Что вас беспокоит?
Адреногенитальный синдром
Здравствуйте Елена Васильевна! Я из Казахстана! Прошу помочь советом моему ребенку. 16.07.2017 году у меня родился второй ребенок, весом 4 кг, ростом 57, здоровый мальчик. В роддоме педиатры сказали здоровый мальчик, только одно но у него гипоспадия, это можно позже исправить. Потом в 1,5 месяца без сознания ребенок попал в реанимацию, из за потери и жидкости в организме. Он мало сосал грудь, все время беспокойный был, колики, зеленый жидкий стул, вес не набирал. В ноябре 2017 года в Санкт-Петербурге сдали генетически тест на кариотип , результат - 46 ХХ, девочка. Но мы не могли принять это и в мае 2018 году поехали в Германию, в Мюнхен на обследование. Там полностью обследовали и поставили диагноз ВДКН врожденное дисфункция коры надпочечников, подтвердили генетически тест кариотип 46ХХ, выяснилось аллергия на глютен, на молоко животного происхождения, на яичный белок и желток. Но на узи брюшной полости не увидели не яичников и не яичков, кроме кисты за мочевым пузырем. И предполагали , что это возможно недоразвитые женские внутренние органы. И мы в сентября в Казахстане сделали лапороскопическую диагностику, и врачи увидели внутри в полне здоровую марку и яичники соответствующие возрасту ребенка, а это образование, которую видели немецкие врачи находится во влагалище и сообщается с мочевым пузырем. А мы теперь незнаем где сделать пластическую операцию наружных половых органов. Очень хочется найти опытного профессионального врача уролога или хирурга кто этим занимается. Где и кого можете посоветовать? Мы готовы поехать даже в другие страны мира, главное чтоб получить хороший результат. Заранее благодарю Вас...
Добрый день, я не Елена Васильевна, но вам нужно проконсультироваться в РДКБ в г. Москва. Это Рспубликанская Лктская Клиническая Больница. Там отделение генетики, эндокринологии и хирургии. Там активно занисаются этой проблемой и вам там помогут, дадут грамотную консультацию.
Похожие вопросы по теме
- 5 Июля 22 ответа
- 3 Июля 4 ответа
- 3 Июля 3 ответа
- 1 Июля 19 ответов