Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
Невынашивание, тромбофилия
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, какое нужно лечение при беременности, учитывая следующие мутации PAI-1 (4G/4G,-/-), MTHFR (C/C, - /-), eNOS(4b/4a,+/-). Высока ли вероятность проявления нежелательных последствий?
Здравствуйте, Алена. Нет, данные результаты ПЦР вполне безопасны, и по ним никакого лечения не назначается. Основные тромбофилические маркеры (F2, F5 я так понял, у Вас не выявлены) Проверьте уровень гомоцистеина, антитромбина III, Д-димера.
Добрый день. У мужа генетическая мутация Лейдена, связанная со свертываемостью крови. Возможно ли отобрать здоровые сперматозоиды без этой мутации и ввести в матку с помощью искусственной инсеминации?
Здравствуйте, уважаемая Мария, ИИСМ можно сравнить с естественным зачатием, но немного с помощью докторов. Во время этой процедуры, сперма мужа обрабатывается в центрифуге , выделяется наиболее активная фракция сперматозоидов и вводится в полость матки.Генетический анализ сперматозоидов не проводится. Удачи вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как разобраться в гистологии
10 ответовПровели операцию по удалению опухоли левой лобной доли головного мозга. По результатам гистологии необходимо сдать на мутации операционный материал. Что дальше делать и что означает результат мутаций?
Пожалуйста! В течение 8-12 недель должны начать лечение.
Во время беременности поставили тромбофилию, сдала анализы и выявили мутации в генах, аутоиммунное заболевание и кучу разных диагнозов связанных с кровью. Что можно пить для разжижения крови?
Здравствуйте, нужно видеть какая именно тромбофилия. Если не было в прошлом тромбозов,то терапия антикоагулянтами может не проводится,если нет других отягощающих обстоятельств.
Здравствуйте! Месяц назад была стимуляция эко. Была свежая подсадка - пролёт. Готовлюсь к криопереносу, в связи с чем сдала кровь на мутации. Плюс врачи давно советовали тк с 26 лет месячные стали очень обильные. Ставят под вопросом аденомиоз/эндометриоз. Во время месячных...
Здравствуйте, Юлия Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Прием транексамовой кислоты не противопоказан. В ОАК все ростки кроветворения в норме. В коагулограмме удлинение ачтв минимальное. Как правило, это связано с погрешностью при выполнении анализа, приемом препаратов или перенесенной ранее инфекцией
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 21 неделя беременности. Фибриноген на 20 неделе был 6,5, ачтв 26,1. Врач прописал курантил, 75 мг в день в течение 10 дней. Пересдала через пару дней после окончания курса- ачтв-22,1 при норме от 25.1 фибриноген 5,94 при норме до 3,9. Сдала на мутации Лейдена,...
Да, показатели нормальные. Даже курантил не обязательно было принимать.
Гемостазиограмм и беременность
11 ответовДобрый день. Была замершая беременность на сроке 6 недель. Для выяснения причины сдавала коагулограмму , мутации гемостаза и гомоцистеин. Выявились мутации и склонность к тромбофилии. Врач в жк сказала колоть клексан после //на тесте. Но я прочитала генетическую карту,...
Здравствуйте. При планировании фемибион 1, там в правильные дозировки фолиевой кислоты,которая нужна при наличии таких мутаций.
Здравствуйте! В 2016 году проводила данное исследование, сейчас про него вспомнила. Если правильно поняла, то у меня имеются мутации в фолатном цикле, который очень важен при планировании и течении беременности. В интернете прочла, что данные мутации влияют на здоровье...
Алина, можно отдельно ещё добавить. Он так и называется Метилфолат или Метафолин. Препарат можно любой какой Вам нравится. На здоровье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фактор свертываемости крови
13 ответовПервый роды 2020 году , с хорошим исходом) про тромбофилии даже не знала что это ) 2021 года вторая беременность двойняя ,на 6 недель Самопроизвольная редукция одного плода ! далее второй плод , внутриутробная гибел плода 25 недель Covid 19 , причина нарушения плацентарно -...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, на невынашивание не влияют, лечения и дообследования не требуют. По потере плода на сроке более 10 недель показано пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.