беременность. В возрасте 10 лет болела геморрагическим васкулитом, месяц ставили гепарин, состояла на учете у педиатра до 18 лет. После...
Здравствуйте. Из мутаций генов свертывающей системы значение имеют мутации F2 и F5. Остальные мутации встречаются у многих людей, клинического значения не имеют, риск тромбозов не повышают, на вынашивание не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют. Причиной замершей беременности обнаруженные мутации не являются.
Расшифровка анализа
22 ответаДобрый вечер. Было 2-е беременности:1-ая внематочная с тубэктомией,2-ая выкидыш (без манипуляций врачей после).Планирую беременность, сдала анализ на генетику. Не могу понять значение анализов: F13A1:G/T F2: G/G F5: G/G F7: G/G FGB:G/A ITGA2: C/T ITGB3:T/C PAI-1:5G/5G Что...
Екатерина, чуть повышен, либо после ковид остаточные явления, либо сдали на фоне менструации или сразу после
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Карцинома молочной железы
10 ответовУплотнение в молочной железе ,твердым стало буквально за один месяц .Можно ли на данном этапе понимать хоть какой-то прогноз ? анализ на генные мутации отриц .
Здравствуйте! На текущем этапе обследований можно сказать, что у вас выявлена низкодифференцированная опухоль, т.е. по скорости деления раковых клеток она немного агрессивнее. Прогноз будет определяться по результатам ИГХ. Обследовались ли вы на предмет отдалённых метастазов?
ВДКН подтверждается ли диагноз
3 ответаРебенку ставят диагноз вдкн, однако у папы не подтверждены мутации в гене у мамы ребенка подтверждены, правильно мы понимаем, что ребенок носитель, но не болен
Здравствуйте! Верно, ребенок будет носителем
Беременность с тромбофилией
1 ответЗдравствуйте! У меня мутации генов фолатного цикла, гомозигота в pai-1, положительный волчаночный антикоагулянт. Нужно ли при беременности пить гепарины? Это считается тромбофилией? Спасибо большое !!!
Елена, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика эмбрионов
17 ответовПрохожу протокол ЭКО, хотела узнать стоит ли подсаживать такой эмбрион. Кариотип у обоих партнеров- норма, анализ на 4 главные мутации- отрицательный. Бесплодие по мужскому фактору.
Галина, желаю Вам, чтобы все прошло удачно и тест показал заветный две полоски.
Тромбофилия
9 ответовБеременность 30 недель и 6 дней. Сдала анализ на тромбофилию. По анализам три мутации обнаружены. Подскажите опасно ли это для ребенка? И какая терапия нужна.
Здравствуйте. Обнаруженные мутации считаются клинически незначимыми, проще говоря, в норме они обнаруживаются у многих людей в разных комбинациях. Было изучено и доказано, что такие мутации относятся к категории низкого риска и не увеличивают риски тромбозов. К тромбофилиям высокого риска относятся: - hom F V (гомозиготная мутация Лейден) - hom F II (гомозиготная мутация протромбина) - het F V + het F II (ГЕТЕРОзиготные обе вышеупомянутые мутации вместе) - дефицит антитромбина III - дефицит протеина С и S. Вот в случае их обнаружения имело бы смысл обсудить терапию и риски с гематологом. В Вашем же случае риск считается низким, как и влияние на малыша и беременность.
Повышены тромбоциты
1 ответДобрый день, результат тромбоциты в крови 562, узи селезенки в норме. Анализ мутации в гене v617f JAK2 в 14 экзоне 6.67%.Это говорит об онкологии?
Здравствуйте, это говорит о большей доли вероятности наличия эссенциальной тромбоцитемии. Это доброкачественная опухоль крови, которая связана с нарушением регуляции работы костного мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вмешательство в кожу
2 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста можно ли мне сделать пудровое напыление бровей если я носитель тромбогенной гетерозиготной мутации в гене FII(протромбина),гомозиготного полиморфизма в гене MTHFR.Гипергомоцистенимия
Здравствуйте, Ирина, да, можно