Что вас беспокоит?
Биопсия ворсин Хориона
Беременность 12 нед, по скринингу и крови патология Патау, на узи явные аномалии развития плода, однозначно прерывать необходимо. Генетики предложили прокол, чтобы установить точный кариотип. У нас с мужем кариотипы в норме, есть здоровый ребенок, 3 года, беременность естественная. До сына были 3 неоазыиыающие на раннем сроке до 6 недель. После сдавали анализы кариотипы, на наслед тромбофлиб и АФС, муж сдавал спермогоамму. Отклонений не было. Стоит ли прокол делать если прерывать однозначно будут. Что мне даст эта информация по кариотипу плода. Плюс у меня отрицательный резус, нужно будет вводить антирезусный иммуноглобулин после процедуры? А потом заново после прерывания еще?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте. Амниоцентез — инвазивная медицинская процедура, которую проводят для диагностики врождённых патологий и генетических нарушений у плода. Данная процедура просто подтвердить присутствие патологии. Это просто дополнительный метод диагностики . Вы можете отказаться , если не хотите . Если итак вам предстоит прерывание .
Антирезусный иммуноглобулин нужно будет ввести в течение 72 часов после прерывания
Врач настаивает просто на этом анализе, из за предыдущих неудач. Но они были на ранних срока, я насколько понимаю там скорее всего были другие патологии или причины. Не понимаю необходимость в данном случае, но настойчивость смущает.
Вы можете просто отказаться. А в дальнейшем , перед планирование беременности пройти тщательное обследование
Здравствуйте!
Вы можете отказаться от проведения этой процедуры.
Она служит для установки точного диагноза, и определения кариотип а плода.
Почему доктор настаивает на проведении сложно сказать . Неразвивающиеся беременности на раннем сроке скорее всего было связаны с патологической закладкой эмбрионов, что дальше беременность не могла развиваться.
Спасибо за ответ. Объясняет тем, что при установлении точного диагноза в дальнейшем рекомендовано будет эко с пгд. Также рекомендует сделать ХМА эмбриона, возможно есть какие то другие ген заболевания. Но даже если и выявится что то, я же не смогу на это повлиять. Я так понимаю что это дело случая, эко с пгд делать мы не планируем в дальнейшем, так как беременность наступает всегда самостоятельно и быстро. И если я буду знать о какой то страшной поломке я буду себя только сильнее накручивать психологически.
Я сама пытаюсь понять просто насколько мне это поможет в дальнейшем. И пока думаю что лучшим будет в следующей беременности просто сделать расширенный Нипт до скрининга для успокоения. Прокомментируйте , пожалуйста.
Даже если эко с пгт вам будет рекомендовано доктором, вас никто не заставит его делать. Пгт тем более не входит в омс .
Я бы тоже хотела в вашем случае видеть пгт, но проводить для этого стимуляцию - тоже такое себе удовольствие.
Не смотря на ваше обследование у генетика судя по всему какие то нарушения возможно есть , учитывая ваш анамнез.
На счет нипт, можно сделать до скрининга , можно и после скрининга , как подтверждение его.
А может ли быть случайностью очередной это?
Беременность не планировали, муж употребля алкоголь чаще чем обычно последнее время, витамины не принимали. Я все таки надеюсь что причина в этом..
Может быть и случайностью. Но мне больше не нравится в анамнезе 2 неразвивающиеся даже , чем эта ситуация.
А что имеете в виду? Стоит обследоваться еще по другим направлениям?
Принятый ответ
Я бы рекомендовала дообследование у генетика, но по вашим словам я поняла, что вы были уже у него ранее ( не в эту беременность) .
Больше , к сожалению, предложить нечего.
Здравствуйте.
Дело в том, что беременность по медицинским показаниям, как правило, не прерывают без достоверно подтверждённой хромосомной конкретной аномалий, то есть без этого самого «прокола». Даже когда видны признаки на узи, это – лишь предполагаемый диагноз, а не подтверждённый. Таковы юридические аспекты прерывания по медицинским показаниям, крайне редко когда от этого «отходят». Да, иммуноглобулин вводится дополнительно, верно, для снижения риска резус-конфликта и сенсибилизации в будущем.
Я написала письменный отказ. Мне сказали что заключении консилиум даст о прерывании однозначно и без БВХ. Но биопсию я могу сделать, результаты придут позже просто. Вот дали время до консилиума подумать.
Поняла Вас.
В целом, определение кариотипа плода важно для понимания «а какая конкретно аномалия имеется» и следовательно случайная ли она (тот же синдром Патау - он ведь генетически не наследуется, а скорее является следствием случайной генетической поломки). В целом, субъективно результат такой на дальнейшую тактику последующего планирования чаще всего не влияет.
По сути нас «волнует» это в разрезе потенциальной резус-сенсибилизации в том числе, ибо каждое инвазивное вмешательство в этом смысле дает небольшой риск «на будущее». Хоть введение иммуноглобулина и помогает его здорово снизить.
Да, спасибо большое за ответ!
Принятый ответ
Надеюсь, смогла помочь!
И искренне сожалею, что Вам приходится проходить такой непростой путь. Сил Вам!.
Спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте.
Мне очень жаль, что вам приходится через это проходить. Такие решения всегда тяжёлые. Если по УЗИ уже есть явные тяжёлые аномалии и беременность всё равно планируется прерывать, то делать биопсию ворсин хориона не обязательно. Она нужна в основном для точного подтверждения диагноза и понимания причины, например, была ли это случайная хромосомная ошибка. Для тактики прерывания это обычно уже ничего не меняет. По поводу резуса: после инвазивной процедуры действительно вводят антирезусный иммуноглобулин. Если потом будет прерывание беременности, его обычно вводят ещё раз. Окончательное решение за вами. Если важно понять причину для планирования будущих беременностей - анализ может быть полезен. Если нет, то можно обойтись и без него.
Похожие вопросы по теме
- 25 Мая 20217 ответов
- 19 Августа 20213 ответа
- 30 Ноября 202117 ответов
- 22 Июля 20228 ответов