Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Отклонения незначительны, но есть некоторые взаимосвязи в этих 7 отклонениях:
1) 3-Индолилуксусная кислота: результат 18.030 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 19.921 - 62.133).
2) Глутаровая кислота: результат 14.190 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 5.300).
3) Лимонная кислота: результат 954.360 ммоль/моль креатинина (выше нормы 75.000 - 667.000).
4) Метилянтарная кислота: результат 15.860 ммоль/моль креатинина (выше нормы 0.000 - 8.800).
5) Молочная кислота: результат 19.170 ммоль/моль креатинина (ниже нормы 33.000 - 285.000).
6) Пироглутаминовая кислота: результат 195.230 ммоль/моль креатинина (выше нормы 25.800 - 92.200).
7) Цис-аконитовая кислота: результат 200.210 ммоль/моль креатинина (выше нормы 26.870 - 189.000).
✔️ Повышение органических кислот цикла Кребса:
Лимонная кислота и цис-аконитовая кислота являются промежуточными продуктами цикла Кребса (цикла трикарбоновых кислот), отвечающего за энергетический метаболизм клеток. Их повышение может указывать на нарушение митохондриального метаболизма.
✔️ Повышение глутаровой и метилянтарной кислот:
Глутаровая кислота связана с метаболизмом аминокислот лизина и триптофана. Ее повышение может свидетельствовать о нарушениях в этих путях.
Метилянтарная кислота может повышаться при нарушениях в окислении жирных кислот.
Повышение пироглутаминовой кислоты:
✔️Увеличение уровня пироглутаминовой кислоты может быть связано с нарушением глутатионового цикла, что влияет на детоксикационные процессы в организме.
Снижение 3-индолилуксусной и молочной кислот:
✔️ 3-Индолилуксусная кислота является метаболитом триптофана. Ее снижение может указывать на недостаточное потребление или нарушение усвоения этой аминокислоты.
Молочная кислота обычно повышается при гипоксии или нарушениях в гликолизе. Ее снижение менее характерно, но может быть связано с общими метаболическими изменениями.
Возможные синдромы:
✔️ Глутаровая ацидурия I типа:
Наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы. Это приводит к накоплению глутаровой кислоты и может вызывать неврологические симптомы, включая двигательные нарушения и задержку развития.
✔️ Митохондриальные нарушения:
Повышение метаболитов цикла Кребса может указывать на дисфункцию митохондрий, что влияет на энергетический обмен в клетках и может приводить к множественным системным проявлениям.
Несвязанные с заболеванием причины отклонений:
Диетические факторы:
✔️ Питание ребенка, богатое определенными аминокислотами (например, лизином и триптофаном), может влиять на уровень соответствующих метаболитов в моче.
Недостаточное потребление углеводов или голодание могут приводить к использованию жиров и аминокислот в качестве источника энергии, что изменяет метаболический профиль.
Прием лекарств или пищевых добавок:
✔️ Медикаменты или витаминные комплексы, содержащие аминокислоты или влияющие на метаболизм, могут изменять результаты анализов.
Пищевые добавки с высоким содержанием определенных веществ могут вызывать повышение соответствующих метаболитов.
Рекомендации:
Провести дополнительное обследование у врача-генетика.
Проанализировать диету и возможный прием добавок или лекарств ребенком.
Здравствуйте. Наиболее надёжным ориентиром для срока и ПДР сейчас является первый скрининг. После 14 недель точность определения срока по УЗИ чуть снижается, поэтому врачи обычно не меняют ПДР, если раннее УЗИ уже зафиксировало срок и ориентируются на 1 скрининг. По первому скринингу (30.05.2026, срок 12,3 недели) расчётная дата зачатия — примерно 4 марта 2026 года.
Здравствуйте.
В похожих случаях ни о каком отставании в развитии речи не идёт, на малых сроках беременности, если срок по размеру эмбриона меньше, чем акушерский срок, то это может говорить например о более поздней овуляции и всего лишь. Ни в коем случае нельзя даже предполагать то, что беременность не развивается, если у эмбриона есть сердцебиение, а на обоих представленных узи оно есть, поэтому речи об этом совершенно точно никакой не идёт. Есть даже положительная динамика, но узи проводили разные врачи, поэтому погрешности измерения тоже могут быть, не беспокойтесь, если есть волнение, то повторите узи позднее, желательно в другом месте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Очень переживаю, что у ребенка есть генетические мутации. У ребенка по узи только одна почка и с 26 недели зрп. Обхват живота отстает на 4 недели, обхват головы отстает на неделю. Вес в 31 неделю 1300 кг, что на 2,4 процентиль. Есть ли смысл сделать амницентоз с...
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Татьяна, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания по поводу результата узи и состояния малыша.
Амниоцентез на 33 неделе беременности для определения генетических мутаций технически можно провести, но его проведение в таком позднем сроке имеет ограниченную целесообразность и сопряжено с повышенными рисками. Амниоцентез обычно выполняется в период до 20 недель беременности для диагностики хромосомных аномалий, наследственных заболеваний. После 30 недель беременности эта процедура проводится крайне редко и чаще имеет лечебные цели, например при многоводии, диагностики резус -конфликта. Амниоцентез на позднем сроке имеет ограниченное значение и несет повышенной риск осложнений, может быть подтекание околоплодных вод, инфекция, преждевременные роды, травма плода.
Даже если будет выявлена мутация, то уже на таком сроке возможности коррекции или изменения прогноза для плода, ограничены.
Согласно законодательству РФ на таком сроке беременности проводится родоразрешение. На сроке 33 недель беременности плод считается жизнеспособным и современные медицинские технологии будут направлены на сохранение его жизни и выхаживания.
Не переживайте, вы описали ситуацию встречающейся в клинической практике, по описанию у малыша нет выраженных аномалий развития, если единственная почка функционирует нормально и нет других серьёзных патологий, плод может развиваться относительно благополучно и в жизни. Односторонняя агенезия почки диагностируется примерно у 1 из 1000 новорождённых ,то есть не так уж и редкая ситуация. Точные причины в большинстве случаев неизвестны. Нарушение происходит на ранних этапах внутриутробного развития (примерно на 4–6 неделе беременности), возможно именно в этот период вы переболели ОРВИ или было другое негативное влияние. Большинство детей с одной почкой живут нормальной жизнью.
Добрый день! Сейчас вторая беременность, первая закончилась выкидышем в январе этого года. Последний цикл 6.06, овуляцию не отслеживала. Хгч:
07.07 - 34
09.07 - 54
10.07 - 104
14.07 - 614
17.07 - 1400
19.07 - 2010
21.07 на узи обнаружили плодное яйцо в матке 3 мм, что уже не...
Добрый день.
Пульсация начинает чётко определяться при КТР 4-5 мм и более. Окончательный вывод делаем после достижения 7 мм. На данный момент, в принципе, все вписывается в картину нормы. ХГЧ растёт нормально. Стоит просто повторить УЗИ дней через 7, тогда уже все будет ясно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте низкий ферритин у ребенка. Норма- более 30!. Продукты богатые железом в питании достаточны?
ИФР-1 в норме, гормональных причин нет. Скорее недостаточность всасывания микронутриентов.
Начать прием мальтофер или феррум лек курсом не менее 2 месяцев
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. После фейслифтинга зона нижних век может отличаться от остального лица, так как эта операция не затрагивает кожу под глазами. Если подтяжка была выполнена недавно, важно дождаться полного схода отёков и естественного «усаживания» тканей — в этот период кожа может постепенно разгладиться. Даже при отсутствии выраженного избытка кожи качество её можно улучшить: применяются лазерные или радиочастотные методики, которые не противопоказаны после подобных вмешательств, а также инъекционные косметологические процедуры. Тактика коррекции подбирается только после очного осмотра с оценкой плотности и эластичности кожи.