Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Шейная складка 2 триместр.
8 ответовДобрый день. 28 лет , беременность 3-я , 1 скрининг плохой узи не нашли носовую кость и расширение ТВП 2,7 мм , по крови PAPP-A 0,415 MoM - высокий риск развития Синдрома Дауна 1:27. Предложили бвх - результат 46 ху хромосом кариотип нормальный. 2 скрининг ( 19.3 нед )- по...
Юлия, здравствуйте! Проведите ещё экспертное УЗИ фетометрию в 3 D и с обьёмным изображением : обращают внимание на особенности, относящиеся к симптомокомплексу неиммунной водянки плода (НИВП) и характерные для синдрома Нунан: увеличение толщины воротникового пространства, отек подкожной жировой клетчатки, кистозная гигрома, плевральный или перикардиальный выпот, асцит, а также многоводие, врожденные пороки сердца, нарушение формирования почек и специфические дизморфические черты лица. Беременным с НИВП и нормальным кариотипом плода входят в группу риска наличия синдрома Нунан, поэтому вам необходимо проведение полноэкзомного секвенирования. Рекомендовано проведение трансабдоминальногр амниоцентеза и исследования амниотической жидкости с целью выделения ДНК для последующего кариотипирования и секвенирования экзома плода. Полноэкзомное секвенирование проводят в случае получения нормального кариотипа.
Биопсия ворсин Хориона
18 ответовБеременность 12 нед, по скринингу и крови патология Патау, на узи явные аномалии развития плода, однозначно прерывать необходимо. Генетики предложили прокол, чтобы установить точный кариотип. У нас с мужем кариотипы в норме, есть здоровый ребенок, 3 года, беременность...
Надеюсь, смогла помочь! И искренне сожалею, что Вам приходится проходить такой непростой путь. Сил Вам!.
ЦМВ и планирование беременности
31 ответВ конце сентября 2024 года я забеременела, в начале февраля 2025 была на 2 скрининге ( срок 20 недель и 4 дней ) у плода был обнаружен порок развития ( агенезия мозолистого тела ), после сдала кровь(08.02.25) на антитела цмв , где результат был такой: IgM-отриц., IgG- 36,4...
Здравствуйте! У вас хроническая ЦМВ инфекция, сейчас определить давность заболевания сложно, но в настоящее время ЦМВ не может повлиять на развитие плода. по поводу других инфекций следует проверить уровень защитных антител к кори, ветрянке, краснухе, простому герпесу, а также проверить есть ли антитела к токсоплазмозу. Однозначно сказать, что повлияло на развитие плода сложно, возможно вы перенесли какую то инфекцию, иногда даже обычные респираторные вирусы могут провоцировать патологию развития плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ плода после прерывания
11 ответовДобрый день. На 1м скрининге в 12 недель обнаружили голопрозэнцефалию у ребенка, расщелину верхнего неба, апплазию носовой кости. Сделали прерывание в 14 недель. Между этим успел прийти результат НИПТ, по основным хромосомам риски были низкие, а также скрининг крови моей,...
Случайность. Кариотип в любом случае сдать конечно стоит, чтобы исключить сбалансированные транслокации. Но чаще всего это случайность отдельной беременности, спорадические случаи.
Неудавшиеся беременности
1 ответМне было 25 лет в 2022 году на 18 неделе беременность мне делали вакуум-аспирацию из-за патологий у плода (точную причину никто назвать не может но возможно повлияло то,что я переболела короновирусом на 6 неделе беременности) В 27 лет в 2024 на 8 неделе снова было прерывание...
Доброе утро! Все, что Вы описываете, это генетические или хромосомные проблемы, других причин нет.
Адреногенитальный синдром
1 ответЗдравствуйте Елена Васильевна! Я из Казахстана! Прошу помочь советом моему ребенку. 16.07.2017 году у меня родился второй ребенок, весом 4 кг, ростом 57, здоровый мальчик. В роддоме педиатры сказали здоровый мальчик, только одно но у него гипоспадия, это можно позже...
Добрый день, я не Елена Васильевна, но вам нужно проконсультироваться в РДКБ в г. Москва. Это Рспубликанская Лктская Клиническая Больница. Там отделение генетики, эндокринологии и хирургии. Там активно занисаются этой проблемой и вам там помогут, дадут грамотную консультацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 3 беременность. 38 лет. Дата первого дня последней менструации 13.09.2025. Группа крови первая отрицательная. У мужа- первая положительная. Есть 2 двое здоровых детей (8 лет и 4 года). Муж один. Примерно за неделю до первого скрининга перенесла,...
Здравствуйте. Инвазивная диагностики более достоверна, так как гарантирует точность 100 процентов. УЗИ дает возможность определить пороки развития и хромосомные аномалии лишь на 70 процентов. В такой ситуации, если генетика говорит о некорректном значении исследования инвазивной диагностики, возможно повторение исследования инвазивной диагностики, а именно , амниоцентез после 16 недели беременности.
Анеускрин замершей беременности
6 ответовДобрый день, у меня замершая беременность, вакуумная аспирация, сдали матерели на генетику. Пришел результат, пока не могу попасть на консультацию к генетику, а хочется понять причину. Мне 38 лет, беременность плановая наступила с первого цикла, диагноз нарезывающаяся...
На таком маленьком сроке причина прерывания - это случайная хромосомная аномалия эмбриона, как вы и сами видите по результатам обследования. Это бывает даже у самой здоровой пары. У Вас нет необходимости в доп обследованиях, тем более, что есть здоровые дети общие. планировать новую беременность можно через 3 месяца, необходим только прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки Вам и мужу за 3 месяца до зачатия, йодомарин 200 мкг (при отсутствии патологии щитовидной железы) и витамин Д 2000 МЕ. Эта потеря была случайность, поэтому риска повторения в следующую беременность патологии нет
Мне 39 лет ,мужу 40 .ЭКО -итог ,замершая (((моллекуляно-генетич.исследование -трисомия 15 хром.Попала к гинекологу из другого города ,по поводу кисты в желтом теле?Назначено норкулот на 10 дней ,плюс на узи еще эндометрий 4 мм на 22 ДЦ.Сказала это побочные после гормонов ЭКО...
Здравствуйте, прикрепите результаты
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 38 лет, 4 беременность. 1-ая закончилась родами здоровой дочки, затем ставили вторичн.эндометриз-диссациир. бесплодие, 3 попытки эко- переноса( из них 2 анэмбрионии и одна замершая на сроке 8.5 недель- кариотип 46ху). Сейчас самостоятельная берем. На первом...
Тбг снижение ассоциировано с угрозой прерывания беременности, с патологией формирующейся плаценты , в ранних сроках хориона, возможно есть какие то проблемы с сосудами матки. Низкий ХГЧ сейчас тоже мог быть косвенно признаком угрозы прерывания беременности, Рарр показывает работу плаценты, низкий Рарр ассоциирован с риском преэклампсии, задержки роста плода, но эти риски высокие не высчитаны Поэтому изолировано на показатели внимание не обращаем, да, снижение показателей дало в расчете высокий риск синдрома эдвардса, но нипт эту патологию исключил. Поэтому если принимать во внимание эти показатели рекомендую на втором скрининге сделать Допплер, посмотреть кровоток в сосудах