СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Дополнительная маркерная хромосома по результатам инвазивного исследования хориона

Добрый день! 3 беременность. 38 лет. Дата первого дня последней менструации 13.09.2025. Группа крови первая отрицательная. У мужа- первая положительная. Есть 2 двое здоровых детей (8 лет и 4 года). Муж один. Примерно за неделю до первого скрининга перенесла, предположительно, грипп А(в тот же период грипп А диагностирован был у детей). У меня высокая температура была один день - до 38 и 5, сбивала парацетамолом и нурофеном. Далее переболела гайморитом, был назначен антибиотик - амоксициллин, називин бэби. 1 скрининг проходил во время прима данного антибиотика. По результатам первого скринига - УЗИ в норме. Пришел анализ крови с низким уровнем белка. Риск к синдрому Дауна 1:32. Направили на консультацию к генетикам, еще раз сделали узи (норма). Провели инвазивный тест исследования хориона на хромосомные аномалии плода. Синдром Дауна не подтвердился. По результатам инвазивного исследования. Кариотип , XX,+Mar Заключение : аномальный несбалансированный женский кариотип, в кариотипе присутствует дополнительная маркерная хромосома. Назначено дополнительное исследование околоплодных вод через 2 недели и исследование наших с мужем кариотипов. Генетики говорят о том, что возможно в анализ попал материнский материал и это вовсе не дополнительная хромосома, тк узи всё-таки норма, а синдром Дауна не подтвердился(тк эта 47 хромосома неизвестна). Есть ли надежда, что анализ околоплодных вод не покажет дополнительную хромосому и плод все же здоров? Получается анализ околоплодных вод более точный, чем анализ хориона ? Что это может быть за 47 хромосома? Из того , что принимаю сейчас : Фемибион 2, витамин Д, йодомарин 100, Утрожестан 100.

Нет
38 лет
24 Декабря 2025·Просмотров: 106·Евгения, Мытищи

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте.
Инвазивная диагностики более достоверна, так как гарантирует точность 100 процентов. УЗИ дает возможность определить пороки развития и хромосомные аномалии лишь на 70 процентов.
В такой ситуации, если генетика говорит о некорректном значении исследования инвазивной диагностики, возможно повторение исследования инвазивной диагностики, а именно , амниоцентез после 16 недели беременности.

 - отвечает  СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Светлана Николаевна, благодарю Вас за ответ ! Получается, раз инвазивная диагностика имеет точный 100 процентный результат по поводу того , что 47 хромосома у плода присутствует, можно не сомневаться? Вопрос лишь в том какая это хромосома, а это можно выяснить после анализа околоплодных вод..

Больше данных за то, что дополнительная хромосома присутствует. Конечно, хочется , чтобы это оказалось не так и это лишь ошибка

 - отвечает  СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Светлана Николаевна, подскажите , пожалуйста , поскольку мы сейчас все равно вынуждены ждать до 12 числа из-за праздников, имеет ли смысл сделать ниипт для того чтобы понять с какой хромосомой может быть что-то не в порядке ? И если да, то какой ниипт можно сделать в моей ситуации ? И есть ли в нем смысл в данной ситуации ?

Если есть возможность сдать НИПТ, то можно рассмотреть базовый . Куда входит трисомия 21,13 и 18.
Если нет, то ждать инвазивную. Так как даже при хорошем показателе НИПТ , инвазивная диагностика превалирует над НИПТ. Она точнее.

 - отвечает  СпросиВрача –
Евгения
Клиент

Светлана Николаевна, благодарю за ответ !

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.